从关键疫苗到对疾病的新认识，几乎所有生物医学研究都始于实验室对人体细胞样本的研究。
所有这些样本最初都采集自人体患者。但是，当它们进入实验室时，这些样本中的大多数——包括 HeLa 细胞系，这是世界上最著名的细胞样本之一——与采集它们的个体是分开看待的。
亨丽埃塔·拉克斯是谁？
这些样本并非凭空存在。值得注意的是，HeLa 细胞系最初采集自亨丽埃塔·拉克斯，一位来自马里兰州的黑人女性，她于 1951 年在约翰霍普金斯医疗中心接受宫颈癌治疗。细胞生物学家 George Otto Gey 在美国实施目前要求 采集生物样本须经患者许可 的政策之前很久，就未经拉克斯同意采集了她的细胞。
“我们没有想到 [那些细胞属于] 亨丽埃塔·拉克斯——HeLa 是实验室的代号，”美国癌症协会的政策主管 Mark Fleury 说，他曾是一名实验室科学家。“许多细胞系只是有一个字母数字代号，对真正使用它的人来说才意味着什么。”
在她去世近 73 年后，拉克斯的细胞至今仍然存在。
阅读更多：专家审视有效利他主义在医学中的应用
HeLa 细胞
HeLa 细胞是已知的第一种能在实验室中无限繁殖的人体细胞——它们促进了关于脊髓灰质炎和人乳头瘤病毒 (HPV) 的突破性研究，甚至帮助科学家开发了 COVID-19 疫苗。
然而，这些发现因 HeLa 细胞系的非自愿起源而变得复杂。就在十多年前，美国国家卫生研究院 (NIH) 开始采取措施限制对拉克斯基因组数据的访问，以保护她的后代并保留她的故事。随着基因技术的不断发展，政策制定者和研究人员都在质疑是否存在真正可靠的方法来保护拉克斯的数据隐私。
许多使用 HeLa 细胞系的研究都依赖于遗传学。例如，Fleury 说，癌症“是一种基因组疾病”——它侵入我们的细胞，并在某些情况下将外源 DNA 引入细胞核，这会导致细胞复制和肿瘤生长。
“我们知道癌症中，染色体有很多基因组改变，”印度 国家生物科学中心 的癌症基因组学研究员 Sabarinathan Radhakrishnan 说。“你可能会有一些 DNA 片段在移动，或者 DNA 片段被扩增。”
让 HeLa 细胞永生
HeLa 细胞在临床环境中能够无限生长和分裂，这一点很独特；虽然所有癌细胞都能在人体内复制，但其他人体细胞系在实验室中通常非常难以维持。
由于 HeLa 细胞所谓的“永生”——即在大多数细胞会死亡时，它们会继续分裂——它们已成为 Radhakrishnan 等研究人员的极其宝贵的工具。这种能够经受无数代细胞存活的能力，可以帮助那些例如希望研究癌症是如何形成以及为什么形成等问题的科学家。
这也意味着，许多使用 HeLa 细胞的研究也严重依赖拉克斯的遗传数据。Radhakrishnan 说，生物医学研究人员通常使用癌症患者细胞系的汇总数据，这些数据可以通过癌症基因组图谱等数据库访问。但这些数据大多不包含有关患者祖先、遗传学或身份的信息。
阅读更多：你可能是人类嵌合体吗？当一个人有两个 DNA 组时
基因组学的伦理担忧
然而，对于 HeLa 细胞系来说，它们携带的遗传信息不仅被广泛使用，而且很容易直接追溯到拉克斯及其后代。Fleury 表示，如果提供商看到你患有某些疾病的基因倾向，公开你的遗传信息可能会让你面临被拒绝医疗保健或人寿保险的风险。
如今，参与基因研究的患者受到 NIH 通用规则的保护，该规则要求所有研究都必须获得患者同意，并规定必须告知患者其数据是否将用于未来的研究。而诸如《2008 年遗传信息非歧视法案》等法律 《2008 年遗传信息非歧视法案》 则保护个人免受基于其遗传数据而产生的歧视。
但是，对于拉克斯的后代以及在这些法律生效之前其遗传数据被采集的人来说，要纠正这些法律生效前发生的侵犯保护行为可能很困难。
Fleury 说：“一旦你可以将基因序列与一个人联系起来，就会产生很多隐私问题，我认为上一次通用规则中的一个问题是，一个完整的基因序列在多大程度上是可识别的。“这就像你的指纹。它只属于你。所以，我再次认为，这是我们仍在努力解决的一个领域。”
阅读更多：永生的秘方
HeLa 细胞系的私有化
2013 年，德国欧洲分子生物学实验室的一个研究团队公布了 HeLa 基因组的完整测序结果，但巨大的反对声浪迫使他们几乎立即撤下了这些信息。
在与拉克斯家族就他们的隐私担忧进行沟通后，NIH 决定介入并限制对 HeLa 细胞系的访问。如今，研究人员必须向 NIH 的 HeLa 基因组数据访问工作组 提交申请才能访问基因组，该工作组由一组科学家和拉克斯的几位直系后代组成。
“这 realmente 是关于与研究界合作，与大家互动，并帮助他们理解协议（与拉克斯家族的协议）的作用、协议的历史以及伦理和其他相关考虑因素，”NIH 工作组与 Lyric Jorgenson 共同主席 Garth Graham 说。
Jorgenson、Graham 和工作组的其他成员审查了有兴趣使用 HeLa 细胞系的科学家的研究陈述。他们会考虑有兴趣方计划如何使用该细胞系，是否符合生物医学研究目标，以及申请人是否计划基于他们的发现开发知识产权。
2024 年是该工作组审查 HeLa 基因组访问申请的第十年。他们已批准了收到的约 96 项访问请求中的 91 项，其中包括 Radhakrishnan 在 2022 年的一项请求。
Radhakrishnan 在谈到他与 HeLa 基因组工作组的互动时说：“在这种情况下，这也帮助我们认识到，尽管过去做得不好，但我们可以更加警惕，并承认这个特定的细胞系在医疗服务领域帮助了很大。”
阅读更多：基因检测对你的癌症风险到底意味着什么？
DNA 测序的演变和种族差异
自科学家首次公布 HeLa 基因组完整测序结果以来的十年里，情况发生了很大变化。测序一个人基因组曾经是一项极其昂贵且耗时的任务：《人类基因组计划》于 2003 年完成，花了 13 年时间才完成了第一个基因组的测序。但如今，新的 DNA 测序技术意味着你可以在几个小时内以几百美元的价格完成一个基因组的完整测序。
鉴于这些进步以及 DNA 测序的普及程度，NIH 很难阻止不道德的研究人员自己对拉克斯的基因组进行测序。尽管如此，Jorgenson 和 Graham 表示，他们仍然致力于向研究界宣传患者同意的重要性。
这对像拉克斯这样的黑人患者的后代来说是一个特别重要的目标。美国医疗保健系统在黑人女性的医疗治疗方面长期以来一直处于信息不透明的状态，Graham 说，医疗专业人员必须努力重建与黑人患者的信任。
这些结构性不平等至今仍然存在：根据 美国癌症协会 的数据，黑人女性患宫颈癌的风险比白人女性高 22%——但她们比白人女性更不可能在早期阶段被诊断出来。
ACS 的政策主管 Katie McMahon 说：“黑人女性和美洲原住民女性死于宫颈癌的比例高出 65%。这是一个巨大的差距，我们需要解决。”“公平地获得这些预防和早期检测工具才能缩小这些差距。”
平衡基因研究与隐私
自 2013 年拉克斯家族与 NIH 达成协议以来，Radhakrishnan 和其他科学家表示，研究界对患者同意和隐私在日常研究中的重要性有了更高的认识。但随着 DNA 测序技术越来越先进，Garth 和 Jorgenson 等政策制定者不禁思考，新技术是否会超越隐私问题。
Jorgenson 说：“随着技术让我们能够进行更多的信息关联，关于如何在这种环境中保护数据就产生了问题。”“有没有办法能够完全确保某物是匿名的或已去识别化的？”
目前，尤其是在基因技术不断进步的情况下，这些问题的答案仍然令人沮丧地模糊不清。
阅读更多：人类基因组的下一个挑战
文章来源
我们的Discovermagazine.com作家在文章中采用同行评审研究和高质量来源，我们的编辑会审阅科学准确性和编辑标准。请查看本文使用的以下来源
细胞与调查：社会科学研究中是否应包含生物测量？ 第 12 章：家庭调查中生物样本采集的知情同意
EEOC. 《2008 年遗传信息非歧视法案》
美国国家卫生研究院。 ACD HeLa 基因组数据访问工作组
美国癌症协会。 美国癌症差异状况
