如今，阿尔茨海默病、癌症和糖尿病等常见疾病的突变基因的发现频率如此之高，以至于几乎无人问津。然而，有时遗传学家会去探寻更奇特的东西。
去年六月，休斯顿贝勒医学院的医生 Luis Figuera 和他的同事们追踪到了先天性全身性多毛症（有时被称为狼人综合症）的基因。该基因被认为位于X染色体的一个小区域上，会导致受影响的男性身体上半部和面部所有区域（包括鼻子、脸颊、前额和眼睑）长出浓密、丰盛的毛发。这种综合症非常罕见，目前已知的19个病例都发生在一个墨西哥家庭中。Figuera 希望，能通过精确定位和克隆CGH基因，帮助研究人员有一天能了解和治疗脱发。
CGH作为一种返祖突变的例子也很有趣——即重新激活了一个在人类进化过程中功能被抑制的基因。就像多乳头一样，这是一种罕见的返祖现象，可能与我们祖先可能拥有不止一对乳头的时代有关，这种面部毛发可能由我们大多数人被“锁住”的基因引起。
骨质硬化症是一种罕见的遗传性侏儒症，发病率低于十万分之一。去年六月，来自马里兰州贝塞斯达美国人类基因组研究中心的遗传学家 Mihael Polymeropoulos 和纽约西奈山医学院的 Bruce Gelb 将其基因追溯到了1号染色体。该基因在破骨细胞（不断溶解和再生骨骼的细胞）的功能中似乎起着关键作用；当基因突变时，骨骼会变得异常厚重、脆弱，容易骨折。该病的 other symptoms 包括未闭合的囟门（头骨上柔软、未融合的点）、手指和脚趾短小以及下巴后缩。
有一个著名的——但有争议的——骨质硬化症病例：19世纪巴黎的酒吧、妓院和歌舞厅的画家亨利·德·图卢兹-劳特累克。Gelb说：“我们确切地知道他身材矮小。而且他总是戴着帽子——就像这张照片里一样。那是因为他想遮盖一个骨骼未正常融合的异常头部吗？”这位画家在36岁英年早逝前遭受了几次严重的骨折。他的贵族父母是表兄妹，所以他们两人都可能遗传了隐性基因。尽管如此，照片中的他下巴看起来很正常，也没有证据表明他有异常短的手指或脚趾。Gelb说：“如果能有机会检查他，就能确切地知道。但是，到目前为止，图卢兹-劳特累克家族一直不愿挖掘这位艺术家的信息，这也是可以理解的。”
1995年研究的第三种疾病并不罕见，但遗传学家研究它却不常见：尿床。严重的夜间遗尿，其特征是七岁以上儿童每周尿床三次以上，影响约7%的人口。历代提出的治疗方法包括喝母鸡梳子煮成的肉汤，以及在床上安装被潮湿床单触发的闹钟。尿床常常被认为是行为问题——它也常常是孩子们羞耻和尴尬的来源。
但去年七月，哥本哈根丹麦基因组研究中心的 Hans Eiberg 表示，他找到了11个家庭，其中尿床倾向似乎是遗传的，影响了50%的孩子。Eiberg说，这个基因位于13号染色体上，尽管他还没有精确定位它，但他怀疑它可能与控制夜间尿液产生量或膀胱肌肉有关。Eiberg希望他的发现能帮助人们更好地理解这种疾病。他说：“没有人相信有些病例是遗传的。但这表明，不必责怪孩子们。”
