如果你回忆起高中生物课,你可能会记得一个叫做线粒体的微小细胞结构。它之所以出名,是因为它是细胞的“能量工厂”——负责产生能量的细胞器。但它也包含有自己独立的DNA,与我们通常认为的、位于细胞核中的DNA不同。核DNA包含了我们父母双方的遗传信息。然而,在线粒体DNA(mtDNA)中,遗传信息只来自一位父母。
在藻类和植物等一些生物体中,雄性是传递其mtDNA的一方。但在人类中,这种遗传信息几乎总是来自母亲。嗯,似乎直到现在都是这样。在本周发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的一篇论文中,一个国际研究团队公布了他们在来自三个不同家庭的17人中发现了父系mtDNA的证据。
不仅仅是妈妈的基因
这一切都始于一个四岁的男孩。他一直经历疲劳、肌肉疼痛和肌无力。他的医生怀疑他可能患有线粒体疾病,在这种疾病中,细胞结构会逐渐停止产生能量。因此,男孩的医生们将他的血液送往辛辛那提儿童医院医疗中心(CCHMC)进行分析。
那时,该论文的通讯作者、CCHMC线粒体医学主任黄道生(Taosheng Huang)注意到了异常。为了确保他们没有犯错,黄道生和他的CCHMC团队将男孩更多的血液样本送往其他实验室。但那些独立的分析结果都一样——这位年轻的患者的血液中混合了父系mtDNA和通常的母系遗传信息。
这一意外的结果促使黄道生和他的团队寻找其他可能在细胞中存在相同异常的人。结果发现,男孩家族中至少有四位来自不同代的人同时拥有大量的母系和父系mtDNA。另外两个家庭中,都有多代成员携带双亲mtDNA。
不止是偶然
研究人员仍然不确定为什么母亲的mtDNA在遗传继承的竞争中通常占优势。他们确实知道,至少在简单的动物模型如线虫Caenorhabditis elegans中,精子细胞含有一种自毁基因,当它们与卵子融合时会被激活。该基因会将线粒体遗传信息标记为销毁。(当研究人员删除该基因时,父系mtDNA在后代中存活时间更长。但反过来,这也意味着携带父系mtDNA的胚胎死亡率更高。)
目前还不确定这种情况是否发生在人类身上,但父系mtDNA出现在人类身上仍然是前所未闻的。2002年曾有过一个有希望的案例。研究人员在《新英格兰医学杂志》上报道称,一名男性患者的细胞中含有大量的父系mtDNA——另一个团队也验证了这一结果。然而,自那时以来,再没有出现过其他类似情况,这使得许多专家认为这些发现只是偶然。
但是,黄道生团队在多个家庭的多代人中发现了这一现象,这表明这不仅仅是偶然。尽管作者们指出,还有很多问题需要进一步阐明——例如父系mtDNA最初是如何存活下来的,以及它究竟是如何在遗传上被传递的——但这些结果提供了一个许多人认为不存在的新研究方向。这些知识可以帮助科学家们更好地理解线粒体疾病背后的复杂性。














