“我儿子最奇怪的地方是他一开始说话很好，然后几个月前，他就突然不说了。”
当我母亲告诉我这些话时，这个17个月大的孩子放弃了他正在玩的玩具车，看了我一眼，然后蹒跚着走到我办公室里他母亲的椅子旁。他伸手去抓她的手，坚持地拉着。她从椅子上站起来，他把她带到他刚才玩耍的地方。男孩握着他母亲的手，放在了玩具车上。“哦，轮子掉了，”她对他说道，一边将小塑料轮子重新安到轮轴上。“来，妈妈给你修好了。”
男孩又开始玩，反复地来回滚动着车子。我看了他几秒钟，然后转回头看向他母亲，她现在无力地瘫坐在椅子上。“他经常这样，”她说。“就像把我当成一个工具一样。”
突然，男孩又走回到她身边，爬到她腿上，搂住她的脖子。她吻了他。“然后他又变得非常亲昵，就像这样。这就是为什么我们家庭医生说他不是自闭症。我不知道他到底怎么了。而且我丈夫不在家，照顾他变得更难了。”
这名男孩被转介给我，因为他不会说话，而且似乎正在失去一些发育技能。这总是令人担忧的。作为一名儿科医生，我处理发育问题，总是会问孩子是否失去了任何技能，因为存在像泰-萨克斯病这样罕见的退行性脑部疾病的毁灭性可能性。
我开始提问，以回顾男孩的智力和运动发育，同时考虑17个月大的孩子不会说话的各种原因。原因很长，包括普遍发育迟缓（最常见的原因）、听力损失和肌肉协调问题。
在我提问的过程中，母亲描述了许多与自闭症一致的行为。她的儿子在被叫名字时从未抬头看她。他不会用手指指东西，无论是想要它们还是引起父母的注意。如果他看到一群孩子在玩，他会忽略他们，独自玩耍。他不享受像“躲猫猫”或“拍拍手”这样的互动游戏。他会毫无缘由地大发脾气。他不愿意走在草地或沙地上。
然而，如果我在职业生涯早期遇到这个孩子，我会像他的医生一样说：“他不是自闭症！他很亲昵，他会和我进行眼神交流，如果改变日常习惯他也不会生气，他也不会原地转圈或挥舞手臂。”
在上世纪70年代中期我上医学院和儿科住院医师培训时，我了解到自闭症是一种原因不明的脑部疾病，大多数自闭症儿童智力严重低下，他们不说话或与他人交流，并且似乎被困在自己的世界里。我被教导说，如果一个孩子和我进行眼神交流，那说明他不是自闭症。
许多这些说法，就像我曾经学过的其他医学格言一样，似乎并不真实。我们知道，至少目前来看，自闭症包含一个从轻度到重度的脑部疾病谱系。许多患有这些疾病的孩子不会表现出任何智力上的损失。患有自闭症谱系障碍的人确实存在社交互动障碍以及延迟或紊乱的语言发展和使用。一些人还表现出非典型行为和活动的模式，例如重复或刻板的动作、狭窄的兴趣和关注点、坚持常规以及对声音、质地或其他环境因素的异常反应。
大约25%的自闭症儿童语言发育正常，然后在16至30个月大的时候会失去说话的能力。这种情况被称为“倒退性自闭症”，许多医生对此并不了解，因此他们可能会转而担心罕见的退行性疾病。
我们不确切知道自闭症谱系障碍的确切病因。研究表明它们从出生时就存在，尽管这些疾病可能直到稍后才明显显现。病因可能是遗传易感性（一组为该疾病奠定基础的基因）与未知的产前因素相结合。
听完母亲的讲述后，我试图进行发育评估，这是一系列类似游戏的测试和观察，以了解孩子在认知、运动、语言和社会发展方面的进展情况。但他对典型的同龄儿童的互动游戏和社交活动兴趣甚微，以至于我无法完成评估。这证实了我对他是自闭症谱系障碍的怀疑。
我看着他的母亲。“你觉得他怎么样？”我问道。
她的眼睛噙满了泪水。“我觉得他可能是自闭症，”她说。
“这对你意味着什么？”我从不假设父母的理解水平。
“嗯，我真的不知道。但我知道他有些与众不同。”残疾儿童的父母常常拥有非凡的洞察力，这是我们医生常常忽略的一种知识。
过去，当我诊断出一个孩子患有自闭症时，我都会感到非常沮丧。我能给予父母的东西很少，他们不得不学会与一个他们无法理解的孩子共同生活。但近年来，在自闭症儿童的护理方面取得了突破：认识到某些类型的干预，如果早期进行——大约在3岁之前——可以显著改善许多儿童沟通和与他人交往的能力。
自闭症的早期干预项目侧重于三个领域：言语和语言、行为和社会技能。此外，某些精神活性药物——通常剂量比其他患者使用的要小得多——可以帮助减轻困难的行为。这可能是通过改善儿童处理感官刺激的能力，或者通过减轻焦虑或其他情感反应来实现的。此外，家庭支持团体和像美国自闭症协会这样的组织可以提供专家和有类似残疾儿童的父母的支持。
“是的，我想你是对的，”我对他母亲说。“你儿子的思维方式确实有些不同。我认为他属于自闭症谱系，尽管他不符合所有自闭症儿童的特征。但是，我们可以做一些事情，你也可以做一些事情，来帮助他成长、发展和进步。”
马克·科恩是加州圣克拉拉的一名儿科医生。生命体征中描述的案例都是真实故事，但作者为了保护患者隐私，更改了一些细节。
