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“她又回来了。”
杰姬，我们经验丰富的导诊护士，看了我一眼。
一阵呻吟声，一种低沉的男中音，找到了我身体的频率并使其颤动。源头是一名28岁的女性，她躺在救护车的担架上，捂着肚子。隆隆声充满了她周围的空间。她的丈夫，像往常一样站在她身边，迅速回答了登记员的问题。
杰姬向我介绍了情况。
“腹痛。昨晚用了很多狄奥蒂丁（一种阿片类止痛药）。腹部CT阴性。”她扬起了眉毛。“祝你好运。”
前一天，病人就因剧痛来到我们医院，今天她又来了。我脑子里最先想到的是，去年有15,000名美国人因药物过量死亡——其中大多数最初是被医生的处方所诱导。
十分钟后，我站在她的床尾，有些煞风景地问道：“哪里疼？”
我的病人双手仍然小心翼翼地捂着腹部，继续呻吟着。
“你昨晚用了几剂狄奥蒂丁，对吗？”我问道。
“暂时缓解了，”丈夫说。“但今天又剧烈复发了。我们的家庭医生做了内检，认为扫描漏诊了阑尾炎。”
她眼中的光芒打动了我。她的眼皮半合着，目光飘忽，仿佛外面的世界远远超出了她疼痛的地平线。
“噢噢噢，”她低沉地咕哝着，音调降低了一个八度。
这是三周以来她去看过的第三家医院，因为疼痛始于三周前。
我注意到了她颈部右侧的疤痕。“那是他们插中心静脉导管的地方，”丈夫解释说。“在第一家医院，给她输注浓缩盐水。”
“这很不寻常，”我说，不太相信他。
“她的血钠水平非常低。”
“他们诊断了吗？”我问道。健康的年轻女性的血钠水平不会无缘无故地下降。
“他们不确定。但他们把它提上来了。”
“我们马上给她用点止痛药，”我说，结束了检查。她的腹部处处触痛。
狄奥蒂丁——氢吗啡酮——比吗啡强10倍，是药物寻求者的首选。但这是她需要的。这是三周以来她去看过的第三家医院，因为疼痛始于三周前。
我仔细阅读了我们急诊室前一天收集的记录。在第一家医院，她的钠水平曾危及生命，她们收治了她整整一周；丈夫说得没错。在进行了一系列其他检查后，她们给她开了羟考酮，一种强效的口服麻醉药，然后出院了。疼痛的根源仍然是个谜。五天后，疼痛又卷土重来。在第二家医院，钠水平也偏低。在一次同样无果的检查中，又给她注入了更多的盐和狄奥蒂丁。她们让她出院了——诊断仍然未知——三天后。
然后她来到我们这里。
当钠水平下降时
我的同事路易斯，身材矮小，一丝不苟，坐在我旁边。
“我昨天见过她，”他说。
“你觉得她是寻求药物？”我问道，尽管此时我自己的直觉告诉我不是。
“腹部扫描是阴性的，所以我们认为是功能性疼痛。很多人都有我们解释不了的腹痛。不过，我猜还有别的，”路易斯平静地说。
“他们的医生今天给她看了，又把她送回来了，”我告诉他。
一个小时后，她的验血结果出来了。一夜之间，她的钠水平从接近正常低值降到了非常异常的水平。
路易斯看了一眼屏幕。
“好吧，我们来想想综合征。”他登录了临床研究网站UpToDate.com。“复发性腹痛？那么卟啉病呢？”他说，手指在键盘上敲打。
“为什么不呢？”我笑了，觉得“独角兽”这个答案的可能性差不多。
他调出了页面。我们一起阅读。“腹痛是最常见的症状。相关的发现包括低钠血症（钠水平低）。”
“嗯，”我说。“我不知道。”
“我也不知道，”路易斯承认。
“卟啉病？”我难以置信地说。“但它是遗传性的。你昨天问了家族史，对吧？”
“问了两次。我和外科会诊。有个阿姨得了脑癌。就这些。”
一个堵塞的工厂
血红蛋白，血液中携带氧气的精髓，是由四分子血红素和四种蛋白质（珠蛋白）组成的形状变化的聚集体。血红素含有结合氧气的铁，而氧气又使它呈现鲜红色。
为了制造血红素，八种酶沿着分子传送带工作。这是一个紧密耦合的过程，如果任何酶发生故障或不堪重负，就会出现问题。然后，部分处理过的分子可能会在那酶的站点堆积，就像等待安装轮子的T型车一样。更糟糕的是，末端缺少成品会加速前段酶的运转，生产出更多的半成品。
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卟啉病是血红素产生缺陷疾病的总称。破坏了八种酶中的任何一种，就会得到不同类型的卟啉病。缺陷通常在于其中一种酶的两个拷贝中的一个基因发生突变——这会降低，但不会完全取消血红素的总产量。术语卟啉病源自希腊语“紫色”一词，它指的是患者在急性发作期间尿液可能呈现的红色或棕色。
不幸的是，那些未完成的血红素前体是有毒的，特别是对神经细胞。四种卟啉病被归类为急性。它们会攻击全身的神经，包括肌肉、皮肤、大脑、肠道甚至心脏。其余的卟啉病主要是皮肤病，导致皮疹。
急性间歇性卟啉病（AIP）是最常见的急性卟啉病，影响1/20,000的人。它源于传送带上第三种酶的缺陷。虽然腹痛是其标志性症状，但它还可能引发从精神病、心跳加速、焦虑、肌肉无力、胸痛到便秘等各种症状。基因突变并非在每个携带者身上都会导致疾病，导致家族史中出现“跳跃”。拥有一个好的基因和一个坏的基因，功能足够的3号酶可以在传送带上处理它的份额，直到压力出现，或相关的酶系统过载。急性发作的诱因包括碳水化合物剥夺（它启动了传送带上的第一种酶），以及酒精、压力和数十种药物。有趣的是，阿特金斯饮食——全蛋白质，无碳水化合物——导致了大量新的AIP病例。
AIP的“间歇性”一词根本无法描述它。散乱的症状已经足够令人困惑，但该综合征的时间安排简直是荒谬的。患者的第一次发作可能直到30多岁才发生。下一次可能要等很多年。更糟糕的是，这些发作甚至可能毫不相似：去年的焦虑发作和心跳加速可能与今年的腹痛和低钠血症毫无关系。低钠血症被认为是由其对大脑中调节水和盐排泄的中枢区域——下丘脑——的毒性作用引起的。
及时诊断不仅仅是为了缓解疼痛；如果不加控制，AIP可能导致永久性神经损伤或死亡。
一个强烈的线索
我们再次询问。
“你确定你的家人中没有人得过一种疾病，有过奇怪的发作，时有时无吗？”
在疼痛的迷雾中，我们的病人打起了精神。“哦。我妈妈。她十几岁的时候，有东西攻击了她的神经和血管。”
“你婆婆在哪里？”我问丈夫。
“在国外，”他回答。
“给她打电话，”我催促道。“问她是否听过‘卟啉病’这个词。”
几分钟后，他跑了过来。
“是的。”
“我的天！”我大喊。
路易斯订购了诊断测试：尿卟胆原（PBG）。结果需要一两天。三种急性卟啉病中的四种的明确治疗方法是静脉注射血红素——生产线的最终产品——以停止失控的生产。作为开始，我们将病人送入重症监护室治疗低钠血症。第二天，强阳性的PBG结果出来了。她接受了葡萄糖治疗和全套血红素治疗。完全康复花了10天艰难的时间。
我给第一家和第二家医院的急诊室主任打了电话，告知了诊断。我说这是一个很好的教学案例，但这句话的潜台词是：你是如何忽略这样一个超低钠水平的线索的？
最终，最让我困惑的是，如果妈妈知道，女儿也隐约知道，为什么卟啉病的线索没有立即浮现？也许，夏洛克，问题在于你如何提问。
