从今年春天开始,基因初创公司 Navigenics 将以 2,500 美元的价格向那些足够好奇了解自己 DNA 的人出售唾液检测试剂盒。除了告知您可能患有的遗传性疾病的结果外,您还将获得如何降低患 20 种疾病风险的建议,以及接受基因咨询的机会。
但花 2,500 美元得知自己患阿尔茨海默病的风险较高,而阿尔茨海默病目前尚无治愈方法,且 治疗选择很少,这可能看起来是一笔糟糕的交易。这就是为什么当克雷格·文特尔(Craig Venter)花费数百万美元对他的整个基因组进行测序后,发现他携带可能导致阿尔茨海默病的载脂蛋白 E 基因时,他却显得有些不公平。但文特尔并未因此而气馁。事实上,他对这一发现毫无悔意。相反,他正努力采取行动——希望通过服药、改变饮食和锻炼来推迟疾病的 onset。
文特尔说:“我不觉得我的未来有阿尔茨海默病的威胁。” 他家族自 16 世纪初以来,唯一患有痴呆症的人是他的曾祖母,因此,占病例约 3% 的家族性阿尔茨海默病不太可能发生。文特尔试图避免的是散发性阿尔茨海默病,这种疾病占病例的 97%。
对于我们这些有幸活到 85 岁的人来说,其中一半将患阿尔茨海默病。到 2050 年,全球将有 85 人中就有 1 人患此病——是目前人数的四倍。
文特尔正在采取积极措施。他现在服用他汀类药物,这是美国销量最高的心脏降压药。因为他从制药行业的朋友那里听说,他汀类药物可以预防阿尔茨海默病的 onset。他汀类药物通过阻断制造胆固醇所需的酶来减少肝脏产生的胆固醇量。但目前尚不清楚他汀类药物是否对大脑中的胆固醇有影响。
旧金山阿尔茨海默病和痴呆症诊所主任杰罗姆·戈德斯坦(Jerome Goldstein)并不确信他汀类药物的有效性。戈德斯坦说,确实,“坏”胆固醇会损害大脑功能,但没有胆固醇,你就无法形成神经。他给阿尔茨海默病患者开他汀类药物,因为这可能会 延缓疾病的进展。纽约西奈山医学院阿尔茨海默病研究卓越中心主任朱利奥·M·帕西内蒂(Giulio M. Pasinetti)则更坚决地认为他汀类药物无效,他表示,大规模临床研究已证明它们对大脑中的胆固醇没有影响。
帕西内蒂说:“谢天谢地,他汀类药物不会改变它。” “你不想通过改变大脑中的胆固醇水平来干扰与大脑功能相关的精细调节机制。”
帕西内蒂的研究基于更全面、自然的治疗方法。帕西内蒂 已证明 红酒中的多酚可以减少患有阿尔茨海默病的小鼠的认知能力下降——甚至可能预防。他希望将来能给人类开红酒(以及葡萄汁)。帕西内蒂还建议,定期锻炼、限制卡路里摄入以及选择健康的营养物质,对于预防阿尔茨海默病大有裨益。
戈德斯坦表示同意。“还有其他事情可以延长寿命。每天散步一英里。做填字游戏。读书而不是看电视。服用某些维生素。采取良好的健康措施。控制胆固醇。”
尽管对于如何应对可能患阿尔茨海默病的知识,人们尚未达成一致,但每年仍有数百万美元用于该疾病的研究。随着个人基因检测即将腾飞,这对于将了解自己基因易感性的许多人来说是个好消息。
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