一位中年女性带着她从网上下载的 50 页 DNA 报告来参加年度体检。报告警告说，她携带的基因变异可能会增加患阿尔茨海默病和乳腺癌的风险——她说这让她感到震惊，因为她的家族中没有人得过这两种疾病。你是她的医生。你只有 12 分钟的预约时间。你应该怎么做？或者更确切地说，你法律上有什么义务去做？
尽管这个场景是假设性的，但它反映了随着直接面向消费者 (DTC) 的基因检测日益普及，医疗保健专业人员面临的非常真实的挑战。自 2007 年 23andMe 开始向任何有信用卡的人提供在线 DNA 检测以来，至少有 90 家竞争对手进入了这个行业；仅在美国就有约 2600 万人提交了唾液样本。
DTC 公司不进行临床检测，因此其实验室不必满足与医疗机构相同的严格联邦标准。这些公司通常会发布免责声明，说明其产品不用于医疗用途。然而，越来越多的患者正在寻求医生根据 DTC 检测结果提供建议，这使得医生进入了一个几乎未知的领域。
范德比尔特大学法学和儿科学教授 Ellen Wright Clayton 表示：“存在假阴性，如果你确实患有某种需要采取行动的疾病，这可能是灾难性的。也存在假阳性，这可能导致人们采取不仅成本高昂而且可能有害的干预措施。”
即使检测准确，基于单一基因变异患病的可能性也可能不清楚。许多疾病，从某些癌症到精神健康障碍，都是个体 DNA、生活方式和环境复杂相互作用的结果。与此同时，DTC 检测可能会忽略一些遗传危险信号，例如，它只检查与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的 BRCA1 和 BRCA2 基因最常见的变异，而忽略了数百种其他变异。
围绕此类检测的责任问题则更为模糊。
4 月份，由 Clayton 和明尼苏达大学研究人员领导的一个团队完成了一项开创性的工作，为导航这个以及其他新的基因组领域制定了路线图。这个为期三年的项目，名为 LawSeq，分析了美国现行的联邦和州关于遗传数据的法律；目标是为应有的法律提供指导，以及如何在临床实践中解决法律问题。
即使在 LawSeq 关于 DTC 检测责任的论文（预计将在未来几个月内发布）之前，人们对基因组学领域的法律地雷的担忧也在不断增长。例如，同样在 4 月份，美国人类遗传学学会 (ASHG) 发布了关于研究人员在 DNA 检测结果显示先前未曾预料到的危险时，有责任告知研究参与者的指南。
遗传学家经常使用匿名数据——从医疗实验室或 DTC 公司数据库收集并去除识别信息——来研究遗传性疾病。如果一个曾经被认为是良性的突变，多年后被发现会造成严重的疾病风险，研究人员是否有义务追踪携带该突变的 DNA 捐赠者？ASHG 建议他们应该尝试。
但目前还没有针对面对面与患者一起查看其 DTC 检测结果打印件的医生的指导方针。
这让我们回到我们的理论医生。亚利桑那州立大学法学教授 Gary Marchant 是 LawSeq 团队成员，他指出，拒绝查看该女性的 DNA 报告可能会让她在后来患上癌症时承担责任。理想的解决方案是在临床实验室验证她的结果——但保险公司通常不会为此付费，而且许多患者也负担不起。然而，如果医生根据一项不确定的 DTC 检测结果鼓励该女性进行预防性乳房切除术，但后来发现检测结果错误且手术不必要，患者可能会起诉医疗事故。“这些检测让医生陷入两难境地，”Marchant 说。
这些检测也可能给陪审团带来棘手的问题。到目前为止，关于 DTC 检测的判例法几乎不存在；Marchant 说还没有一起诉讼通过法庭审理。（如果有提起诉讼，很可能在审判前就已和解，其细节受到保密协议的保护。）然而，与医疗 DNA 检测相关的诉讼一直在增加，自 1970 年代以来已有 200 多起案件。与在线服务相关的诉讼肯定会随之而来。“如果有人开始赢得一些官司，”Marchant 预测，“你会看到一群律师蜂拥而至。”
