斯蒂芬·霍金的疾病：ALS如何影响身体以及治疗进展

关于肌萎缩侧索硬化症（ALS）或斯蒂芬·霍金病症的关键要点

• ALS 是肌萎缩侧索硬化症的缩写，也称为卢伽雷氏症。

• 斯蒂芬·霍金与 ALS 共存了 55 年，他积极倡导研究并帮助提高了对该疾病的认识。

• ALS 是致命的，会影响一个人说话、进食、行走和呼吸的能力。治疗方面的进展包括一种基因疗法 Qalsody，该疗法已于 2023 年获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。

1939 年，纽约扬基队的游击手卢·盖瑞格在连续出场 2130 场比赛后，在中途退出比赛，震惊了棒球界。尽管他前一年的赛季表现出色，但有些地方不一样了。他当时还不知道，他开始出现肌萎缩侧索硬化症（ALS）的症状。医生在盖瑞格 36 岁生日时诊断出该病，他却在 38 岁生日前不久去世。

著名物理学家斯蒂芬·霍金于 1963 年被诊断患有 ALS（也称为卢伽雷氏症）。然而，医生当时仍不确定病因，也无法确定是否存在任何可能的治疗方法。霍金的医生给了他大约两年的生命，但他却与该疾病共存了 55 年。

在他的一生和职业生涯中，霍金一直是 ALS 研究的倡导者，并帮助提高了人们对该疾病的认识。通过他的宣传以及 2014 年冰桶挑战等病毒式传播的挑战，科学家们已经发现了许多与 ALS 相关的新基因。人们希望科学家们有一天能够通过靶向基因疗法来治疗这种疾病。

什么是 ALS？

当盖瑞格宣布退役时，许多人第一次了解到 ALS。但一个世纪前，科学家们就已经注意到一种他们认为是神经源性原因导致的进行性虚弱。如今，研究人员更好地理解了该疾病的病因以及预期的进展。

“ALS 是一种致命性疾病，患者的大脑停止与肌肉交流。这意味着患者将失去行走、说话、进食甚至呼吸的能力。它会对整个家庭造成毁灭性的打击——在身体、情感和经济上，”ALS 协会首席营销和传播官 Brian Frederick 表示。

斯蒂芬·霍金的病情：ALS 最长寿的幸存者

ALS 是一种罕见疾病，直到近几年，疾病控制与预防中心（CDC）才建立了一个官方追踪美国 ALS 患病率的登记系统。2022 年，报告了近 33,000 例病例。

包括盖瑞格在内，有几位名人患有 ALS。世界著名物理学家斯蒂芬·霍金患 ALS 55 年。他 21 岁时被诊断出患病，并一直活到 2018 年。霍金是 ALS 最长寿的患者，而诊断后的平均生存时间为三年。

“ALS 总是致命的，通常在诊断后两到五年内死亡。有些人患 ALS 的时间要长得多，但我们还不知道原因，”Frederick 说。

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ALS 研究与治疗的进展

对于 ALS 患者来说，疾病的进展可能因人而异。ALS 影响运动神经元，导致患者四肢瘫痪。他们还将失去控制说话、吞咽和呼吸的肌肉。对某些人来说，瘫痪可能从腿部开始。对另一些人来说，可能从声音开始。

“我们已经发现了多个新的 ALS 基因，这为研究界提供了潜在疗法的目标，”Frederick 说。

研究人员成功开发出一种靶向疗法针对其中一个已识别的基因——超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因。一种名为 Qalsody 的基因疗法已于 2023 年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，并于 2024 年获得欧洲监管机构的批准。

尽管 Qalsody 的推出被视为一项进展，但它只能治疗患有 SOD1 基因突变的患者。目前，CDC 估计美国患有这种类型突变且将从新药中受益的患者不到 500 人。

1993 年，SOD1是第一个与 ALS 相关的基因。到 2014 年冰桶挑战时，科学家们已知有 20 多个相关基因。现在，已识别出 40 多个基因，这将有助于科学家们致力于靶向治疗。

ALS 治愈的希望

尽管取得了进展，但目前仍没有治愈 ALS 的方法，倡导者们希望公众的兴趣再次高涨能够帮助资助进一步的研究。

“任何人都有可能随时患上 ALS，这是一种可怕的疾病。被诊断出患病的人及其家人经常表示，在最终诊断出来之前，他们宁愿患癌症或 MS 或其他任何疾病，而不是 ALS，”Frederick 说。

本文不提供医疗建议，仅供参考。

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文章来源

我们的Discovermagazine.com作家在文章中采用同行评审研究和高质量来源，我们的编辑会审阅科学准确性和编辑标准。请查看本文使用的以下来源

• Ray Robinson. 铁马：盖瑞格的时代

• NIH. ALS 历史及发病机制竞争理论：IFCN 手册章节

• CDC. 肌萎缩侧索硬化症估计患病人数 2022-2030 年，来自国家 ALS 登记处的数据

• PubMed. 斯蒂芬·霍金在一种通常在诊断后 14 个月内致死的疾病中存活了近 40 年。Roger Dobson 询问原因

• ALS Association. ALS 分期

• FDA.FDA 批准治疗与 SOD1 基因突变相关的肌萎缩侧索硬化症

• The Lancet Neurology. 与肌萎缩侧索硬化症相关的新基因：诊断和临床意义

• Journal of Neurology. 肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基因研究和 RNA 治疗策略进展：当前进展与未来前景