约12周的胎儿 我稍后会回到 优生学辩论，但很难激励自己。这是因为一种自满和乐观情绪的结合。许多将优生学视为“吓唬人的词”或“非常担心它”的人，在谈到当前情况时，似乎并没有超越泛泛而谈（也就是说，对过去的暴行进行了详细的探讨，并且对一些相当不切实际的情景进行了一些探讨，例如 “中国优生学” 故事，但很少有具体涉及现实情况，例如唐氏综合征阳性检测的高流产率）。在更粗俗和智力上空洞的讨论中，自由派和保守派倾向于将优生学用作一种选择性有用的工具性言辞，仅在毫无思想的尖叫话语中作为一种打击工具。与此同时，我们有了 对孕中期胎儿进行全基因组测序 这样的进展。这仍然是基础科学，但在基因组学领域，基础科学被非常迅速地转化为消费市场。我大约有90%的把握，我的女儿将在2014年底进行10倍全基因组测序（我甚至可能让她的父母也加入进来，进行一次三联测序）。因此，提交两篇关于唐氏综合征孕早期无创筛查（由于非整倍体和其他综合征）的论文供您参考。 无创孕早期血液检测可可靠检测唐氏综合征和其他遗传性胎儿异常
伦敦国王学院的Harris Birthright胎儿医学研究中心的Kypros Nicolaides医学博士及其同事在《超声妇产科学》杂志上发表的一项研究，首次前瞻性地证明了通过cfDNA检测对21、18和13三体进行常规筛查的可行性。在10周时对1005例妊娠进行的检测，其假阳性率低于12周时进行的联合检测，而对胎儿三体的敏感性更高。cfDNA检测和联合检测均检测到所有三体，但估计的假阳性率分别为0.1%和3.4%。……同一研究小组的第二项《超声妇产科学》研究，涵盖了2006年3月至2012年5月在英国三家医院进行的筛查，发现在11至13周进行联合检测的基础上，通过cfDNA检测可以有效地进行孕早期唐氏综合征筛查。该策略检测到98%的病例，并且不到0.5%的病例需要侵入性检测进行确认。
我们做了 绒毛膜绒毛取样。我们希望将来不必再做。关键是将阳性检测结果移至孕早期。无论大多数在孕中期早期收到阳性结果的夫妇选择终止妊娠的现实如何，在杀死胎儿方面，每一周都很重要。当您看到 堕胎手术是如何进行的，取决于胎儿的发育情况 时，您就能明白我的意思。不仅如此，如果您阅读原始论文，您会发现，收到这类筛查的典型女性年龄在35-40岁之间，在这种情况下，随着生育时钟的滴答作响，每一周都至关重要。引文
孕早期筛查非整倍体时孕妇游离DNA检测的实施。《超声妇产科学》，2013年；DOI：10.1002/uog.12504
基于生物标志物和孕妇游离DNA检测的孕早期条件性21三体筛查。《超声妇产科学》，2013年；DOI：10.1002/uog.12511
