在一次非凡的医学成就中，研究人员利用一名孕妇的血样，解读了她未出生胎儿的整个基因组。这项发表在《科学转化医学》杂志上的技术，可能为检查胎儿是否有致命的基因突变提供一种更安全、更微创的方法。目前，确定胎儿的基因组需要羊膜穿刺术（将针头通过母亲腹部插入羊膜囊）或绒毛膜取样术（取出部分胎盘）。但这两种技术都对婴儿有小风险，并且仅限于有基因缺陷风险增加的情况。
“这篇论文中的技术的主要优点是没有任何流产风险，”塔夫茨大学的生殖遗传学家戴安娜·W·比安奇博士说，她称这项工作是“技术上的壮举”。她说，羊膜穿刺术和绒毛膜取样术的流产风险约为1%。[洛杉矶时报]
这项新技术是对母亲血液中存在的胎儿基因组片段进行测序。在20世纪90年代末，研究人员发现母体血浆中存在胎儿DNA的片段，
大概是因为DNA被分解并通过胎盘屏障。
此后，研究人员一直利用这些DNA来检测胎儿的许多基因和染色体问题。但到目前为止，研究人员一直专注于单一疾病或遗传特征。[WebMD健康新闻]
首席研究员卢煜明
认为应该可以从这些片段中拼凑出孩子完整的基因组。但这并非易事，因为血浆中只有10%的DNA是胎儿的——其余的属于母亲。
胎儿DNA被分解成约150个碱基对的小片段；一个完整的基因组约包含30亿个碱基对。“这就像试图用数百万个DNA分子来组装一个拼图，”卢说。[洛杉矶时报]
卢对一对夫妇进行了实验，他们都是β-地中海贫血突变的携带者。如果他们都将突变遗传给孩子，那么他们的孩子将患有这种可能致命的疾病。卢首先对母亲和父亲的基因组进行了测序。然后，研究人员可以从母体血液中的胎儿DNA中找出父亲的遗传贡献，因为父亲和母亲的基因组是不同的。更困难的部分是确定从母亲那里继承的（并且在遗传上与母亲相同的）胎儿DNA，这通过她的两组染色体之一继承而来。
“解析胎儿从母亲那里继承的部分在技术上更具挑战性，”卢说。“这是因为胎儿DNA被母亲自身细胞释放出的海量DNA所包围。”[WebMD健康新闻]
为了确定哪些基因是从母亲那里遗传的，研究人员检查了血浆中母亲两份DNA拷贝的比例。比例偏向哪一方的序列，就是从母亲那里遗传的序列（因为它会有来自胎儿的额外拷贝）。最终结果是：研究人员发现胎儿从父亲那里遗传了突变，但没有从母亲那里遗传。它将是携带者，但不会患上疾病。由于需要对父母双方的基因组进行全面测序，因此胎儿全基因组筛查的成本是 prohibitive 的。对存在已知致命突变的特定基因区域进行扫描，成本可能会便宜得多。
“我们距离商业化还有100倍的差距，但这将会改变，”该研究的合著者之一查尔斯·坎托说。[Nature News]
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