1901 年 11 月，一名德国铁路工人将他 51 岁的妻子送入法兰克福的一家精神病院。他的妻子奥古斯塔变得无法管教。她奇怪的行为始于三月，当时她指责他有外遇。
她不再照顾家务，而且似乎不知道如何做饭了。她说话和写字都很困难。她晚上睡不好，邻居们都能听到她哭泣。
在医院里，奥古斯塔由阿洛伊斯·阿尔茨海默医生照料，他诊断她患有“早年性痴呆症”。1906 年她去世后，阿尔茨海默医生对她的大脑进行了检查。他发现大脑皮层变薄了。他还观察到“老年斑”和神经原纤维缠结。
早发性阿尔茨海默病的历史
神经原纤维缠结在那个时代对医生来说是新鲜事物。当时，他们认为老年斑只出现在老年患者身上，而不是像奥古斯塔这样年轻的人身上。阿尔茨海默医生公布了他的发现，医学界开始将年轻人的痴呆症称为“阿尔茨海默病”。
几十年来，科学家们一直将阿尔茨海默病与奥古斯塔这样的年轻患者联系起来。预期寿命缩短，1900 年在美国出生的平均预期寿命仅为 47.3 岁。1950 年，只有 8% 的美国人年龄超过 65 岁。
随着预期寿命的延长，科学家们看到越来越多的老年患者患上阿尔茨海默病，并确立了早发性阿尔茨海默病和晚发性阿尔茨海默病之间的区别。到 1976 年，科学家们了解到阿尔茨海默病是痴呆症最常见的原因，占痴呆症病例的 80%。
几十年后，科学家们仍然对早发性阿尔茨海默病的病因以及如何治疗它存有许多疑问。
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早发性阿尔茨海默病的定义
科学家们对于如何定义早发性阿尔茨海默病没有达成一致。
迈阿密大学人类遗传学副教授 Gary Beecham 表示：“没有真正的已知定义可以区分早发性和晚发性。‘通常，如果你查阅文献，60 岁或 65 岁是大多数人使用的截止年龄。其中一些只是出于实际考虑。如果你认为它们是不同的，你必须在某个地方设定一个界限。’”
60 岁以下人群的早发性阿尔茨海默病很少见，约占所有阿尔茨海默病病例的 5%。科学家们已经能够确定早发性阿尔茨海默病可能在家族中遗传，但这仅占所有早发性病例的 5% 到 10%。
“换句话说，尽管存在很强的遗传效应，但它们非常罕见，”Beecham 说。
晚发性比早发性影响的人更多。2021 年，美国约有 620 万 65 岁以上的人患有阿尔茨海默病或痴呆症。根据阿尔茨海默氏症协会的数据，其中约三分之二的病例是女性。
相比之下，据哥伦比亚大学神经病学和流行病学副教授 Christiane Reitz 称，早发性阿尔茨海默病估计影响 25 万人。
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早发性阿尔茨海默病的早期迹象
许多人没有意识到早发性阿尔茨海默病并不总是像晚发性阿尔茨海默病那样表现。大多数在 40 岁或 50 岁患上阿尔茨海默病的患者最初并没有出现记忆丧失的症状。相反，他们有其他认知衰退，例如说话困难或视觉处理问题。
“人们的诊断太晚了，因为他们没有去看医生，因为他们没有记忆问题。他们认为，这不可能是阿尔茨海默病，这不可能是痴呆症，因为它不是记忆问题，”Reitz 说。
许多早发性患者也会延迟诊断，因为他们过去没有家庭成员出现过类似的症状。通常，有晚发性阿尔茨海默病家族史的人会意识到自己有一天也可能患上这种疾病。Reitz 说，太多人对早发性阿尔茨海默病也有同样的期望：“但绝大多数患有早发性阿尔茨海默病的人没有受影响的家庭成员，或具有相同的表现。”
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什么导致早发性阿尔茨海默病？
科学家们仍在努力了解遗传和环境对早发性和晚发性阿尔茨海默病的双重影响。令人头疼的是，科学家们知道患有阿尔茨海默病的人在出现症状的几十年之前就开始出现神经系统变化。
Beecham 说，对于在 70 多岁被诊断出患有晚发性阿尔茨海默病的患者来说，他们大脑的变化可能始于 50 多岁。对于早发性患者来说，变化可能在出现症状前五到十年开始。
Beecham 说，神经系统变化开始与症状出现之间的时间延迟，使得研究人员更难理解哪些环境因素促成了疾病的发展。“这使得要弄清楚是什么导致了它更加困难，”Beecham 说。
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寻找阿尔茨海默病的治疗方法
研究人员希望继续绘制阿尔茨海默病遗传影响的图谱。Beecham 说，最终目标是能够治愈该病并提供经济有效的治疗。
在那之前，能够提供早期干预可以帮助患者获得更好的生活质量。然而，Beecham 和 Reitz 都表示，目前的科学文献绝大多数都针对欧洲裔患者，并且非常需要扩大研究范围以包含其他人群。
“你需要能够预测谁会患上这种疾病，”Beecham 说。
