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重要体征:误诊多动症

流行并不意味着准确。

作者:Mark Cohen
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我当时在办公桌前口述一份报告,我们的一位儿科内分泌学家敲了敲我敞开的门。

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“嗨,马克,”她说。“我有一个12岁的病人,她母亲担心她可能患有多动症[注意力缺陷多动障碍]。她妈妈说女儿变得越来越不专心、杂乱无章,做作业要花很长时间。她的实验室检查显示她可能对甲状腺激素有抵抗力,我知道这可能会导致多动症症状。我不太相信她有那种病——因为它非常罕见——但我也不确定她是否有多动症。既然你比我更了解多动症,我想听听你的意见。”

“我很乐意看看。等我见了她,我会告诉你我的想法。”

大约一周后,这位年轻女士和她的母亲带着一叠成绩单来了,上面都是A和B。

“你担心她多久了?”我问她母亲。

“大约在过去一年左右,她在学校遇到了困难,”她回答说。“她会做作业,但之后就忘了交。她告诉我,她有时需要四个小时才能完成一个小时的作业。”

这些是关于多动症儿童的常见抱怨。多动症是一种慢性疾病,会导致注意力不集中和组织困难。大多数多动症儿童也表现出冲动和多动行为,但相当一部分儿童只存在注意力不集中和专注问题。多动症现在用于指这种疾病的多动型和非多动型。

没有专门的多动症实验室测试。它的诊断是通过确定儿童是否具有大量注意力不集中、多动和冲动症状;这些症状是否超出儿童的年龄;这些症状是否从儿童早期开始并在多个环境中出现;以及这些症状是否不能用其他身体、精神或情绪状况来解释。所以我问女孩的母亲旨在检测多动症症状的问题。

她的回答没有冲动或多动的迹象。这本身并不令人惊讶。患有注意力不集中型多动症的儿童,尤其是女孩,由于缺乏破坏性行为,通常直到中学才被诊断出来。但随着我继续提问,很明显这位患者根本没有多动症。她的所有症状不仅都是在过去一年内开始的,而且她也没有足够的多动症症状来支持诊断。还有其他原因。

她的病历显示,大约六个月前,她母亲提到了女儿挑食和生长缓慢的问题。由于有甲状腺问题的家族史,儿科医生已经订购了甲状腺功能的基本血液检查,尽管她预计结果会正常。事实上,结果并不正常——这是一个重要的线索。

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甲状腺是位于颈部前下方的一个小的蝴蝶状结构,它控制着身体几乎所有器官的生长和新陈代谢。它产生两种相关的激素,称为T4(或甲状腺素)和T3(或三碘甲状腺原氨酸)。这些激素的释放由垂体腺触发,垂体腺分泌一种称为TSH(促甲状腺激素)的物质,通过反馈回路调节甲状腺的产生。在甲状腺功能减退症中,甲状腺激素的供应跟不上身体的需求,TSH水平很高,反映了身体需要刺激甲状腺产生更多的激素。在甲状腺功能亢进症中,当甲状腺产生过多的激素时,TSH水平降至零。

在青少年甲状腺功能亢进症的病例中,近一半是由一种称为格雷夫斯病(Graves’ disease)的自身免疫性疾病引起的。(另一半是由甲状腺上的肿瘤引起的。)在格雷夫斯病中,由于某种未知原因,身体开始产生针对甲状腺的抗体,这导致甲状腺肿大并产生更多的甲状腺激素。通常,患有此病的人会出现甲状腺功能亢进症的症状,可能包括疲劳、不耐热、出汗、心悸(对心率过快的身体感知)和体重减轻。

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让内分泌学家对我们病人感到困惑的是,她的甲状腺激素水平很高,但TSH正常。这种模式见于甲状腺激素抵抗综合征,这是一种罕见的疾病,身体对调节甲状腺激素反馈回路的信号不敏感。我回去查阅了关于多动症和甲状腺激素抵抗的文献。当甲状腺激素抵抗首次于1967年被描述时,医生们注意到这些孩子有甲状腺肿大。后来,医生们注意到这些孩子有时看起来多动和紧张,类似于多动症儿童。一度,对诊断为多动症的儿童进行甲状腺功能检查有时会进行。最终,医生们注意到,患有甲状腺激素抵抗的儿童比多动症儿童更容易出现学习障碍。一些人也注意力不集中和多动。

这位少女的情况变得更加令人困惑。她有类似多动症的症状,但她显然没有多动症。她的甲状腺激素水平很高,看起来像格雷夫斯病,但没有伴随的低TSH水平。尽管她的血液检查表明她身体的甲状腺-TSH反馈系统运行不正常,但她没有表现出甲状腺激素抵抗典型的类似多动症的多动和紧张症状。

女孩和她母亲离开后,我沿着走廊走到内分泌学家的办公室。“嗯,她没有多动症,”我说。“而且她没有甲状腺激素抵抗所描述的典型多动症状。所以我困惑了。”

她笑了。“我希望你会这么说,”她说。“我认为她没有甲状腺激素抵抗。她只是普通的格雷夫斯病。她只是甲状腺功能亢进。”

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“但是TSH呢?”我问道。“格雷夫斯病中TSH不应该很低吗?”

“是的,这就是棘手的部分。我当时很怀疑,因为她的症状与实验室结果不符,所以我把她的血样送到了芝加哥的一家学术实验室。他们告诉我她的TSH实际上非常低。原来她有一种不寻常的抗体,会与标准TSH测试发生反应,并给出错误的偏高读数。”

“好的,但是甲状腺功能亢进如何与她的症状相符呢?我仍然无法解释她为什么如此不专心和杂乱无章。”

内分泌学家接着告诉我,在儿童和青少年中,甲状腺功能亢进症的最早表现可能是行为上的,如多动、紧张或情绪波动。健忘和注意力不集中——就像我们患者的症状一样——很常见。这是我以前不知道的,因为我从未遇到过早期格雷夫斯病患者,但这确实很有道理。

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我们开始给病人服用甲硫咪唑,这是一种减少甲状腺激素产生的药物。几个月内,她又回到了全A的成绩,并在短时间内完成了作业。她的母亲欣喜若狂。我也是。

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