(图片来源:Shutterstock) 您在填写医疗文件时,是否注意到它会询问您的紧急联系人? 尽管这个过程可能有些烦人,但您的紧急联系人实际上可以被研究人员用于有益的目的。由于我们许多人会使用家人作为紧急联系人,这些联系人可以帮助科学家们构建家谱。根据周四发表在Cell杂志上的一项研究,他们还可以用于遗传学和疾病研究。 确定哪些疾病是可遗传的可能是一个耗时且昂贵的过程——需要招募患者,并且研究人员必须清楚地确定患者的表型(包括眼睛颜色、身高和整体健康状况等身体特征,这些特征通常受您的基因影响)。为了使这个过程更容易,来自纽约三大医疗中心的的研究人员从数百万份电子病历中生成家谱,从而创建了一个数据库。这是首次使用电子健康记录来追溯祖先,也是使用此类记录进行遗传性研究的最大规模研究。
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研究人员使用一种算法,通过匹配来自三个医疗中心的名字、地址和电话号码,识别了740万名亲属。他们仅通过查看健康记录中的测试结果和观察结果,就发现了500种可遗传的表型。这些特征包括影响皮肤、血液和精神健康的疾病。这些数据可以帮助确定许多常见疾病的遗传水平。例如,研究人员发现,高密度脂蛋白(好)胆固醇的升高具有50%的遗传性,而低密度脂蛋白(坏)胆固醇的升高仅具有25%的遗传性。该研究的结果在参与的医疗中心和已发表的研究中保持一致。根据该研究的第一作者Fernanda Polubriaginof的说法,以前的遗传性研究主要记录了北欧高加索人。但这项研究范围更广。“这项数据集将首次使我们能够计算其他种族和民族之间是否存在差异,”Polubriaginof在一份新闻稿中表示。未来的研究可以查看医疗记录,以了解任何特征的遗传贡献。由于隐私问题,患者标识符已被删除,目前该数据只能用于研究。但是,在获得患者同意的情况下,紧急联系人未来可以发挥重要作用。














