人类基因组计划的核心理念——每个人基因基本相同——可能需要修正。一组研究人员意外发现，我们的DNA包含大量重复基因区域，而且这些基因回声的位置和数量在人与人之间差异很大。
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领导这项研究的冷泉港实验室生物学家迈克尔·维格勒最初研究癌细胞中的基因，但很快意识到他在检查的健康细胞中也看到了意想不到的模式。虽然他还不确定大规模重复的意义，但他怀疑一个人携带的基因数量可能与这些基因所包含的代码同样重要。“更多的拷贝可能意味着对该基因编码内容的更多表达，”他说。几个重复区域涉及调节食欲和体重的基因；另一些则出现在与乳腺癌、白血病和神经发育相关的区域，这使得维格勒和他的团队推测，这些拷贝基因的差异可能有助于解释为什么有些人特别容易患肥胖症、癌症或神经系统疾病。
如果差异如此之大，为什么之前没有人发现它们？部分原因在于，最常用的DNA探针只能检测给定序列是否存在，而不能检测它在单个细胞中出现的次数。因此，研究人员倾向于关注点变异，例如基因内单个DNA字母的突变或缺失。“人们已经知道存在这种多重拷贝的孤立案例，”维格勒说。“但每个人都认为这些只是异常现象，因此没有人去寻找它。”
