会叫的女孩 | Discover Magazine

卢德洛太太是一位三十多岁、很有魅力的女士，但她看起来却像熬夜没睡好。她九岁的女儿坐在她身边。自我介绍后，我领她们进了办公室，问卢德洛太太是否知道她为什么需要来看我。她叹了口气说，说实话，不知道。我们来是因为我们小学特教委员会需要一份你的报告。

你女儿为什么被评估？

妮可是个聪明的孩子，但她今年缺课太多，导致三年级不及格。他们正在考虑是给她请家庭教师，还是把她送到特殊教育学校，还是让她留级。所以他们想找出她发病的原因。但说实话，妮可已经看过十几位专家了。到目前为止，没有人能告诉我她到底怎么了。

卢德洛太太说话时，她女儿僵直地坐在对面的椅子上，目光呆滞。

我解释说：“我是一名医学遗传学家。我负责治疗有先天缺陷和遗传性疾病的儿童。有理由认为妮可的病情是遗传的吗？”

据我所知没有。

那么，如果您同意，我将先问一些关于妮可过去的问题；然后我会给她做检查。之后我们再讨论接下来的计划，好吗？

她点了点头。

“我们从头开始，”我说。“妮可出生时有多重？”我话音未落，孩子就发出了奇怪的喵喵声。听起来像一只被困在壁橱里的猫。那声音来自女孩喉咙深处，不是声带发出的，而是更下面的地方。问完问题，我看着妮可，试图弄明白她想表达什么。

“安静，”孩子的母亲说。“别发出那种声音。那是个糟糕的声音。”

妮可仍然目光呆滞，立刻安静了下来。

卢德洛太太歉意地说：“她平时是个乖巧、懂事的孩子。但她正在发病。那些发作才是问题的关键。”

我看着小女孩，试图引起她的注意。尽管她看起来没什么异常，但她的举止却好像活在自己的世界里。她从来没有和我进行眼神交流；一次也没有看过我一眼。

“有人建议过妮可可能是自闭症吗？”我问道。

没有。她平时很外向。只是在发作时她才会这样。自闭症会像这样来来去去吗？

我摇了摇头。说这个女孩引起了我的注意简直是轻描淡写。这种情况多久发生一次？

一年两三次。说实话，你今天见到她很好，这样你就能明白我指的是什么了。当她恢复正常时，我试图解释她怎么了，人们通常会认为我疯了。

“这会持续多久？”我问道，尽管我也不确定“这”具体指什么。

“不确定，”母亲回答。“有时只是一两天。最长的时候将近四周。而且似乎没有什么会触发它们。它们只是来来去去。”

“这是癫痫发作吗？”我问道。

“神经科医生一直这么认为。多年来，妮可看过五位神经科医生。她曾因夜间脑电图检查住院三次。她做过两次 CT 扫描、一次 MRI，还有大约一百次血液检查。每次检查结果都一切正常。每位医生都告诉我，他们找不到我女儿有什么问题。有些人甚至指责我凭空捏造。但你看她——你可以证明我不是在编造，对吧？”

我说：“是的，我当然愿意在法庭上发誓，她没有编造妮可的病情。”我评论道：“你对医学似乎很了解。你有医学背景吗？”

“没有，”她回答。“但经过这个孩子，我学到了很多医学知识。”

“有人尝试过用药物治疗这些发作吗？”

“当然，”她毫不犹豫地回答。“每个神经科医生都给妮可用过某种抗癫痫药物。就上周，我们看的那位医生给她开了卡马西平。一点用都没有。有些，如果你问我的话，实际上让她病情更糟了。”

“妮可发病时多大了？”我问道，仍然一头雾水。

卢德洛太太在讲述她女儿的故事时，脸上的疲惫一扫而空。她解释说，妮可在三岁时摔断胳膊做了手术之前一直很健康。但手术后，她就再也没有从麻醉中醒来。那太可怕了——她陷入了昏迷，没人能让她醒过来。起初他们以为她有脑损伤。他们做了 CT 扫描，但结果正常。他们给她用了各种药物，抗生素、类固醇，但妮可就是醒不过来。我确信她会死。

我沉思片刻，试图理解麻醉与疾病发作之间的联系。我脑海深处，一个遥远的声音开始响起。这个故事开始让我想起什么。她昏迷了多久？

两周。两周来，我一直坐在她床边，握着她的手，和她说话，试图叫醒她。医生们一直在告诉我他们找不到任何问题。然后有一天她醒了。她睁开眼睛，看着我，说：“嗨，妈妈，”就这样。

她母亲说话的时候，妮可站起来走到我的文件柜前。她把脸贴在文件柜冰冷的金属面板上，像雕像一样僵直地站着。“她没事吧？”

卢德洛太太耸了耸肩。“我想是的。她发病时大概就是这样。”

“那么，第一次发作之后，她就恢复正常了吗？”

“好像什么都没发生过，”她说。“只是她脸的右侧有点下垂。神经科医生告诉我她有面瘫，而且可能会伴随她一生。当然，他错了——医生们关于妮可的一切都错了。下垂大概持续了一周。但从那以后，又复发了几次，通常是在发作期间或刚发作之后。”

我在桌上的便签纸上写下了“麻醉后昏迷”，然后在下面写了“复发性面瘫”。我脑海里的声音越来越响。那么妮可有多少次这样的发作呢？

卢德洛太太停顿了一下，叹了口气。“大概有 20 到 25 次。”

“除了昏迷和面瘫，发作期间还发生了其他什么问题吗？”我继续问道。

“让我想想，”卢德洛太太说。“有时她的说话会含糊不清，就像中风一样。我脑海里的声音响得更厉害了。我在便签纸上写下了‘说话含糊不清’。还有失眠，”她补充道。“这是最糟糕的部分。妮可可能连续四五天不睡觉。我当然也得陪着她不睡，因为我怕她会伤害自己。”

我在下一行写了“失眠”。毫无疑问，这就是卢德洛太太憔悴模样的原因。还有别的吗？

“是的，她脖子、胸部和腹部会剧痛。有一次我以为她得了心脏病。另一次，急诊室的医生想给她摘除阑尾。”

我写下“疼痛”的时候，我开始觉得我终于知道妮可的病因了。我只需要再多一个信息来证实我的猜测。在这些发作期间，妮可的尿液有什么异常吗？

“你是第一个问这个问题的，但确实有些异常。她生病的时候，妮可的尿会变得很黑。这有什么意义吗？”

确实有。这时我脑海里的声音已经响起了警报。我几乎可以肯定，妮可患有一种叫做急性间歇性卟啉症（AIP）的疾病。

虽然我不想承认，但我诊断的灵感并非源于我比其他看诊妮可的十多位医生更聪明。我没有读过更多文章，也没有更好的临床判断力，更没有问出更深入的问题。我这次医学顿悟的解释很简单。

在卢德洛一家来访之前的几周，我正在写一本关于患有遗传性疾病的历史人物的书。就在上个月，我刚写完关于英国君主乔治三世的章节，他统治时期正是美国革命之时。乔治三世在位期间，曾经历一系列神秘且最终导致他衰弱的疾病。就像妮可一样，他的发作来去匆匆，毫无预兆。他的症状——神经性颤抖、意识改变、剧烈疼痛和严重的失眠——让医生们困惑不解。1966年，两位英国精神科医生最终为乔治三世的病症提出了一个合理的解释。根据对国王私人医生记录的研究，他们怀疑乔治三世很可能患有卟啉症。

卟啉症是一组罕见的遗传性疾病，影响身体制造血红蛋白的能力。血红蛋白是使红细胞能够吸收和释放氧气的分子。血红素是血红蛋白中含铁的部分，患有卟啉症的患者缺乏制造足量血红素所需的多种酶之一。结果，许多卟啉症患者有两个共同症状。首先，他们贫血，因为他们无法制造足够的血红素。其次，由于血红素的合成不正常，血红素的前体会在血液中积累。这些对皮肤、肝脏和神经系统有毒的化学物质的积聚，会导致一系列其他令人费解的症状。

然而，影响乔治三世的卟啉症类型并不会导致持续的症状。在正常情况下，体内有足够的酶来维持良好的健康。但在生病或情绪压力下，或接触某些药物或化学品后，患者可能会经历无法解释的疼痛和奇怪的神经系统紊乱。由于血红素前体的积累，他们的尿液会变得异常黑。

妮可的第一次发作发生在接触麻醉剂后，其中一些麻醉剂已知会加剧症状。在接下来的几年里，她接受了抗惊厥药苯巴比妥的治疗，这也会加重症状。事实上，妮可当时可能正经历的这次发作，很可能是由她前一周开始服用的抗惊厥药物引起的。

我越想越确信妮可患有 AIP。尽管这种疾病在幼儿身上很少引起症状，但她与乔治三世症状的相似性太惊人了，不能仅仅是巧合。然而，要证实诊断，我必须完成两项任务。首先，由于 AIP 是通过基因从患病的父母传给孩子的，我必须找出妮可的哪位父母也患有这种疾病。其次，我必须证明妮可的血液中存在导致 AIP 的生化异常证据。我开始着手处理第一项任务。

我告诉卢德洛太太，妮可尿黑可能很重要，然后继续问问题。“你怀孕时怎么样？”

“糟糕透了，”卢德洛太太回答。“我住过两次院。第一次是在怀孕六周的时候。我开始腹痛难忍。我的医生给我做了手术，看看是怎么回事。”

“他发现有问题吗？”

“没有，这才是奇怪的地方：一切都正常。然后大约一周后，疼痛就消失了。真奇怪。”

我迫不及待。卢德洛太太无法解释的疼痛很可能是卟啉症发作。我继续追问。“第二次住院是什么时候？”

“一个月后。那次非常糟糕。我吐得厉害，因此因脱水住院了六周。”

同样，这些症状也与卟啉症一致。怀孕的压力可能触发了发作。“你以前有过妮可那样的发作吗？”我问道。卢德洛太太摇了摇头。

当问及家人时，卢德洛太太说她丈夫一家身体都很健康，但她家的人却有一系列无法解释的健康问题。“我母亲还好，”她说。“但我父亲糟透了。人们以为他是个酒鬼，因为他会失忆，但我知道他从不喝酒——喝酒会让他胃部不适。然后，他姐姐一生都有癫痫发作。”

“除了癫痫，还有别的吗？”我问道。

她摇了摇头。“那个姐姐有个女儿，还好……”

“那是你的表姐？”

“是的，她还好，但她女儿患有一种罕见的疾病。我不知道叫什么名字。”