他们身高约三英尺半，起源成谜，但厄瓜多尔一个孤立的侏儒症基因突变群体正因另一原因成为新闻：他们几乎不得癌症或糖尿病。医学研究人员表示，这些村民对这些疾病的基因保护作用可能为普通人群带来预防性治疗——并可能因此延长人类寿命。村民的病症被称为拉龙氏综合征，是由对生长激素不敏感引起的。
拉龙氏综合征源于编码生长激素受体 (GHR) 的基因突变，GHR 是一种与人类生长激素结合并最终产生类胰岛素生长因子 1 (IGF1) 的蛋白质，从而促使细胞生长和分裂。当一个人拥有两个这样的突变且无功能的基因时，他们就可能患上此病。[LiveScience]
Jaime Guevara-Aguirre 博士，关于厄瓜多尔人的研究的负责人
发表在《科学转化医学》杂志上，自 1987 年他在厄瓜多尔骑马时偶然发现这些人以来，他一直在研究他们的病症以及对与年龄相关的疾病的非凡抵抗力。他已研究了二十多年。
“我于 1987 年发现了这个群体，”Guevara-Aguirre 博士在厄瓜多尔接受采访时说。“1994 年，我注意到与他们的亲戚相比，这些病人没有患癌症。人们告诉我，人数太少，无法得出任何结论。人们说，‘你得等 10 年’，所以我等了。直到 2005 年我找到 Valter Longo，才有人相信我。”[《纽约时报》]
Longo 是与 Guevara-Aguirre 博士合作研究这些村民为何似乎没有糖尿病和癌症的衰老专家兼研究合著者。首先，他们必须将他们与居住在相似环境但没有拉龙氏综合征的附近厄瓜多尔人进行比较。
该团队跟踪了约 100 名患有该综合征的患者，以及附近城镇的 1,600 名正常身高的亲属。在 22 年的时间里，拉龙氏综合征患者 group 中没有糖尿病病例，只有一例非致命性癌症病例。而在亲属 group 中，约 5% 的人患有糖尿病，17% 的人患有癌症。[路透社]
研究人员指出，拉龙氏综合征患者不产生类胰岛素生长因子 1 (IGF1)，而 IGF1 已被证明在寿命中起作用——在一项动物研究中，研究人员发现缺乏 IGF1 基因的线虫比正常线虫寿命长一倍。Guevara-Aguirre 博士认为，IGF1 的缺乏是拉龙氏综合征患者对癌症和糖尿病 remarkable 抵抗力的原因。根据研究
携带基因突变的家庭成员，其类胰岛素生长因子 1 (IGF-I) 水平较低，胰岛素浓度也较低，但胰岛素敏感性较高。而且，当受到压力时，他们的细胞倾向于自我毁灭，而不是积累 DNA 损伤。所有这些特征都知道会促进低等生物的寿命。尽管很难证明 IGF-I 和胰岛素浓度的大幅降低是导致这个厄瓜多尔家族缺乏癌症和糖尿病的原因，但这些发现与在酵母、线虫和老鼠等低等生物中观察到的类似情况相符。
不幸的是，对村民来说，酗酒、事故和其他杀手以高发生率夺走他们的生命，因此他们对癌症和糖尿病的抵抗力
并没有给他们带来特殊的长寿。但幸运的是，对人类而言，他们独特的生理机能可能揭示了如何阻断过量的生长激素水平，以此来对抗那些对村民无效的致命疾病。相关内容：80beats：男性糖尿病的潜在治愈方法存在于其自身睾丸中
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DISCOVER：寻找或创造“青春之泉”的永恒且潮流的努力
图片：Science Translational Medicine（1988 年和 2009 年的部分厄瓜多尔人群）
