你会买一本超过 98% 的内容写得乱七八糟的书吗？生物学与出版业无关，但它确实编写了一本引人入胜的指南：DNA。我们的遗传密码包含了构成和驱动我们身体的蛋白质的指令。但我们 DNA 中真正编码蛋白质的不到 2%。
其余的——98.5% 的 DNA 序列——就是所谓的“垃圾”DNA，科学家们长期以来认为它毫无用处。那些不编码蛋白质的片段看起来就像书稿中的乱码句子——无用，也许是被遗忘的文字。但新的研究表明，“垃圾”基因组部分可能仍然扮演着重要的角色。
无意义的文字
大自然有一种奇特的书写方式。我们的遗传密码只有四个字母：A、G、C 和 T。这些字母的长组合构成了我们的基因，它们指导蛋白质的构建。但蛋白质的制造过程并不像阅读烹饪食谱那样直接。在组装蛋白质之前，DNA 会被转录成 RNA 链，然后被切断并重新组装成更小的片段。
在切断过程中，那些不编码的片段——垃圾——会被丢弃，这意味着它们从未被用于制造蛋白质。大自然为何在其指南中携带如此多看似不必要的物质，是研究人员仍在思考的问题。最合乎逻辑的解释是，这些“垃圾”DNA 可能并非一无是处。
无用之物的功用
人类基因组计划完成后近十年，该计划让我们在本世纪初首次完整解读了我们的遗传密码。一个由 400 多名科学家组成的团队发布了他们称之为DNA 元素百科全书（简称 ENCODE）的成果。这项国际合作探索了基因组中每个字母的功能。这项庞大工程的结果要求重新评估垃圾 DNA。尽管基因组中不到 2% 的部分制造蛋白质，但约 80% 的部分执行着某种功能。
然而，ENCODE 对功能的定义相当宽泛。任何“生化活动”都算——即使是在转录成 RNA 后在过程中被切断，也符合功能的定义。但许多“垃圾”部分确实发挥着重要作用，包括调控 DNA 的转录以及后续翻译成蛋白质的过程。如果说蛋白质编码序列是交响乐的音符，那么一些非编码序列就像指挥，影响着这首杰作的节奏和重复。
但并非所有的垃圾 DNA 都可能具有功能。在 2008 年发表于《分子细胞生物学》的一项研究中，科学家们移除了酵母基因组中的垃圾 DNA。对于特定的基因，他们去除了内含子——在 DNA 转录后被切除的那些片段。他们报告称，在实验室条件下，内含子的去除对细胞没有显著影响，这支持了它们没有功能的观点。
然而，今年发表在《自然》上的研究则提出了相反的观点。研究人员发现，当食物匮乏时，这些序列对酵母的生存至关重要。这些研究认为，这些内含子的有用性可能取决于具体情况——这与垃圾的说法相去甚远。
有用的垃圾
过去十年的其他研究进展也表明，“垃圾”DNA 可能只是被误解的遗传物质。科学家们现在已将各种非编码序列与各种生物过程甚至人类疾病联系起来。例如，研究人员认为这些序列是子宫以及我们对生拇指发育背后的原因。《肿瘤学年鉴》去年发表的一项研究表明，一个非编码 DNA 片段可以像基因表达的音量旋钮一样起作用，最终影响乳腺癌和前列腺癌的发展。今年发表在《自然遗传学》上的一项研究发现，基因编码区域以外的突变可能导致自闭症。
探索非编码序列的作用现在是一个激烈研究的领域。越来越多的证据表明，这些非编码序列可能帮助癌细胞抵抗治疗，专家们现在将其视为有希望的癌症诊断工具。
尽管现在将许多功能归因于垃圾 DNA，但仍有一些研究人员认为大部分遗传密码是无用的。休斯顿大学的进化生物学家 Dan Graur 认为，至少有 75% 的遗传密码没有功能。
为了得出这个数字，Graur 使用数学模型来确定有多少 DNA 可能有用。他考虑了我们的基因组随着时间推移会获得的有害突变（有害的改变或双螺旋断裂）的频率以及生育率。由于这些突变可能致命，Graur 在 2017 年发表于《基因组生物学与进化》的论文中估计，我们基因密码中有功能的部分不超过四分之一——否则，我们将以不可持续的速度积累致命突变。
关于垃圾 DNA 的问题和激烈的辩论仍然存在。如果 Graur 是正确的，那么它的大部分可能只是保护有用物质免受突变的草稿纸。但对于垃圾材料来说，这也不是一件糟糕的事情，不是吗？
