失明的科学

你最看重哪种感官？我想很多人，如果必须选择，会坚持他们的视觉作为必备感官。我想在这篇博文中超越的一个倾向是寻找导致所有问题的单一基因。这种对具有大而单一影响的基因，如囊性纤维化（一种隐性疾病）等传统孟德尔表型的关注，是由研究定量性状的效力和局限性所决定的，我认为在未来几十年里，真正的未开发领域将在于定量性状。尽管如此，一篇新论文发表在Nature Genetics上，引起了我的注意。作者认为“...对C2和BF单倍型以及CFH变异的分析表明，两个基因座的变异可以预测74%受影响个体的临床结果和56%对照组的临床结果。” 简而言之，现代世界中最常见的失明形式可以在很大程度上通过两个基因座来预测。这超越了“单一基因导致所有问题”的叙述，因为你必须考虑到基因组上的两个位置，但它表明相对简单的感兴趣的性状仍然存在作为“低垂的果实”。