艺术家对受ARSACS影响的细胞结构——线粒体的渲染图。
科学家们已经确定了一种罕见、致命的神经退行性疾病——ARSACS（或称夏维尔-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调）的病因。
。这种疾病是由于神经元线粒体的缺陷引起的。
，线粒体是为细胞产生能量的生物机制——已知这种结构也受帕金森病、阿尔茨海默病和其他神经系统疾病的影响。ARSACS最初是在17世纪一小群法国定居者的后代中观察到的
，他们在现在的魁北克省的夏维尔河和萨格奈河附近安家，此后已在全球范围内出现。但它在那个特定的法裔加拿大社区的发病率仍然异常高，每1500至2000人中就有1人患上ARSACS，每23人中就有1人是未受影响的疾病基因携带者。ARSACS的最初症状出现在儿童早期，通常是两三岁的孩子开始学走路的时候，这项技能——因为t
——那些患有ARSACS的人永远无法掌握。随着疾病的进展，它会导致肌肉无力、言语不清以及协调或控制运动的困难
。患有ARSACS的人在40岁左右需要轮椅；他们的预期寿命只有十年。2000年，研究人员将该疾病追溯到特定基因的突变
，该基因编码一种名为sacsin的巨大蛋白质，其功能仍然完全是个谜。但在今天发表在PNAS上并在12月在美国细胞生物学学会会议上展示
[pdf]，科学家们培育了没有sacsin基因的小鼠，以研究该蛋白质的作用。他们发现，没有sacsin的功能版本，小鼠神经元中的线粒体无法正常工作，并且小脑中的神经元开始死亡，这与患有该疾病的人类的情况相似。由于科学家们还在其他广泛的疾病中发现了线粒体功能障碍，因此对这些疾病的研究和治疗可能对ARSACS患者有所帮助，研究人员说
——反过来，对罕见疾病的研究（通常被忽视或资金不足）可能为亨廷顿病、阿尔茨海默病和帕金森病等常见疾病提供见解。
图片由美国国家科学基金会提供
