是什么导致这个新生儿出现惊人的癫痫发作？

本故事最初发表在我们的2022年3月/4月刊上。点击此处订阅阅读更多类似故事。

这个娇小红润的6天大女婴在床上奇怪地移动着，就像一个笨拙的青少年在她的第一次学校舞会上一样。她的手臂有节奏地抽动着，扭动着包围着她的柔软的兔子和花朵图案的毯子。

“苏菲这几天一直在做这些奇怪的动作，”她的母亲告诉我。新生儿经常会做出奇怪、突然的动作；它们通常是正常的惊吓反射或良性的睡眠行为。但是这位母亲有另外四个孩子，她确信她的其他孩子从未这样动过。她分享了几段她在家里录制的女儿的视频。所有这些都让我担忧——它们看起来更像是癫痫发作，而不是我们儿科医生所期望的正常婴儿扭动。

婴儿癫痫发作通常是令人担忧的迹象，包括感染、脑部创伤以及盐或糖水平异常。一般来说，患有这些问题的婴儿看起来病得很重。他们通常发烧、虚弱、嗜睡、面色苍白且易激动。然而，小苏菲看起来几乎完美；她高兴地发出咿呀声，并积极地母乳喂养。她足月出生，怀孕期间没有任何并发症，也没有我们通常在癫痫发作新生儿身上看到的任何风险因素。

当我们准备抽血检查潜在原因时，苏菲的左臂开始抽搐。很快，她的全身都痉挛起来，手臂和腿颤抖着，眼睛向上翻。她的母亲含泪站在一旁，我们准备了一剂药物来阻止癫痫发作。然而，在我们施用之前，苏菲平静下来，她的手臂和腿放松了，她恢复了意识。她的母亲抱起苏菲，紧紧地搂着她。

谢天谢地，苏菲的癫痫发作在不到一分钟后自行停止了。但寻找其原因现在比以往任何时候都更加紧迫。

坚实的基础

我们的初步检测显示，苏菲的大脑没有创伤或结构改变的迹象。她的尿液、血液或脊髓液中没有感染迹象。她血液中的盐和糖水平也正常，但另一种关键电解质异常：苏菲的钙水平极低。钙对神经、肌肉和心肌细胞的功能至关重要。缺乏会导致异常的肌肉运动、骨骼生长问题、异常的心律和泵血，以及，是的，癫痫发作。我们迅速给苏菲静脉输注钙，然后将她转入新生儿重症监护室进行更多治疗——并找出这个原本健康的婴儿为什么钙含量如此之低。

人体大部分的钙储存在骨骼中。释放到血液中的量受到与其他重要激素（如甲状旁腺激素）以及磷酸盐、镁和维生素 D 等营养物质的复杂相互作用的严格调节。低钙血症（即低钙水平）通常是由于这些其他激素和营养物质的水平改变所致。

婴儿的大部分钙储备是由母亲通过胎盘在怀孕的最后三个月提供的。出生后，婴儿在两天内钙水平会自然下降。然后随着他们开始通过饮食摄取钙，并且他们的钙调节激素开始更好地发挥作用，他们的钙水平会上升。然而，苏菲的钙水平并未按预期上升。

新生儿低钙血症的原因可能源于母亲或婴儿。如果母亲在怀孕期间患有糖尿病，或其自身的钙调节激素有问题，她可能无法向胎儿输送足够的钙。如果婴儿早产，在分娩过程中缺氧，患有遗传性肾脏问题，或患有迪乔治综合征（一种罕见的遗传病，他们无法产生正常水平的甲状旁腺激素），他们的身体可能会缺乏钙。当这种情况发生时，就会发生癫痫发作。

D 代表“缺乏”

在通过定期剂量的钙和维生素 D 使苏菲免于癫痫发作的同时，新生儿科医生进行了一系列检测，检查她的肾功能、骨骼结构、钙调节激素和基因；没有发现罪魁祸首。然后他们转向她的母亲寻找答案。

苏菲的母亲没有任何已知的健康问题。她自己的肾脏和激素功能正常，怀孕期间也没有高血糖。然而，答案确实在她血液中——苏菲的母亲被发现维生素 D 水平极低。

我们从两个主要来源获取维生素 D：我们吃的食物或补充剂，以及通过阳光照射。后者是，紫外线与我们皮肤中的前体分子相互作用，将其转化为维生素。充足的维生素 D 供应对于维持正常的钙水平至关重要。

各种国家的研究表明，育龄妇女的维生素 D 缺乏症很常见，但苏菲母亲的病情异常严重；她的维生素 D 水平几乎为零。在这种情况下，她的身体不可能在怀孕或母乳喂养期间向苏菲输送足够的钙。

与苏菲母亲的进一步讨论揭示了她紧张的财务状况，这使她难以摄入足够的强化牛奶、鱼和蛋黄。她选择将这些食物分给她的成长中的孩子，为自己留下的关键维生素 D 来源很少。她也很少有时间或机会在阳光下外出，住在一个没有多少公园或安全户外空间的公寓里。此外，在她怀苏菲的时候，一个异常寒冷的冬天让她比平时更多地待在室内。苏菲的母亲缺乏为她自己和她子宫内的婴儿提供足够维生素 D 所需的适当营养和阳光。

苏菲出生后，她的母亲坚持母乳喂养，没有意识到母乳提供了理想的营养——除了维生素 D。这就是为什么儿科医生建议纯母乳喂养的婴儿服用维生素 D 补充剂，但苏菲太小，无法在第一次就诊时得到这个提醒。因此，苏菲在生命开始时钙含量极低，并且在那些关键的最初几天无法从饮食中获得更多钙。

经过广泛而复杂的检查，结果表明苏菲和她的母亲所需要的只是几种简单的维生素。医院的医生、护士和社工帮助确保苏菲的母亲得到支持，为她自己和她的女儿提供食物和维生素。他们鼓励妈妈在天气变暖时带着苏菲去阳光下散步。苏菲不再奇怪地移动，现在由于有足够的钙和维生素 D 而没有癫痫发作。她能够安全地回到家中，和她的兄弟姐妹们团聚，他们都渴望认识他们可爱的新妹妹。

Julia Michie Bruckner 是科罗拉多儿童医院的儿科医生。生命体征中描述的病例是真实的，但姓名和某些细节已更改。