有时，一个重大的医学问题需要巨大的研究努力。科学家们正是为此付出了巨大的努力，以应对骨关节炎，这种疾病到 2050 年可能影响全球十亿人。
他们巨大的努力可能有助于识别适合治疗关节炎的现有药物，开发专门针对该疾病的新药物，并最终根据个体关节炎患者的基因构成创造定制化方法。这三种方法基本上处于药物开发树的不同高度。
骨关节炎的影响
这项研究的规模有多大？首先，科学家们检查了 489,975 名骨关节炎患者的基因组，并将其与 1,472,094 名未患该病人群的基因组进行了比较。在此过程中，他们发现了 962 个基因关联，其中 513 个是以前未报告过的。数据显示，科学家们在《自然》杂志上报道，他们对大约 700 个导致骨关节炎的基因有相当大的信心。
尽管这样的数字可能看起来令人望而生畏，但在这种情况下，它们也应该引起乐观。首先，它们基本上揭示了一些“触手可及”的药物靶点——即产生已由现有药物靶向的蛋白质的基因——只是这些药物尚未与骨关节炎相关联。这是个好消息，因为与全新的方法相比，这些药物在安全性测试和疗效验证方面需要的时间和成本都更少。这意味着它们可能相对较快地被处方给骨关节炎患者——至少在药物开发的术语中是这样。
“由于我们十分之十的基因靶点已经与已批准的药物相关联，我们现在又向加速开发有效的骨关节炎治疗方法迈进了一步，”亥姆霍兹慕尼黑研究所的科学家、该研究的作者之一 Eleftheria Zeggini 在一份新闻稿中说。
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将关节炎分解为过程和基因
研究人员随后确定了八个影响骨关节炎发展的生物过程。这些过程基本上代表了药物开发树上稍高一些的药物靶点。了解这些过程以及它们如何导致疾病有助于开发新药。
“我们的发现表明，调节这些八个过程中的一个或多个的靶向干预措施可能在减缓甚至阻止疾病进展方面发挥另一重要作用，”亥姆霍兹研究所的联合作者 Konstantinos Hatzikotoulas 在新闻稿中说。
个性化骨关节炎疗法
最后，由于似乎有如此多的基因参与其中，并且可能对患者产生不同的影响，因此识别每个基因并了解其特定作用可能导致个性化治疗。这些方法在药物开发树上处于更高位置；自 2000 年人类基因组序列草图完成以来，科学家们一直在讨论个性化医疗的潜力。
尽管个性化医疗的潜力仍然存在，但在这种疗法成为现实之前，仍需要大量的工作。但这项研究至少提供了一些有希望的起点。
“与骨关节炎风险相关的基因变异在骨关节炎患者中普遍存在，”Hatzikotoulas 在新闻稿中说。“我们对它们的最新认识可以改善患者在临床试验和个性化医疗方法中的选择。”
这项研究有效地可能为治疗骨关节炎带来短期、中期和长期的方法。这是个相当大的好消息。
本文不提供医疗建议，仅供参考。
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Nature. 1,962,069 名个体的骨关节炎转化基因组学
