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厌食症的大规模基因研究可能开始为治疗提供线索

研究表明这种疾病的复杂性。

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图片来源:人物:Photographee.eu/Shutterstock。DNA:vitstudio/Shutterstock

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(在我们2019年十大科学故事中的第35篇。) 神经性厌食症会摧残身体。这种众所周知的饮食失调症会欺骗人们,让他们认为自己超重——以至于他们会饿死自己,有时甚至会因此丧命。

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北卡罗来纳大学的精神病学研究员辛西娅·布利克(Cynthia Bulik)说:“这是一项巨大的努力。“大多数身体都会反抗它。”布利克共同领导了一项全基因组分析,该分析揭示了厌食症与其他精神疾病之间的遗传联系。

长期以来,厌食症一直被视为一种虚荣症,主要影响白人、中上层阶级少女。但尽管患有该病的女性多于男性,但它可能影响任何人。

在全球范围内,厌食症的精神疾病死亡率最高:只有30%的患者完全康复。患者可以将自己的身体质量指数(BMI)降至个位数——正常BMI在18到24之间。如此剧烈的热量限制会导致胃肠道问题和其他健康问题。

目前还没有治疗厌食症的药物,治疗通常包括心理治疗和对住院患者的喂养。但一项新研究可能解释这种疾病如何发生,包括为什么患者的身体允许他们减掉如此多的体重并抵抗体重增加。

厌食症遗传学倡议(Anorexia Nervosa Genetics Initiative)和精神病基因组学联盟(Psychiatric Genomics Consortium)的饮食失调症工作组使用了全基因组关联研究(GWAS)来寻找厌食症与特定基因之间的联系。该团队分析了近17,000名欧洲血统的厌食症患者,并与55,000多名背景相似但没有该疾病的个体进行了比较。

该团队在基因组上确定了八个位点,称为风险基因座,这些位点与该疾病有关。其中一些基因座已知与焦虑症和抑郁症有关。根据7月份发表在《自然·遗传学》杂志上的研究,厌食症最强的相关性是与强迫症的遗传重叠。

布利克说,研究人员还发现了与新陈代谢相关的基因联系,包括那些降低2型糖尿病和高BMI风险的基因。

这些代谢联系可能解释了厌食症的一些更令人费解的症状。例如,患有该疾病的人往往非常活跃,这是他们能够强迫受损的身体进行运动的一个症状。他们的代谢在治疗过程中也可能飙升:布利克说,有时住院患者每天需要6,000卡路里——是正常建议每日摄入量的三倍多——才能恢复健康的BMI,而一旦出院,他们的体重就开始再次下降。

布利克说,这项研究不仅揭示了厌食症的遗传基础,还揭示了它可能与其他疾病的联系——以及这种疾病的真实复杂性。她说:“长久以来,父母和患者一直在说,这不仅仅是表面上看到的那么简单,不仅仅是关于吃。”

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