甚至在我亲眼见到戴林·乔丹之前，我就知道事情非常不对劲。那是五年前，儿科神经学家阿尔·雷诺兹把这个七个月大的孩子收入我们医院后给我打了电话。
“这孩子直到一个月前都还好好的，”阿尔说，“他父母说他会笑，会翻身，会坐起来，还会咿呀学语。但现在他失去了所有这些技能。我第一次见到他时，他无精打采，脾气暴躁，像块洗碗布一样软绵绵的。即使被扶着，他也坐不住，唯一发出的声音就是这种高亢的哭声。”
“他正在退化，”我说。
“好像是，”阿尔回答，“我们正在做脑电图、核磁共振、脊椎穿刺和大量的血液检查。我还希望你对他进行评估，看看他的问题是否是遗传性的。”
我答应立即去看那个男孩，然后前往婴儿病房。我发现达林仰面躺着，伸展的四肢软弱无力，一动不动。他那持续不断、尖锐的哭声，是我再熟悉不过的声音。作为一名儿科遗传学家，我曾不幸地听过那样的哭声——它们告诉我这个男孩的大脑出了问题。
达林的姿势和哭声并非他唯一令人不安的特征。他皮肤苍白，眼下有黑眼圈，相对于他消瘦的身体，他的头看起来太大了。我确信这个婴儿患有神经退行性疾病。我祈祷自己是错的。
神经退行性疾病是一组罕见但毁灭性的综合征，是儿童期最可怕的疾病之一。有缺陷的基因导致特定酶的缺乏，而这些酶的缺失使得有毒化学物质在血液中积聚。这些物质逐渐在肝脏、脾脏、骨骼中累积，而最灾难性的是在大脑中。
这些疾病会慢慢摧毁那些出生时看起来正常健康的婴儿。例如，患有泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease）的胎儿在子宫里看起来一切正常。虽然胎儿缺乏一种分解潜在有害蛋白质的酶，但这些蛋白质会通过母亲正常产生的酶经由胎盘的净化作用从其血液供应中被清除。只有在出生后，脐带被剪断，胎盘不再为婴儿提供营养时，这些复杂的蛋白质才会慢慢在孩子的大脑中积聚。出生后约六个月，这种积聚会通过发育逐渐减缓而显现出来。首先，孩子不再能坐起，然后不再会翻身。几年之内，孩子会陷入昏迷并死亡。没有任何办法可以改变疾病的进程。
像大多数神经退行性疾病一样，泰-萨克斯病发生在从两位看似健康的父母那里继承了缺陷基因的孩子身上。父母双方各携带一个能制造酶的正常基因拷贝和一个有缺陷的拷贝。由正常基因产生的酶量——大约是正常个体中的50%——足以让父母保持健康。但如果一个孩子从父母双方各继承一个有缺陷的基因，因此无法制造这种酶，他就会患上这种疾病。这类疾病在联系紧密的族群中很常见。例如，泰-萨克斯病基因的携带者在德系犹太人中的比例比普通人群高100倍。
达林·乔丹并不属于任何易患这些疾病的族群。他看起来像非裔美国人，尽管我还不确定他的家人来自哪里。但很明显，他身上出了严重的问题。当我闭着眼睛站在男孩身边时，我在思考下一步，我最害怕的一步。我们将不得不告诉达林的父母，他们的儿子患有一种可能会让他在五岁前夭折的疾病。
我正闭着眼睛站在婴儿床边时，一个身材魁梧的女人出现在门口。
“你对我儿子做了什么？”她问道，声音中带着明显的加勒比口音。
“我是马里恩医生。我是一名遗传学家，专门研究家族遗传病的医生。雷诺兹医生让我来看看你的儿子。”
“我儿子这样子，可不是因为我们家有什么遗传病，”她回答道，在婴儿床旁边的椅子上坐下。“他不喜欢热天，这房间就挺热的！”
她说的没错。纽约市正值初夏的热浪中，酷热难当，医院的空调也起不了太大作用。
“雷诺兹医生告诉过你他担心什么了吗？”我问道。
“哦，他都告诉我了，”那女人回答道。“他觉得我儿子的大脑里储存了一些东西，才让他变成这样。谁听说过这种病？”
“他说得对，”我微笑着说。我喜欢这个女人，但这并不好——这会让我更难告诉她，她的孩子患有绝症。“确实有疾病能导致这种情况。它们非常罕见，而且往往在家族中遗传。在您或达林父亲的家族中，有没有人有过类似的情况——就是他们曾经一度好好的，然后开始退步？”
母亲摇了摇头，我开始正式记录家族病史。乔丹夫妇二十出头，达林是他们的第一个孩子。父母双方都来自有八到十个孩子的家庭。大多数兄弟姐妹都有自己的孩子，但乔丹夫人说，那些孩子中没有一个在童年夭折，没有智力迟钝，也没有像达林这样的问题。
乔丹夫妇在特立尼达海岸的一个小镇出生、长大并结婚。虽然乔丹夫人坚决否认她和丈夫是表亲的可能性，但她也承认，那个小镇太小太偏僻了，她和丈夫有可能有远亲关系。
我完成家谱后，向乔丹夫人解释说，阿尔·雷诺兹的判断很可能是正确的。
“在检查结果出来之前，我们还不能确定，”我解释道。“你有什么问题吗？”
她沉默了几秒钟。“医生，达林会死吗？”她问道。
我叹了口气。“我不能确定。等检查结果出来后，我们会有更清楚的了解。”
“我有什么能帮他的吗？”她问道，眼里噙满了泪水。
“没有，”我回答道。“如果他患的是这些疾病中的一种，我们做什么都无法让他好转。”我犹豫了一下，听着她的哭泣。然后我补充说：“你唯一能做的就是祈祷雷诺兹医生和我都错了。”
我从口袋里掏出一张名片递给乔丹夫人，然后离开了。
我们知道诊断达林并不容易。到他那天下午出院时，我们已经拿到了他的脊椎穿刺、脑电图和核磁共振的结果。一切都完全正常。我们能否做出更精确的诊断，取决于需要数周才能完成的血液检测结果。阿尔答应一旦有异常的检测结果出来，就安排一次会议。
几个月过去了。酷热的夏天变成了温和的秋天，我没有从阿尔·雷诺兹那里听到任何关于达林或他检测结果的消息。我几乎完全忘记了达林，直到十一月初接到男孩母亲的电话。
“马里恩医生，我打电话是想告诉你，你的建议起作用了——我祈祷了，现在达林好多了。我的孩子又能坐起来说话了。现在他开始站立了。你和雷诺兹医生都错了。这真是个奇迹！”
“那太好了，”我回答道，对她的话一个字也不信。否认是达林母亲在接受儿子病情前必须经历的哀悼过程中一个几乎普遍的阶段。我毫不怀疑她正在经历否认：一旦患有神经退行性疾病的儿童开始丧失技能，他们就再也无法恢复。
意识到乔丹夫人迟早需要我们的支持，我请她带达林来复诊。挂断电话后，我给阿尔·雷诺兹打了电话。“我刚和达林·乔丹的母亲通完话，”我告诉他。“你最近见过他吗？”
“自从他出院后就没见过了，”他回答道。“所有的检查结果都正常，所以我实在没什么可告诉她的。但我猜到现在他可能已经接近植物人状态了。”他说话的语气带着宿命感，这是一个见过太多无情、未确诊的退行性疾病的人特有的语气。
“他妈妈说他正在进步——说他开始站立了。”
“是吗，”阿尔讽刺地说。“我真希望知道他到底得了什么病——至少我们能让她对未来有个现实的认识。不幸的是，这看起来又是一个要等到我们在尸检台上看到他的大脑才能做出诊断的病例。”
“嗯，我下周会在我的诊室见他，只是为了跟踪他的情况。”
“如果我能帮忙，请告诉我，”他回答道。
乔丹夫人所有的祈祷一定都起了作用，因为阿尔·雷诺兹和我在达林这件事上大错特错了。乔丹夫人并没有否认儿子的病情，也没有谎报他的进步。在诊室就诊期间，达林站着，微笑着，紧紧抓住他母亲的膝盖，听她说话。
“达林虚弱了好几个月。每天早晨我都去教堂祈祷。我丈夫说：‘你为什么浪费时间？’但我坚持下来了。然后有一天早上，我儿子对我笑了；第二周，他开始翻身，并开始爬行。之后，他又可以坐起来了。那时我就给你打了电话。他现在没有那种病了吧，对吗？”
我不得不承认，达林的行为不像一个患有神经退行性疾病的孩子。但仍然有些不对劲。虽然达林比我五个月前见到的那个孩子更大、更强壮、更警觉，但他看起来并不健康。他的皮肤蜡黄、有皱纹，眼下仍有黑眼圈。
但现在更令我困扰的特征引起了我的注意：达林完全秃顶，也没有牙齿。虽然这在一个七个月大的婴儿身上并不罕见，但在一个一岁的孩子身上却很少见。
就在那一刻，谜题的碎片终于拼凑在了一起。
我开始询问乔丹夫人。“他具体是什么时候又开始对你笑的？”
她想了几秒钟。“九月底。”
“然后他在十月初开始翻身和爬行？”
她点了点头。
“他在十月底坐起来了？”
“没错，”她说。“上周他开始站立了。他痊愈了，对吧？是祈祷治好了他。”
“不能说是痊愈，”我回答道，继续提问。“我注意到他没有牙齿也没有头发。他长过牙齿或头发吗？”
她笑了。“马里恩医生，你觉得是我剃光了我儿子的头发还是拔掉了他的牙齿？不，他就是这个样子，一直都是这样。”
“夏天的时候，你有没有注意到他出过汗？”
“没有，达林从来不出汗。即使在一年中最热的日子里，他也干得像块骨头。这不好吗？”
“不是不好，”我回答说。“这就是达林。乔丹夫人，你出汗吗？”
“不出。我像达林一样。我干得像块骨头——而且我讨厌热。这就是我们来纽约的原因。这里没有老家那么糟糕。”
“你的头发长得快吗？”
“长得快？”她笑着重复道，用手梳理着她那短而硬的头发。“马里恩医生，我的头发根本不长。我已经一年多没剪过了。”
“你的牙齿有什么问题吗？”
她想了几秒钟。“没问题。不过我还有几颗乳牙。它们一直没掉。这不好吗？”
“不是不好，”我回答说。“这就是你。你和达林。乔丹夫人，达林没有得雷诺兹医生和我之前想的那种病。他有一种叫做‘少汗性外胚层发育不良’的病症，这种病会导致由外胚层——胚胎中形成的最外层细胞——发育而来的结构出现问题。这意味着达林很难长出牙齿和头发。他一生都会头发稀疏、生长缓慢，而且会一直缺少大部分牙齿。”
乔丹夫人看起来很震惊。
“患有这种病的人皮肤上也缺少能让他们出汗的毛孔，”我继续说。“没有汗腺，达林就无法出汗。”
她震惊的表情现在变成了困惑。“没有汗腺？我从没听说过这种事。”
“不，这是真的，”我告诉她，伸手拿起我的遗传学手册，翻到关于少汗性外胚层发育不良的部分。“看？”
“这些照片确实有点像达林，”她说。“但他儿子是从谁那里传染的吗？”
“我不会说他是传染的，”我回答道。“这是遗传的，由症状轻微的母亲传给症状更严重的儿子。这就是为什么我问你关于你的头发、牙齿和出汗情况。你的症状很轻微，但达林的病情要严重得多。”
与泰-萨克斯病需要遗传两个有缺陷的基因副本不同，达林的病症是性连锁遗传。这意味着缺陷基因位于性染色体之一上——在这种情况下，是X染色体。女性很少受到性连锁遗传病的严重影响，因为她们的两条X染色体中通常有一条携带了该基因的正常拷贝。但男性携带一条Y染色体和一条X染色体，如果他们唯一的X染色体上遗传了有缺陷的基因，就会遭受更严重的后果。色盲是一种常见的性连锁遗传病。但达林的病很罕见。像另一种性连锁疾病血友病一样，外胚层发育不良影响大约万分之一的人。
乔丹夫人盯着照片。“嗯，我儿子确实长得像这样——但达林去年夏天是脑子有问题，不是头发、牙齿或汗腺的问题。”
“出汗是身体在过热时降温的方式，”我解释道。“如果你没有汗腺，你的体温会持续上升，最终你就无法正常运作了。你第一次注意到达林失去坐起来的能力是什么时候？”
“六月中旬。”
“正是天气变热的时候。而他在九月份开始好转——”
“天气变凉的时候，”乔丹夫人打断道，明白了我的意思。
“没错。达林的大脑从未退化。因为他不能出汗，他的身体在炎热中就无法正常运作。他就像一朵缺水太久的花一样枯萎了，直到天气凉快下来他才恢复生机。”
就像一朵花，达林·乔丹在接下来的几年里绽放了。在那次门诊后不久，他开始走路。两岁时，他能说短句，五岁时，他按时进入了幼儿园。
达林和他的母亲已经学会了如何应对他的病情。夏天，乔丹夫人会带着一个装有冰水的喷雾瓶，在儿子太热时往他额头上喷水。在最热的日子里，他们会去超市；在凉爽的冷冻食品区玩耍几乎总能让达林精神振作起来。
我们把太多事情视为理所当然。我们理解当我们的心脏、肺或感官失灵时会发生什么，但我们很少考虑那些更平凡的身体功能的重要性。达林·乔丹的生活永远不会轻松。他将不得不比我们这些能靠额头上的汗水在世界上前行的人付出更多的努力。
