德国女性，中新石器时代的产物？来源：Siebbi 昨天我提到了一篇论文，它足够有趣，但就我们掌握的其他证据而言（至少在我看来！），它没有通过“嗅觉测试”。一个主要问题是，在欧洲的案例中，单亲（父系和母系）的变异分布与常染色体遗传变异（即绝大多数基因组）相比，呈现出一种特殊的分布（全基因组分析表明欧洲的变异更多地分布在南北方向，但 Y 染色体和 mtDNA 的结果通常暗示东西向的分裂）。但我次要的担忧是，我觉得这些模型有点过于程式化。特别是，根据 Cavalli-Sforza 和 Ammerman 的说法，作者得出结论，人口扩散更符合他们在欧洲遗传变异方面的结果（而不是旧石器时代狩猎采集者的连续性）。 这很可能是正确的，但这些并非仅有的两种模型。 《自然通讯》上发表的一篇论文，通过对整个古代线粒体基因组的系统发育分析，概述了我对所测试模型的主要担忧，该论文题为《新石器时代线粒体单倍群 H 基因组与欧洲人的遗传起源》。
单倍群 H 在当今西欧线粒体 DNA 变异中占据主导地位（>40%），但在早期新石器时代农民（约公元前 5450 年）中较少见（约 19%），而在中石器时代狩猎采集者中几乎不存在。在此，我们研究了现代欧洲人母系人口历史的这一主要组成部分，并对 39 个来自古代人类遗骸的完整单倍群 H 线粒体基因组进行了测序。然后，我们将这些“实时”遗传数据与中欧早期新石器时代（约公元前 5450 年）和青铜时代（约公元前 2200 年）之间发生的文化变化进行比较。 我们的结果表明，单倍群 H 的当前多样性和分布主要形成于中新石器时代（约公元前 4000 年），但随后泛欧洲文化（如晚新石器时代（约公元前 2800 年）从伊比利亚扩张而来的钟形杯文化）也做出了重要的遗传贡献。 测定年代的单倍群 H 基因组使我们能够重建单倍群 H 近期的进化史，并揭示其突变率比目前人类线粒体估计值高出 45%。
换句话说，欧洲人的线粒体基因组景观不仅与旧石器时代人群存在不连续性（尽管约 10% 的欧洲人，包括我岳父，携带 U5 mtDNA 单倍群，这似乎可以追溯到冰河时代），而且与“第一批农民”也存在不连续性。这篇论文的重点是中欧和德国，以及在欧洲普遍存在的 H 单倍群（我的妻子和女儿是 H1）。这是因为他们已经对该地区和这些 mtDNA 基因型进行了研究（参见：《欧洲早期新石器时代农民的古代 DNA 揭示了他们与近东的亲缘关系》）。
可能最引人注目的图是左侧的面板。在这里，作者进行了 Procrustes 分析，比较了人群的遗传变异和地理变异。对于欧洲来说，令人震惊（但并不意外）的是这两个维度之间的对应关系。值得注意的是例外情况。线性陶器文化（LBK），德国的第一个农业社会（因此，根据定义是早期新石器时代），以及 钟形杯文化（BBC），一个晚期新石器时代文化，其假定起源于西班牙（这一点有争议），它们与中欧并不一致。相反，LBK 偏向近东，BBC 偏向西班牙。前一个结果重复了他们早先的发现。 但是，“中新石器时代”样本覆盖在中欧之上！ 这就是为什么作者认为 LBK 和中新石器时代文化（Rossen [公元前 4625–4250 年]，Schoningen [公元前 4100–3950 年]，Baalberge [公元前 3950–3400 年] 和 Salzmunde [公元前 3400–3025 年]）之间存在中断。当然，故事还没有结束。BBC 在晚期新石器时代到来，据推测来自西南欧，也做出了贡献。中欧的线粒体基因组景观并未在中新石器时代冻结，但可以说这是一个重大的“相变”，就像旧石器时代和新石器时代之间的转变是一个重大中断一样。这与 2000 年代早期的正统观念截然不同。那时，普遍认为 旧世界的现存单倍群在末次冰期最大值和全新世变暖后的扩张之间达到了目前的分布。 这些数据，以及许多其他证据，暗示当代基因组变异更多地是全新世（过去 10,000 年）特定动态的函数，而不是冰河时代的函数。回到文章标题，我在这里的论点是，一个程式化的人口扩散场景，即一个人口以“波浪式推进”的方式扩张到另一个人口中，并不能模拟过去约 10,000 年在欧洲发生的情况。在 2010 年之前，争论在于那些认为扩散的遗传影响微乎其微的人，和那些认为其影响不微乎其微的人。但最终他们都在争论边缘。 这些结果暗示，扩散过程不足以描述人口更替的性质。 相反，存在着反复的爆发、替代和混杂。将系统地理学和考古遗传学发掘比作剥去重写本的表层是老生常谈，但这实际上揭示了 研究对象中的元素比人们想象的更加离散。 让我们假设一个虚构的历史，它可能解释这些数据。1 - “第一批农民”（LBK）建立了与狩猎采集者隔离的集中定居点，狩猎采集者退却并被边缘化。2 - 后来以军事原则组织起来的“第二批农民”文化推翻了“第一批农民”的优势地位。此外，这第二波是一个混合人群，它是在集中化的第一波和狩猎采集者基层的综合作用下产生的。3 - 最后，随后一系列史前人群介入了历史舞台，尽管只影响了由步骤 2 特征化的基因组景观。像第二组一样，这些本身是史前时期起源多样的人群，是各种地理和部落线的综合。尽管距离隔离和梯度变异在这个叙事中很重要，但 这些动态实际上是人口爆发的外源性冲击之后的重新平衡（注意，这个博客的一位读者多年前以更原始的形式概述了这个模型）。农业和农业大众社会是巨大的社会冲击，导致了不同民族的制度和文化结构发生剧烈变化。就像早期创新和业务增长一样，“新石器时代部门”可能以快速增长和高“企业”灭绝率而著称。最终，一系列的整合和兼并导致了一个新的、更稳定的秩序，就像行业进入了“成熟期”。我们称之为文明。这是一个真实的故事吗？也许细节不是。但我认为它比 2000 年代早期流传的故事更真实。 补充： 重要的是要注意，不连续性似乎也是 Y 染色体（男性谱系）的可能情况。 引文：doi:10.1038/ncomms2656
