僵人综合征（Stiff Person Syndrome, SPS）是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，多年来一直困扰着医学界。SPS 影响着一小部分人群，会导致各种症状，主要是肌肉僵硬和痉挛，给患者带来显著的不适和挑战。
在本文中，我们将深入探讨 SPS 是什么，它的症状、病因、诊断方法以及治疗方案，让您对此高度复杂的疾病有深入的了解。
请记住，如果您出现任何令您担忧的异常健康问题，请务必咨询合格的医疗专业人士。
什么是僵人综合征？
僵人综合征的特征是肌肉僵硬和痉挛加剧，主要影响躯干、脊柱肌肉和四肢。SPS 的症状可能从轻微到衰弱不等，通常会随着时间推移而加重，常常导致严重的身体和心理挑战，并影响患者的活动能力和生活质量。
僵人综合征是一种罕见病，每百万人中只有几人患病。任何人都有可能患上僵人综合征，但大多数人在30 至 60 岁之间开始出现 SPS 的症状。
僵人综合征有哪些症状？
僵人综合征的初步症状多种多样，但都可能显著影响一个人的健康。这些症状通常会随着时间推移而演变，并且在个体之间可能差异很大。SPS 的症状包括：
僵硬和僵直
它主要影响肌肉，特别是脊柱和四肢的肌肉。这种僵硬会导致剧烈疼痛，使人们难以轻松移动。
肌肉痉挛
尤其是躯干和四肢的肌肉痉挛可能很痛苦且突如其来，导致因持续的肌肉活动而行走困难。
行走困难
患有 SPS 的人可能会发现弯腰困难，影响其穿衣能力，并导致其出现僵直腿行走模式。尽管持续存在僵硬和痉挛问题，但这些症状通常需要进行物理治疗来管理和改善运动、姿势和步态。
高度敏感
SPS 患者对外部刺激（如触碰和声音）的敏感性增加，当他们受到惊吓或意外触碰时，肌肉痉挛会加剧。这种高度敏感性，以及肌肉僵硬和痉挛，显著影响患者的生活质量，有时可能导致跌倒。
焦虑和恐惧症
SPS 的不可预测性会严重影响个人的日常生活和活动能力。由于这些身体症状，SPS 患者还可能经历心理健康挑战，例如特定任务的恐惧症和高度焦虑，尤其是在面对可能引发其症状的情况下。
重要的是要强调，这些症状因人而异，并且最初可能被误认为其他疾病。这种症状的变异性，加上综合征的罕见性，常常导致诊断和治疗的延迟。
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僵人综合征的病因是什么？
SPS 的确切病因尚不清楚，但研究人员认为这是一种自身免疫性疾病，其中人体的免疫系统会错误地攻击自身的组织，特别是在中枢神经系统中。这种错误的免疫反应会干扰神经系统与肌肉之间的正常交流，导致 SPS 特有的僵硬和痉挛。
研究人员怀疑免疫系统的反应是由于血液中一种独特的抗体过量——称为抗谷氨酸脱羧酶 65（anti-GAD65）抗体。这种抗体在大多数 SPS 患者中过量存在，会阻断谷氨酸脱羧酶（GAD）酶，而这种酶对γ-氨基丁酸（GABA）神经递质的产生很重要。没有足量的 GABA，神经细胞可能会发生错误放电，导致 SPS 特有的肌肉僵硬和痉挛。
女性患 SPS 的几率是男性的两倍左右，该病常与其他自身免疫性疾病相关，如 1 型糖尿病。此外，患有癌症的人风险更高，尤其是患有乳腺癌、肺癌和淋巴瘤的患者。
尽管严重，但由于 SPS 的罕见性以及症状的广泛性（可能与其他神经系统和肌肉疾病相似），它常常诊断不足或误诊。因此，了解僵人综合征的迹象对于早期诊断和有效症状管理至关重要，这可以大大改善预后和生活质量。
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僵人综合征如何诊断？
(图片来源: Triff/Shutterstock)
Triff/Shutterstock
由于 SPS 的罕见性和症状与其他疾病（如多发性硬化症）的相似性，诊断 SPS 具有挑战性。除了考虑患者表现出的症状外，医生还可以通过以下检查来帮助确诊 SPS：
血液检查
血液检查可用于检测特定抗体的存在，例如抗 GAD65 抗体，该抗体在 60-80% 的 SPS 患者中升高。
高级影像学检查
可能使用大脑、脊柱、神经和其他身体部位的 MRI、PET 和 CT 扫描来帮助排除其他可能的疾病，包括多发性硬化症。
肌电图（EMG）
这项检查评估自主神经和肌肉活动，帮助医务人员排除其他可能的肌肉疾病。
腰椎穿刺
医生可能会进行腰椎穿刺，以检查是否存在炎症或感染的迹象，并分析脑脊液，寻找抗 GAD65 等标志物。
诊断僵人综合征需要多方面的方法，包括详细的体格检查和各种检查，以排除其他疾病并确认是否存在特征性抗体和症状。
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僵人综合征会致命吗？
虽然僵人综合征本身不直接致命，但其并发症可能危及生命。由于活动能力下降，SPS 患者可能更容易发生血栓或感染性伤口。在罕见情况下，胸部肌肉的严重痉挛可能导致呼吸衰竭。SPS 还会增加因跌倒而造成严重伤害的风险。
尽管 SPS 没有治愈方法，但早期发现和有效的治疗计划有助于缓解症状、延缓疾病进展并提高生活质量。
僵人综合征是一种复杂且具有挑战性的疾病——无论是诊断还是管理。然而，尽管 SPS 被认为是一种慢性疾病，但通过早期诊断和适当的管理，许多被诊断为 SPS 的人可以过上相对正常的生活。
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文章来源
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