一位28岁的女性坐在检查台上,指着她脸部和头皮两侧的斑块,那些斑块看起来就像是微型手榴弹爆炸后留下的裂缝。
“你能把它们去掉吗?”她问道。
“这些有多久了?”
“几年了。但现在它们越来越严重了。”
除了这些病灶,我还注意到一个红色的、凸起的皮疹,蔓延到她的脸颊、鼻梁和眼周。我查阅了她的病历,了解她的用药和过敏史。没有列出任何信息。
“所以你没有任何处方药或其他药物?”
“没有。我只吃一大堆阿司匹林,或者任何我能负担得起的止痛药,因为我骨头疼。”
“你早上刚起床时会僵硬吗?你的关节会肿胀吗?持续多久?”
这些问题可以缩小诊断的可能性,但皮肤活检和血液检查也是必不可少的。
“我需要取一小块皮肤来帮助诊断并让你好起来。我会先给你麻醉,”我说。
从其中一个病灶处取下一小块约铅笔橡皮大小的组织后,我给她开出了全血细胞计数检查。我还开了肾功能、血液凝固和肝功能检查,以及ESR(红细胞沉降率——一种非特异性炎症标志物)、CRP(C反应蛋白——另一种炎症标志物)以及ANA(抗核抗体)测试。我怀疑这位患者患有系统性红斑狼疮,这是她免疫系统对自己身体发起的广泛攻击。经验告诉我,她的症状最有可能指向狼疮,但我深切希望我错了。
“我会给你一种面霜来涂抹在脸上,帮助改善,还有一种药丸可以减轻你的疼痛,”我说。
在接下来的两周内,随着测试结果陆续出来,诊断图景变得越来越清晰。虽然C反应蛋白的结果正常,但ANA结果呈阳性。这些抗核抗体可能会出现在服用某些处方药的患者身上,但当结果出现在未服用这些药物的人身上时,它可能预示着狼疮的免疫学问题。尽管如此,我还需要其他结果来确保,而活检提供了另一个线索。在真皮和皮肤更表层(称为表皮)交界处的白细胞是免疫激活的另一个迹象。
当病毒或细菌攻击身体时,被称为B细胞的免疫细胞通常会通过产生抗体来响应,这些抗体与入侵者结合并标记它们以供破坏。在狼疮患者中,区分自身分子和外来分子的能力被破坏,B细胞会产生攻击健康细胞和重要器官(特别是大脑和肾脏)的抗体。其他免疫细胞,如T淋巴细胞和巨噬细胞,也可能加入这种错误的自我攻击。
狼疮的症状多种多样,以至于该疾病常常在多年内都未被发现。常见体征包括关节炎、面部皮疹和脱发。其他表现包括肾脏损伤、肺部炎症和瘫痪。由于狼疮会干扰身体的许多功能,它常常会模仿硬皮病、多发性硬化症和类风湿关节炎等疾病。
在可以被归类为狼疮病例之前,美国风湿病学会要求患者自发病以来至少表现出11项症状中的4项。我的患者达到了这个标准。她脸上有“蝴蝶形”红斑,其他区域有糜烂的红色皮肤斑块,关节疼痛,以及阳性的ANA测试。与约90%的狼疮患者一样,她是女性,并且在育龄期患病。














