阿尔茨海默病有遗传性吗：它会遗传给你的家人吗？| Discover Magazine

阿尔茨海默病对患者造成严重影响。随着疾病的进展，患者的个性和判断力、记忆力和运动技能都会逐渐衰退。但诊断出阿尔茨海默病失智症所影响的远不止被诊断的个体。

这是因为该疾病会让目睹其摧残的家人、朋友和亲人感到恐惧和失落，同时也让这些相同的人担心自己与该疾病相关的未来。那么，当一个亲生父母或兄弟姐妹患有失智症时，你应该担心什么？阿尔茨海默病有遗传性吗，你是否应该对自己的遗传风险感到焦虑？

答案远非简单明了。尽管有许多基因突变与阿尔茨海默病有关，但也有大量其他因素会影响该疾病的发展，这使得仅凭基因很难确定一个人患病的易感性。

患上阿尔茨海默病失智症

专家表示，父母或兄弟姐妹患有阿尔茨海默病的人患病风险会增加。根据 2019 年发表在《Neurology》杂志上的一篇论文，与没有近亲患有阿尔茨海默病的人相比，有一个近亲患有该疾病的人患病几率几乎是其 2 倍；有两个近亲患有该疾病的人患病几率则接近 4 倍。

当这种易感性模式与某种疾病相关时，基因可能在疾病发展中起作用。但仅仅因为退行性失智症包含遗传成分，并不一定意味着它会直接从父母那里遗传，也不意味着基因是患病者和未患病者之间唯一的区别。

遗传与遗传来

当然，人们普遍知道基因突变会影响我们患病的风险。但这些突变以不同的方式影响我们的患病风险。虽然某些基因的突变会使我们患上疾病，但其他基因的突变只会改变我们患病的几率。有些突变是在出生后获得的，而有些突变在我们出生时就已经被遗传并根植于我们的基因组中。

考虑到这一点，遗传性疾病是指受一个或多个基因突变影响的疾病，无论这些突变是后天获得还是遗传的，而遗传性疾病是指受一个或多个遗传突变影响的疾病。尽管这两个术语相似，但一个疾病可能具有遗传性，但不一定是遗传的。那么，阿尔茨海默病具体是怎样的呢？

阿尔茨海默病有遗传性吗？阿尔茨海默病是遗传的吗？

研究表明，有许多基因突变与阿尔茨海默病相关。事实上，2022 年发表在《Nature Genetics》杂志上的一篇论文确定了 70 多个基因组区域会影响一个人患该病的风险，这表明该疾病至少部分是遗传的。

根据该论文，阿尔茨海默病具有巨大的“遗传成分”，其“遗传度很高”，因为其相对风险在人群中的一部分变异可归因于基因。而且，由于其中许多基因是遗传的——即从父母那里传递给个人——专家表示，该疾病至少部分是遗传的。

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阿尔茨海默病是如何遗传的？

在基因在阿尔茨海默病中起作用的少数情况下，一个人会继承单个基因的单个突变，这会导致疾病的发展。这些突变被称为“决定性基因”，它们几乎保证一个人会患上失智症。

但在基因影响阿尔茨海默病的绝大多数情况下，一个人会继承多个基因的多个突变，这些突变共同作用，增加或减少他们患病的几率。这些突变被称为“风险基因”，尽管它们会改变一个人患失智症的几率，但它们并不能保证一个人会经历该疾病的退行性影响。

决定性基因

在影响阿尔茨海默病的许多突变中，出现在一个人APP、PSEN1 或 PSEN2 基因中的是引发疾病发展的三个主要突变。这些罕见的决定性突变会在大脑中形成异常蛋白质的堆积，干扰脑细胞的交流并直接导致疾病的发展。

这些基因的突变占所有阿尔茨海默病病例的约 1%，占所有罕见的“早发性”阿尔茨海默病病例的约 10%。早发性阿尔茨海默病是指一个人在 65 岁之前就出现疾病症状，通常在 40 多岁和 50 多岁。

风险基因

另一方面，当许多基因发生改变时，它们会增加或减少一个人患阿尔茨海默病的相对风险，其中一个主要突变影响APOE 基因。每个人都会从其亲生父母那里继承两个 APOE 基因副本，每个父母传递一个副本。APOE 基因有三种常见变体，包括 APOE ε2、APOE ε3 和 APOE ε4，每个副本都与阿尔茨海默病的特定风险相关。

拥有 APOE ε2 基因会降低一个人的风险，而 APOE ε3 基因既不降低也不增加一个人的风险。但 APOE ε4 基因会使一个人易患该疾病，尤其是在晚年。约 40% 至 65% 的阿尔茨海默病患者至少携带一个 APOE ε4 基因副本，该基因与常见的“晚发性”疾病密切相关。

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