本文是 探索健康文化 系列的一部分，该系列由 Discover Magazine、SciStarter 和 Robert Wood Johnson Foundation 共同推出，旨在帮助美国人共同努力，建立一个全民健康的国家文化，使每个人都能现在和未来几代人过上更健康的生活。
来自威斯康星州米诺纳的六岁男孩尼古拉斯·沃尔克（Nicholas Volker）自蹒跚学步起就患有严重的肠道炎症^1。他患上了一种奇怪的疾病，医生无法诊断，这使他不得不接受不下100次手术。尼克的医生、威斯康星儿童医院的儿科医生艾伦·迈耶博士（Dr. Alan Meyer）最终决定尝试一种激进的诊断方法——DNA测序。迈耶博士和他的团队发现了一种罕见的、无法诊断的疾病——只能通过脐带血干细胞移植来治疗。尽管他最终得到了治疗，但尼克、他的父母和他的医生们在寻找病因的过程中经历了漫长而痛苦的折磨。如果能更好地理解我们的基因组及其与疾病的关系，尼克本可以更轻松地获得治疗。虽然许多研究工作都集中在破译我们的基因组，但加速基础研究及其向临床的转化需要更大规模的综合努力。重要的是，这项努力应该包括公民和患者的参与和更有意义的合作。“每天与疾病作斗争的人都是未被发掘的专家。让他们的数据和经验为医学发现过程提供信息，将增加由此产生的发现和临床就诊机会，让他们有机会过上更健康的生活，并帮助我们建立一个全民健康的国家文化，”罗伯特·伍德·约翰逊基金会（RWJF）的高级项目官保罗·塔里尼（Paul Tarini）说，该基金会通过其健康文化倡议支持变革性的想法。在RWJF的支持下，多项工作正在进行中，探索患者贡献的数据、见解和知识如何进一步促进医学发现和改善医疗保健。研究合作由Sage Bionetworks运营的BRIDGE是一个在线平台，患者可以在其中跟踪自己的健康数据，并作为虚拟团队与研究人员和资助者合作进行研究。“这意味着，”BRIDGE战略发展总监Thea Norman说，“对于那些有兴趣作为患者更深入地参与医学研究的人来说——那些对他们患有的疾病有见解，并有动力去了解他们所患疾病的人——BRIDGE比传统的研究方法提供了更多的机会。”
Open Humans：一个连接参与者和研究人员的在线平台，无论是在应用程序上、通过调查还是通过个人在线日记收集，BRIDGE都为公民提供了一个存储他们个人记录的数据的场所。这使得研究人员和其他患者有可能找到所收集数据与提供关键信息的日记条目之间的关联。对贡献数据的人有什么额外的好处？“塔里尼说，‘早期见解，或许是更短、更快的通往新疗法的道路。’明年的BRIDGE将试点一些研究项目——所有这些项目都将让患者参与到过程中。数据共享Open Humans是一个在线平台，连接愿意公开分享自己数据的研究参与者与有兴趣使用和补充这些公开数据的研究人员。在试点阶段，Open Humans将与哈佛大学的个人基因组项目、American Gut和Flu Near You GoViral合作——所有这些研究都会将数据返回给参与者，并使他们能够共享。最终，科学家们将能够与参与者一起创建额外的数据。“当研究项目同意与参与者共享数据时，就能实现一些令人难以置信的事情：人们能够聚合和共享这些数据，与其他数据结合并以强大的新方式重复使用，”Open Humans项目总监Jason Bobe说。“当数据可以从多个研究项目中整合时，更复杂的研究问题和新的见解就成为可能：基因背景是否会影响流感抵抗力？肠道中的微生物群是否会影响流感易感性？”改善治疗和临床实践PatientsLikeMe的Open Research Exchange（ORE）是另一个为研究人员和患者提供合作空间的平台。ORE的目标是识别对患者有意义的健康结果，并开发评估这些结果的治疗或临床实践的措施。
Open Research Exchange：患者和研究人员合作制定有意义的健康成果 PatientsLikeMe的创新副总裁兼ORE项目负责人Paul Wicks解释说，“今天用于评估新疗法或临床实践有效性的许多健康结果都是从医疗系统的角度开发的——我们能客观地测量什么，例如血液检查，或者什么成本最高，例如急诊就诊。但对患者来说重要的是疾病对生活的影响——症状和副作用，他们无法工作，或者他们感到被污名化。”阿尔茨海默病就是一个典型的例子。许多试验使用一项名为“简易精神状态检查”（mini mental state examination）的测试，该测试要求患者记住简单的词语，说出总统是谁，或说出今天的日期。正如Wicks指出的，“照顾者带爷爷去看医生不是因为他记不起总统是谁。他们带他去看医生是因为他记不起奶奶是谁。”*您是否参与了哈佛个人基因组项目或American Gut，并考虑加入Open Humans网络？有兴趣通过BRIDGE 共享您的数据并合作研究吗？想通过 Open Research Exchange 帮助使医疗保健更加以患者为中心吗？请在下面的评论中开始讨论，您会受到哪些激励来使用这些平台并参与协作研究以建立健康文化？*如果您想做更多，您始终可以为 SciStarter 上列出的其他健康相关公民科学项目做出贡献，SciStarter 是公民科学的在线热点！SciStarter人类记忆项目DIYGenomics参考文献1. "A story of faith and one tough boy" 2010年12月25日 Milwaukee Journal Sentinel http://www.jsonline.com/news/opinion/112397804.html 图片来源 Open Humans 及其贡献项目的徽标来自 openhumans.org。Open Research Exchange 徽标来自 openresearchexchange.org
