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眉毛相撞:科学家绘制面部毛发的遗传图谱

了解毛发类型的遗传分析,揭示基因如何影响来自不同祖先的白发和卷发等特征。

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Bert 拥有浓密的连体眉毛,是其标志性特征之一。图片来源:cactusbeetroot/Flickr

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毛发是我们外貌的重要特征,我们费尽心思(有时也毫不在意)让它体现我们的个性。我们修剪胡须,染白发,拔掉杂乱的眉毛,以免眉毛连接成一片。但究竟是什么导致我们的毛发呈现如此多的颜色、质地和生长在不同的部位呢?

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伦敦大学学院的研究人员对 6,000 多名拉丁美洲男性和女性进行了基因分析,试图将他们毛发类型的差异与基因组中的标记进行匹配。他们的分析涵盖了欧洲、美洲原住民和非洲等广泛的祖先混合,以获得广泛的毛发特征样本。基于他们的发现,研究人员认为他们已经确定了 18 个与形状、颜色、脱发、胡须厚度、眉毛厚度以及连体眉(synophrys)相关的基因变异。

该团队的研究结果不仅可能对美容行业产生影响,也可能对调查人员利用 DNA 证据构建个人法医档案有所帮助。

基因组分析

研究人员对每位参与者的头皮和面部毛发进行了评估,重点关注七个类别:卷曲度、颜色、脱发、白发、胡须厚度、眉毛厚度和连体眉。然后,研究人员分析了参与者基因组中一系列单核苷酸多态性(SNP)。SNP 充当生物标记,帮助科学家定位与疾病或特定特征(在此案例中是毛发特征)相关的基因。

这些被称为全基因组关联研究(GWAS)的调查,由于基因测序技术的进步而日益普及。总而言之,研究人员发现了 18 个显著影响毛发外观的基因区域,其中包括 10 个全新的区域。研究人员于周二在《自然·通讯》杂志上发表了他们的发现

对研究结果的概述。顶部是研究中检查的七种毛发特征,线条连接这些特征以及与每个特征相关的基因区域。(图片来源:Kaustubh Adhikari、Emiliano Bellini 和 Andres Ruiz-Linares)

发现“银狐”基因

新识别出的基因中,有一个负责头发变白,而这在以前是一个基因学上的谜团。IRF4 基因已知有助于控制黑色素的产生,黑色素负责调节我们身体的色素沉着。虽然 IRF4 之前与毛发颜色有关,但直到现在才建立了与白发(缺乏颜色)的强有力联系。研究人员发现,IRF4 基因的常见突变会改变身体合成黑色素的方式,导致头发逐渐失去颜色。

研究还发现了其他几个相关基因,包括影响头发卷曲度的 PRSS53,控制胡须厚度和头发形状的 EDAR,以及负责眉毛厚度的 FOXL2。而一些人特别关注的——比如美国国家篮球协会的安东尼·戴维斯——是 PAX3 基因。PAX3 在早期发育阶段确保面部和头骨正确形成方面起着至关重要的作用,并且与几种罕见的遗传发育障碍有关。一旦完成它的主要任务,它仍然扮演着一个有意义的、尽管重要性大为降低的角色:研究人员发现,它很大程度上负责连体眉的出现。

描绘更清晰的图景

关于毛发的完整基因组图谱仍然模糊不清。我们基因信息的物理表达源于许多基因的复杂相互作用,并且,正如 PAX3 基因一样,其中一些基因扮演着多重角色。事实上,大多数与毛发特征相关的基因还有其他功能。

缩小相关基因的搜索范围,拓宽了我们对人类基因组的理解,并为我们外貌背后的遗传密码提供了更多见解。寻找治疗常见美容困扰(如头发变白和脱发)的方法是这项新知识最直接的应用,但它也可能用于在有 DNA 样本的刑事调查中更好地识别嫌疑人。了解哪些基因编码特定的毛发特征,可以帮助改进仅凭嫌疑人 DNA 组装嫌疑人图像的算法。

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