基因咨询师艾伦向我介绍伊梅尔达·加西亚时，她的两个特点让我印象深刻。第一，她显得异常紧张。她的双手紧握成拳，嘴唇紧闭。第二，她身材高挑匀称，面容姣好，一头乌黑的长发，非常吸引人。
“你看起来很紧张，”我开口说道，心想说出显而易见的事实或许能让她放松一些。她沉默了片刻。我又问：“怎么了？”
“我现在应该在学校，”她回答说。“如果我父母知道我在这里，他们会非常生气的。”
“他们为什么会生气？”艾伦问道。
“他们说，‘你没什么毛病。他们说，‘上帝就是这么创造我的，无法改变。但我不是这么认为的。什么样的上帝会这么做？”
“问题是什么？”我问。她开始哭了起来。
“在我出生的那个镇上，很多女人都有和我一样的问题。他们称之为‘加西亚家族的诅咒’，因为我母亲家族里很多人都有。虽然我们看起来和行为都和别人一样，但我们非常非常不同。”
“哪里不同？”艾伦问道。
“我们都不能生育。我们甚至都没有来月经。”
伊梅尔达开始讲述她的故事时，艾伦记录下了家族史。伊梅尔达是八个孩子中的第七个，她一直在墨西哥的一个小农场长大，直到五年前父母将全家搬到纽约市。她说，她的两个姐姐也受到影响。这个问题至少可以追溯到四代人：她母亲的五个姐妹中有三个没有孩子，伊梅尔达外祖母的四个姐妹中有两个患有此病。在四代人中，我数出了总共16名无子女的女性。这种模式已经表明，这种综合征某种程度上与X染色体上的问题有关。
“我母亲说，她从女孩四五岁的时候就能判断出她是否被诅咒了，”伊梅尔达补充道，“但直到我们十几岁时，情况才开始改变。”
“她怎么知道？”我打断道。
“她说我们比别的女孩漂亮。但我知道，如果我能用漂亮换来正常，我会毫不犹豫地去做。在墨西哥，女孩来月经时会被像对待女王一样对待。但我们这些不能生育的女人却被当作奴隶。我们被迫伺候别人，照顾她们，为她们做饭打扫。我们不能结婚。然后，当我们年纪太大不能工作时，就会被亲戚家赶出去。”
“这就是你们家为什么搬到纽约的原因吗？”我问道。
“是的。我父母想尽一切办法确保我们不会落到那种地步。所以他们放弃了一切搬到这里。尽管如此，他们也不希望我们去看医生。但我已经在生物课上学过激素。我一直在想这可能是一种内分泌失调。”
“在我们能谈论如何帮助你之前，我们必须弄清楚到底是什么问题，”我回答说。“很有可能我们会发现一个简单的、可以通过激素或其他药物治疗的问题。但也可能我们会发现一种我们无法治愈的疾病。你愿意继续进行下去，即使我们可能无法实现你现在的希望吗？”
伊梅尔达考虑我的问题几分钟后回答说。“你说的没错，我现在确实有些希望。但我想知道真相，即使这意味着我必须接受什么都做不了的事实。”
“好的，”我回答。“我来告诉你我们要怎么做。首先，我要给你做个检查。然后我要抽血做些化验。这些化验可能会告诉我们诊断结果。等我们拿到化验结果后，我们会讨论能做什么或不能做什么。”
艾伦和我离开了房间。我问她觉得可能是什么问题。她毫不犹豫地回答：“雄激素不敏感综合征。”我表示同意。
在人类发育中，用计算机术语来说，“女性”是默认状态。除非接收到其他信号，否则在怀孕的头三个月里，胚胎中形成外生殖器的组织会自行发育成正常的女性结构。制造男性则更为复杂。Y染色体上的一个名为SRY的基因必须在受孕后第七周促使未分化的胚胎性腺发育成睾丸。然后，该睾丸必须产生睾酮，睾酮是一类称为雄激素的男性激素。接下来，睾酮分子必须附着在构成胚胎性管的细胞表面，这些细胞最终形成外生殖器。如果这些细胞能够识别睾酮，男性发育就会通过促使形成女性结构的苗勒管退化，以及形成男性结构的沃尔夫管分化成男性发育所需的器官和管道来继续进行。这个过程中的任何不规则都会导致男性发育不全或产生外部“看起来正常”的女性。
在患有雄激素不敏感综合征（也称为“睾丸女性化”）的个体中，前三个步骤都正常——个体继承了一个X和一个Y染色体，Y染色体上的SRY基因促使未分化的性腺发育成睾丸，并且睾丸产生正常量的睾酮。但随后，由于X染色体上携带的一个基因出错，本应结合睾酮并启动男性发育的细胞无法识别它。因此，尽管携带Y染色体并产生大量睾酮，这些人却会发育成女性，腹部有睾丸而不是卵巢。由于睾酮的男性化作用被阻碍，身体会将激素转化为雌激素，因此这些人往往会发育出丰满的体形。总的来说，她们是完全健康的，但睾丸在极少数情况下会癌变，因此通常在患者发育完成后被切除。届时，患者必须开始雌激素替代治疗以避免进入更年期。
伊梅尔达的检查显示她有两个不正常之处。她没有腋毛或阴毛，阴道非常短，末端是盲囊。鉴于她的检查结果和她家族史中大量受影响的女性，我几乎确信加西亚家族的问题源于遗传的X连锁雄激素不敏感综合征。但我需要验血来确认诊断。化验结果确实显示，伊梅尔达的细胞中有一个X染色体和一个Y染色体。她的激素检测显示睾酮水平极高。她的内分泌系统在尖叫着让她的身体制造男性，但她的细胞却对这些指令充耳不闻。
在伊梅尔达回来讨论化验结果之前，艾伦和我已经决定让伊梅尔达先提出她自己的问题。我们同意，除非她提起，否则我们不会告诉她基因检测的结果。告诉一个女性她拥有男性的染色体组成可能会带来长期而深远的心理后果。
伊梅尔达来的时候，我说：“化验结果显示，你基因中的一个发生了改变。这个基因负责导致你的内部结构成熟。”
“这是否意味着制造雌激素的基因有问题？”伊梅尔达问道。
“不完全是，”我回答。“是导致身体细胞能够识别性激素存在的基因。由于基因改变的方式，你的内部结构无法识别激素。结果是，它们没有像应有的那样发育，而且当你再过几年，你需要手术切除你的性腺。”
“这是不是意味着我的子宫没有发育？”伊梅尔达问道。
我点了点头。
“你的意思是，我不能生孩子？”
她的眼中充满了泪水。
“伊梅尔达，我真希望我们找到了一些可以通过药物治疗的东西。我很抱歉。”
“这并不会让你不那么完整，”艾伦说。“你现在不在墨西哥了，你在纽约。在纽约，不能生育的女性不会被视为无用、无望的人。你年轻、聪明，你的人生还很长。你可以成为任何你想成为的人。”
“除了母亲，”伊梅尔达补充道。
“确实，因为这个问题，你将无法生育你自己的孩子，”我说。“但你总是可以收养孩子。抚养一个被收养的孩子，和你抚养自己亲生的孩子一样令人满足。”
房间里有几秒钟的沉默。“上周我来的时候，”伊梅尔达终于说，“你问我是否想继续下去，即使有知道什么都做不了的可能。即使结果是这样，我认为我做出了正确的决定。”
我很高兴她这么想，但我发现这个信息很难传达。近年来，得益于基因革命，医生能够找到过去悬而未决的复杂诊断问题的详细答案。但答案并不一定会让事情变得更好。在某种程度上，我们都必须接受我们的基因所决定的我们是谁。
