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法国发现新血型——为输血医学带来突破

研究人员在一位罕见病例令医生束手无策后,发现了世界上第48种血型系统。

Jenny Lehmann
作者:Jenny Lehmann
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图片来源:New Africa/Shutterstock

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你知道自己的血型吗?如果不知道,查看一下您的病历或献血卡应该能解答这个问题,并在紧急情况下帮助医护人员确定所需的输血类型。但对于一位法国女性来说,情况并非如此。尽管在2011年需要输血,医生却无法确定她的血型——也找不到匹配的捐献者。

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经过对她血样的广泛基因分析,来自Inserm、巴黎西岱大学、安的列斯大学、法国国家献血服务中心(EFS)和国家血型参考中心(CNRGS)的研究人员发表了一项令人惊讶的发现:这位患者拥有一种前所未见的血型,现在被正式认定为第48种血型系统。

血型系统与血型

并非所有血液都相同——就像眼睛的颜色一样,我们的血型是由基因决定的。血型的不同取决于红细胞表面是否存在特定的抗原。这些抗原会被我们的免疫系统识别,这意味着输注不相容的血液可能会引发严重甚至危及生命的反应。

最熟悉的系统是ABO和Rh,通常表示为一个字母后跟一个+或-符号(例如,A+、AB-、O+)。这些对于输血最为重要,因为它们的抗原非常容易引起免疫反应,也就是说,它们特别容易引发免疫反应。虽然存在其他血型系统,但它们的抗原反应性较弱,通常只在患者出现罕见或意想不到的抗体时才进行筛查。


阅读更多:出现了一个新的血型分组。以下是它为何重要的原因


一种超罕见血型

但即使是公认的系统也有其局限性。2011年,CNRGS遇到了一个令人费解的难题,他们未能识别出患者血液中存在的抗体。不知道她的血型,就找不到匹配的捐献者。多年后,即2019年,研究人员重新审视了此案,并请求提供更多样本再次尝试。

这一次,他们全力以赴:对患者的整个基因组进行了测序,大约包含22,000个基因。他们所揭示的,导致了一个全新的血型系统的识别,该系统被命名为PigZ。到目前为止,它只包含一种已知的血型:GWADA阴性,这个名字来源于该患者瓜德罗普的出身。

这使得GWADA阴性成为一种超罕见血型——甚至可能仅限于这个人。它的发现并非仅仅是运气;而是多年严谨研究和全基因测序的结果。

发现新的血型系统

这一发现标志着输血医学的一个重要里程碑,也彰显了Slim Azouzi等研究人员的坚持,他是一位罕见血型专家。他的团队花了两年多的时间来解决这个医学之谜,最终发现了一个全新的分类。

发现一个新的血型系统是一项罕见而重要的成就,第一个血型系统ABO于1900年由Karl Landsteiner发现。但在最近几年,科学进步加快了这一进程。自2012年以来,全球发现的17个血型系统中,有10个是由法国EFS及其研究合作者发现的。

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对于罕见血型患者来说,这样的发现带来了希望。我们识别出的每一种新血型都为现代输血实践增加了更多的精确性和安全性——当兼容的血液稀缺时,它可能决定着生与死的区别。

本文不提供医疗建议,仅供参考。

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  • Jenny Lehmann

    Jenny Lehmann

    Jenny Lehmann 是《Discover Magazine》的助理编辑,她撰写关于微生物学、心理学、神经学和动物学方面的文章,并负责印刷版的《Piece of Mind》专栏。

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