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为何早期发病阿尔茨海默病的识别和诊断充满挑战

在早期发病阿尔茨海默病中,症状通常出现在 60 岁以下的人群中。但医生往往难以做出诊断。

Emilie Lucchesi
作者:Emilie Le Beau Lucchesi
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图片来源:Ken stocker/Shutterstock

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Dave Mate 看着他的妻子经历了二十多年的痴呆症。但那时,没有人知道如何称呼她的认知能力下降。

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从 40 多岁开始,Mate 的妻子 Victoria 开始在执行功能方面遇到困难。有一次,她在超市误解了“买一送一”的促销活动。她向肉贩确认了促销信息,但却拿错了货架上的商品。“她很困惑,然后和收银员发生了争执,”来自伊利诺伊州 Johnsburg 的 Mate 说。

大约在同一时间,即使她很少出门,她也需要反复提醒来整理她的日程安排。这与几年前的她判若两人——一个精力充沛、富有艺术气息的女人,曾在一个购物中心告诉 Mate 他需要走快点,跟上她的脚步。

尽管晚发型阿尔茨海默病通常以记忆丧失为特征,但早期发病患者的记忆力往往完好无损,但会在其他认知功能上遇到困难。

早期发病阿尔茨海默病何时开始?

早期发病通常定义为在 60 岁之前出现症状。5% 到 10% 的阿尔茨海默病患者属于早期发病,并在 40 岁、50 岁甚至更早开始出现症状。问题在于,人们很少会想到年轻人会患上阿尔茨海默病,因此诊断可能会延迟数年。

Mate 回忆起他的妻子曾三次问不同的医生她是否患有早期发病阿尔茨海默病。那时她已经 50 多岁了,并且忘记了重要的生活事件。她知道自己很困惑和健忘。

“她问医生们:‘你觉得我得了痴呆症吗?我从来不记得任何事。我感到很困惑,’”Mate 说。

他补充说,他们都否认了这种可能性。他们会引用她的病史作为她认知能力下降的原因。她在 40 多岁时切除了一个视神经肿瘤。然后,她患上了 2 型糖尿病 并感染了肝炎。

一位医生将她的普遍困惑归因于胰岛素抵抗。“一位医生认为,她提出这个问题本身就足以说明她没有患病,”Mate 说。


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为什么阿尔茨海默病会被误诊?

早期发病阿尔茨海默病有多种症状,这可能会让家人和医护人员都误以为是其他疾病。

“他们经常被误诊很长时间。即使有人说‘医生,我记忆有问题’。没有人会想到 40 多岁的人会得这种病,”加州大学洛杉矶分校神经病学和精神病学教授、局灶性痴呆诊所和项目主任 Mario Mendez 说。

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早期发病阿尔茨海默病的迹象

对于许多早期发病患者来说,阿尔茨海默病始于一种被称为“非记忆障碍变异”的认知障碍。进行性失语变异会影响一个人的言语。“他们可能难以找到正确的词,或者言语的流畅性受到干扰,”Mendez 说。

后皮层萎缩会影响视觉处理。在这种变异中,患者难以扫描周围环境,并且无法从衣柜或冰箱中找出物品。“他们会从验光师看眼科医生,再从另一个验光师看另一个眼科医生,直到有人说‘这不是眼睛的问题,这是大脑的问题’,”Mendez 说。

在计算障碍变异中,患者会遇到数字计算困难。Mendez 说,他有一些病人曾经是建筑师,却发现自己在计算方面遇到了困难。“他们不是说‘我记忆有问题’。他们说‘我算不清数’,”Mendez 说。

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第四种主要的变异是额叶变异或行为执行变异,这是颞顶叶部分的萎缩。一个人可能对他生活中人们表现出冷漠或漠不关心,以及执行功能下降。根据 Mendez 的说法,组织、保持任务专注和做决定都会变得困难。


阅读更多: 早期发病阿尔茨海默病如何影响年轻人?


与阿尔茨海默病诊断共存

在 Mendez 的诊所,变异病例占他病人总数的约 60%。他说,他最年轻的病人开始出现症状时才 40 岁出头。研究期刊引用了低至 20 多岁的病例,但 Mendez 说这种情况很少见。

早期发病既罕见又出乎意料。30 岁、40 岁和 50 岁出现症状的患者经常被告知要睡好觉或减轻压力。“这些早期发病的症状经常被误诊很长时间,”Mendez 说。

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一个人可能在出现变异症状多年后,阿尔茨海默病的其他方面(如记忆丧失)才会显现出来,Mendez 说。这是因为疾病对大脑的影响是“斑块状”的,也就是说,损害最初是局部的。

例如,患有计算障碍变异的患者的顶叶内的顶内沟会出现退化。他们会失去进行基本数学计算的能力,但负责短期记忆的海马体尚未受到影响。

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阅读更多: 早期发病阿尔茨海默病症状下的生活掠影


阿尔茨海默病进展迅速

Mate 说,他看到了他妻子身上类似的进展,他认为她从 40 多岁就开始失去执行功能。他回忆说,在她衰退之前,她热爱孩子、动物和大自然。她曾在社区学院学习过园艺课程,她的花园里种满了鲜花、植物和树木,路人都会驻足赞美。她在 40 多岁时停止了园艺,并且很少出门。她的记忆丧失直到十年后才开始。

随着岁月的流逝,Mate 承担了妻子所有的护理工作,她对他越来越依赖。2020 年 11 月,Victoria 听到了声音,并指责 Mate 在未咨询她的情况下允许人们住在他们家里。他把她送往医院,但几天后她被释放,并被告知她没事。“她很擅长欺骗别人,”Mate 说。

在女儿和女婿的帮助下,Mate 于 2021 年 1 月带她去一家诊所进行评估。在一次记忆测试失败后,她被诊断出患有晚期痴呆症。一个月后,她去世了,享年 68 岁。

在她获得绝症诊断后,Mate 和家人意识到她已经忍受了数十年的症状。“我总是说她比我转得快,”Mate 说。“这就是那个女人,最后却坐在轮椅上。”


阅读更多: 阿尔茨海默病是否致命,它如何导致死亡?

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