一家名为 Vertex 的公司（Vertex）的一项关于实验药物 VX-770 的研究，成功地改善了囊性纤维化患者的肺部问题，该公司希望在今年晚些时候申请该药物的批准。如果一切顺利，医生们可能很快就会拥有第一种治疗这种毁灭性疾病的根本原因的药物，而不是仅仅对抗症状。囊性纤维化是一种遗传性疾病，会损害肺部和消化功能。特别是，肺部中通常稀薄的粘液层会变厚并阻碍呼吸；这是因为患者的粘液清除蛋白存在缺陷。
约有 1800 种囊性纤维化跨膜电导调节剂 (CFTR) 基因突变与该疾病有关。该基因编码一种在细胞膜之间转运氯离子的分子通道，患有两个突变拷贝的人会出现充满粘液且易受感染的肺部。很少有患者能活到 30 岁。1989 年，囊性纤维化成为第一个被确定与特定基因突变相关的疾病，而当时尚未了解该蛋白质。 [Nature]
这项最新的测试是 Vertex 药物的III 期试验
，部分资金由囊性纤维化基金会
资助。该治疗针对一种导致该疾病的主要基因突变，称为 G551。
Strive 研究测试了该药物在 161 名携带该突变的患者中的效果，显示在 24 周和 48 周后，与安慰剂相比，呼出气量（称为用力呼气量）有所增加……在试验的主要目标中，该药物在 24 周时显示出用力呼气量增加了 10.6%，在 48 周时增加了 10.5%。它还在其他方面显示出改善，包括体重增加、呼吸道症状减少以及汗液中的盐分减少（这是该疾病的一种症状）。该公司表示，服用该药物的患者发生肺部急性加重（需要抗生素治疗的疾病恶化）的可能性降低了 55%。[华尔街日报]
导致全球大多数病例的突变称为 delta F508
。Vertex 表示，今年晚些时候，他们计划公布使用 VX-770 和另一种药物 VX-809 联合治疗该突变的成功数据。目前，研究人员正在庆祝首次成功治疗该疾病而非仅仅是症状。
ISI Group 的分析师 Mark Schoenebaum 在一份研究报告中表示：“这可能是囊性纤维化领域具有颠覆性的数据。”“VX-770 是第一种在 III 期试验中显示出良好数据并真正通过与缺陷蛋白结合并修复它来改变疾病进程的药物。”[路透社]
相关内容：DISCOVER：囊性纤维化：治愈的希望
（我们早在 1994 年就报道了相关进展）DISCOVER：基因疗法的第二次崛起
DISCOVER：美国医疗的弊端
Loom：囊性纤维化？归咎于夏娃
图片：iStockphoto
