约瑟夫·哈特曼和他的妻子玛丽莲僵硬地微笑着，坐在宾夕法尼亚大学学生会的本·富兰克林厅里。他面容憔悴，脸色苍白，长着一张长脸，头发剪短，花白。她有着鸣禽般娇小的身躯，戴着眼镜，穿着一件绿白相间的印花连衣裙，整洁而端庄。他们可能是在摆拍——现代版的《美国哥特式》——除了约瑟夫·哈特曼的身体一直在不停地动。
二十几位医生和生物学家礼貌而专注地审视着哈特曼，他的神经科医生正在介绍他的病例。哈特曼（化名）13年前首次寻求医疗帮助，抱怨易怒、失眠、紧张不安。他很快就无法工作，并开始失去短期记忆。
许多年之后，舞蹈症才开始出现。这个词来源于希腊语，意为舞蹈，而这正是哈特曼现在正在做的。他的手在空中飞舞，仿佛被一个醉酒的木偶师操纵着。他的头颅松松垮垮，让人想起那些曾经在美国轿车后窗摇摆的玩具小狗。他仿佛从远处观察自己的肢体，偶尔会重新控制足够长的时间，强迫一只手抓住裤腿的布料或挠挠脖子后部。不可避免地，他的身体又会反抗并继续它的舞蹈。这是一场死亡之舞。
这就是亨廷顿病：一种毁灭性的遗传疾病，通常要等到中年才发作。这是一种罕见的基因缺陷，每1万人中就有一人携带，它选择性地破坏大脑中两个有助于控制运动的小区域——壳核和尾状核。最终，肌肉完全失控；许多亨廷顿病患者因为无法吞咽食物而窒息死亡。
哈特曼病例的介绍是一个为期两天研讨会的开场，旨在促进关于基因如何杀死脑细胞的研究。哈特曼和他的妻子回答了问题。你喜欢甜食吗？坐在哈特曼妻子旁边的女人问道。这个女人与约瑟夫·哈特曼形成了鲜明的对比。她的蓝眼睛清澈而敏锐；她肩膀挺直，姿态稳健。事实上，南希·韦克斯勒，一位心理学家和遗传病基金会（本次会议的组织者）主席，穿着她那件奶油色套装，优雅而敏锐。
停顿了一下，哈特曼回答道，“我喜欢水果。”他声音微弱，似乎难以控制。“我几乎放弃了糖果。我的孙子们说我失去了糖果不是一件好事。”这个笑话引来了科学家们礼貌的轻笑。
韦克斯勒向与会者评论说，亨廷顿病患者通常渴望甜食和高脂肪食物，这也许是为了提供额外的能量，以保持身体持续运动。她指出，他们有时会在半夜起来给自己做丰盛的晚餐。
韦克斯勒对亨廷顿病的熟悉并非仅仅是学术上的。二十五年前，当她23岁时，韦克斯勒得知她的母亲莱诺尔患有亨廷顿病。这意味着她有一半的机会遗传了这种基因突变，并最终会像她母亲最终去世一样死去——就像她面前的这个男人现在正在慢慢死去一样。
自1968年以来，这种疾病的阴影每天都困扰着韦克斯勒——“每当我绊倒在路边或掉落东西时，我都会想，‘就是它吗？’”——但反过来，她也一直在追查这种疾病。二十多年来，她倾尽全力寻找这种破坏性的基因错印以及治愈它的方法。
今年三月，一个由包括韦克斯勒在内的58名研究人员组成的联盟宣布他们已经完成了第一个目标。这个非正式地被称为“基因猎人”的团队，已经发现了亨廷顿病的致命突变：一个单一DNA指令的延长、断断续续的重复。现在，许多实验室正在竞相创建细胞培养物和基因改造小鼠，这可能导致治疗方法，或最终通过基因疗法修复缺陷的方法。
韦克斯勒几乎没有停下来庆祝。费城研讨会是新一轮“基因后研讨会”中的第一次，也是她多年来组织的一系列数十次类似会议中的一次。当约瑟夫·哈特曼的案例介绍接近尾声时，哈特曼夫人为她的丈夫拿了一些松饼和一杯橙汁。韦克斯勒瞥了一眼食物，拍了拍约瑟夫·哈特曼的肚子。“继续吃！”她说着，紧紧地抱住了他，仿佛他是一位久别重逢的亲人，她可能再也见不到他了。从某种意义上说，他就是。
几乎不可能在谈论亨廷顿病时，不提及南希·韦克斯勒。在这场对抗疾病的战斗中，她不仅扮演了科学家的角色，还是一个催化剂、啦啦队长，甚至是“孩子们的母亲”。她的探索将她从奢华的筹款晚宴带到国会听证会，从北美和欧洲的遗传学实验室带到委内瑞拉湖畔的贫民窟。她个人与母亲疾病的斗争，以及是否接受基因检测的决定，都进一步增加了她的可信度。而在这整个过程中，她始终是疾病受害者们雄辩的倡导者。今年九月，她因其为受害者所做的工作而获得了著名的阿尔伯特·拉斯克公共服务奖。
然而，当被问及此事时，韦克斯勒将她的使命归功于她的父亲。“一个家庭或任何一个人如何面对一个重大问题，这其中有一些非常根本的东西，”她说，“我的家庭的选择很大程度上是由我父亲对危机的反应——他如何处理它——决定的。”
1968年炎热的八月某一天，南希和她的妹妹爱丽丝仅相隔几分钟抵达洛杉矶，应父亲之邀庆祝他六十岁生日。南希觉得有些不对劲；他们家并不热衷于生日派对。米尔顿·韦克斯勒是个高大文雅的男人，在三个职业领域都取得了成功——律师、海军指挥官和精神分析师。此后他又增加了另一个身份，与朋友布雷克·爱德华兹合作了多部成功的电影剧本。爱丽丝当时26岁，在印第安纳大学攻读历史学博士学位进展顺利；今天她正在写一本关于亨廷顿病的回忆录。南希刚从拉德克利夫学院毕业，即将开始在密歇根大学攻读心理学研究生课程。
她们的父亲直到把她们送回公寓才告诉她们实情。在那里，他宣布她们的母亲，几年前与他离婚，已注定死亡。（他后来回忆说，许多导致他们分居的行为模式——抑郁、易怒以及与人交往困难——读起来就像一本关于该病早期症状的教科书。）
南希说，她真的不记得那天其他的事情了，只记得她知道母亲快要死了，她和妹妹决定永远不要孩子。米尔顿试图告诉她们关于这种疾病的一切，但能说的并不多。亨廷顿病在美国影响了3万人，并使另有15万人面临风险。导致这种疾病的基因是显性的，这意味着如果一个孩子只遗传一个拷贝，他或她就会患上这种疾病。米尔顿说话的时候，南希的思绪回到了莱诺尔三个兄弟的早逝。“她最亲近的兄弟西摩是一位出色的单簧管演奏家，”她说。“他去世时，母亲非常伤心，回到了东部。我问发生了什么事，被告知她的所有兄弟都死于一种遗传病，但我们没有风险。”
冲击过后，南希、爱丽丝和米尔顿团结在莱诺尔身边。但他们并没有止步于此。米尔顿联系了这种疾病最著名的受害者——民谣歌手伍迪·格思里——的遗孀。玛乔丽·格思里正在组织受害者家属成立第一个呼吁研究的组织，即“对抗亨廷顿舞蹈病委员会”，米尔顿决定在该组织中成立加州分会。然而，格思里的组织侧重于建立州分会和游说；韦克斯勒则希望直接资助科学研究。“我父亲强烈认为——因为这是一种毁灭性的疾病——即使护理肯定可以改善，但关键是要找到一种能消除症状并治愈疾病的疗法，”南希说，“无论你用多少羊毛垫床，以防有人撞到腿并在栏杆上留下淤青，让他们下床才是更好的。这已成为指导思想。”
最终，分歧导致了分裂——1974年，米尔顿·韦克斯勒创立了遗传病基金会。甚至在此之前，他就开始通过组织一系列关于亨廷顿病的自由讨论来推行他的科学议程；他通过提供免费旅行和1000美元的酬金，吸引最优秀、最聪明的年轻人参加这些研讨会。
他对自己早期的会议感到沮丧，年轻科学家们的演讲老套，被幻灯片和图表拖累。于是他重新改造了会议。从那时起，会议以围坐的方式举行，没有固定议程。“我们要求的是人们的想象力、精力和周末的热情，”南希·韦克斯勒解释说，“但是，如果有人受到启发，真的想解决这些问题，我们很乐意知道。”
艾伦·托宾，一位来自哈佛的年轻神经科学家，自韦克斯勒读大学时就认识她，他说早期的研讨会就像“盲人摸象”的游戏，任何猜测都不会太疯狂。此外，他还深情地回忆起米尔顿·韦克斯勒有时会利用他在娱乐界的人脉——其中许多人也是他的病人——在洛杉矶举行的会议中安排一场好莱坞式的派对作为核心活动。在那里，研究人员与詹妮弗·琼斯、坎迪斯·伯根和加里·格兰特等人交流。
最终，托宾搬到了加州大学洛杉矶分校，并成为遗传病基金会的科学主任。他还成为了亨廷顿病研讨会的主持人，他发展出一种风格，他的同事称之为苏格拉底和赫拉尔多·里维拉的结合。多年来，他和南希·韦克斯勒养成了并排而坐的习惯，看着聚集的科学家们进行智力排球比赛。她开玩笑说，“这样我就可以在他插话太多的时候伸脚踢他。反之亦然。”
然而，韦克斯勒发现她真正的使命，并非在自己的研讨会上，而是在一个外部会议上。那是1972年，她正在参加一个纪念长岛医生乔治·亨廷顿里程碑式论文发表一百周年的研讨会，这篇论文描述了后来以他的名字命名的疾病。在会议上，委内瑞拉精神病学家拉蒙·阿维拉·吉隆谈到了马拉开波湖沿岸聚集的大量亨廷顿病病例，这个长130英里的咸水湖以其泥泞底部蕴藏的巨大石油储备而闻名。然后，他关掉了灯，播放了一部颗粒感十足的黑白电影，伴随着刺耳的爱国音乐配乐。
一个接一个，走在街上或坐在咖啡馆里的人们随着亨廷顿基因的旋律起舞。近亲繁殖、隔离以及大家庭的趋势——一名妇女有18个孩子；一名男子有34个孩子——产生了异乎寻常的，可能是独一无二的突变基因集中。韦克斯勒说：“这完全是一种震惊。这里有这么多亨廷顿病例，几乎每家每户都有，不像这里那样被关在养老院里，不被盯着看，而是被社区接纳为一部分。”
尽管韦克斯勒被这些人所吸引，但还需要几年时间她才有机会亲自见到他们中的任何一位。1974年，在完成关于亨廷顿病高危人群心理学的博士论文后，她搬到纽约市任教。不到两年后，她被任命为新成立的国会亨廷顿病委员会执行主任，负责为联邦政府对抗该疾病的拨款设定优先事项，她搬到了华盛顿特区。此时，米尔顿·韦克斯勒意识到，是时候让他稍微从他启动的项目中退后一步了：科学变得越来越复杂，南希和艾伦·托宾已经掌控了研讨会。从那时起，米尔顿说，这个故事就是南希的了。
她做的第一件事就是召集了一个委内瑞拉工作组，这样她就可以遵循自己的直觉，确保对湖畔居民进行研究。1977年，她的委员会向国会提交了建议，联邦政府的资金开始流向基因研究。
她的胜利因母亲于1978年母亲节的去世而蒙上阴影。韦克斯勒悲伤地回忆起在母亲病重期间，她去养老院看望母亲的情景。“她非常虚弱。我们所有人总是担心她迈出一步就会向前摔倒在水泥地上。那不是一个柔软的环境；一切都是不友好的——水泥地板、硬墙、椅子不软、床也不软。”
受母亲去世的刺激，韦克斯勒于1979年7月和1980年4月对委内瑞拉进行了初步访问。1981年3月，她开始了第一次，后来成为每年一度的考察，收集血液并绘制这张庞大的亨廷顿家族谱系。这个谱系现在是有史以来记录中最大的，编号超过13000人。日复一日，在昆虫和酷热的侵袭下，她和大约十名其他研究人员探索了马拉开波附近的贫民区，并前往偏远村庄。他们在当地的诊所或政府建造的诊所工作。韦克斯勒描述其中一处设施时说：“那是一个桑拿房。我们不得不对着人们的头尖叫。房间里挤满了人，因为这太新奇了。委内瑞拉人并不是唯一觉得这种经历既奇怪又引人入胜的人。”韦克斯勒补充说：“这个环境和我一生中见过的任何地方都截然不同，但这里却有一种完全熟悉的疾病。我既兴奋又害怕。我感到既联系又疏离。”
她和她的同事们想采集血液样本，用于研究亨廷顿病如何对身体造成损害，但由于很少有人曾被抽血，他们很害怕。“很难解释为什么我们想要健康人和病人的血液，”韦克斯勒说。她一遍又一遍地解释说，马拉开波附近庞大的家族谱系可以为这种正在全球范围内伤害人类的疾病提供特殊的线索。“我告诉他们我母亲患有这种病，”她说，“而且我也有风险。我告诉他们，很久以前我们就是一家人。”他们感受到了这种联系。她带着血液样本、一份粗略的家谱和满怀希望回到了美国。
这些希望得到了分子生物学正在进行的革命的支撑。几年来，研究人员一直在改进名为限制酶的新工具；他们相信，这些酶可以用来将DNA剪切成可管理的片段，有朝一日将使他们能够从构成一个人全部遗传天赋的巨大而令人困惑的DNA缠结中挑选出特定的致病基因。每种限制酶都识别其自身的特定四到八个核苷酸碱基序列——基因的组成部分。无论它在何处发现该序列，它都会在DNA中进行切割。在长段DNA上，限制酶将根据其切割位点之间存在的核苷酸数量，切除大小不一的片段。一旦研究人员获得DNA片段，他们就可以复制它们并确定其碱基的顺序——也就是说，他们可以对该DNA中包含的一个或多个基因进行测序。
尽管超过99%的人类DNA在不同个体之间是完全相同的，但在染色体上的某些特定位置，短段DNA会表现出独特的变异，称为多态性，这些差异在家族中代代相传。这些变异可能意味着一个人染色体上存在的切割位点在另一个人染色体上的相同位置缺失，或者在一个人的染色体上两个切割位点之间增加了额外的核苷酸碱基，而另一个人则没有。在任何一种情况下，当限制酶作用于来自两个不同人的相同染色体时，产生的片段在长度或重量上可能有所不同，因此它们可以用来区分一个人的DNA和另一个人的DNA。
根据推理，很可能一些这些易于发现的多态性位于染色体上致病基因的非常近旁。如果是这样，那么多态性和基因就很可能保持在一起，即使染色体被打乱，就像卵子和精子产生时那样。换句话说，如果你能找到一种始终与特定疾病一同出现的多态性，你就可以使用该多态性作为标记，告诉你疾病基因位于附近某个地方。而且你会知道，在任何一个给定家族中，任何具有该多态性的人都将面临患病的风险。
当韦克斯勒第一次接触到使用多态性作为标记的想法时，那仅仅是一个想法。那是1979年10月，她又主持了一次研讨会。她全神贯注地聆听该领域的关键理论家们阐述他们对基因研究未来的设想。“所有在场的人都是真正的信徒，”她说，“一旦你接受了真的能找到标记的前提，那么找到基因就只是时间问题了。可能需要一百万年，但这并非完全是徒劳的探索，如果你错过了，就不会一无所获。整个想法看起来很美好。”
那次研讨会的领导者之一是来自麻省理工学院的戴维·豪斯曼，他是托宾的朋友。会后，他回到剑桥，说服他的一名研究生詹姆斯·古塞拉专注于寻找亨廷顿病的标记。古塞拉很快毕业并搬到马萨诸塞州总医院，开始识别和收集DNA探针——由与特定多态性周围发现的核苷酸碱基互补的核苷酸碱基组成的DNA片段。一个好的探针只会附着在含有该多态性的DNA片段上。当然，古塞拉最终想要找到的探针是能够附着在与亨廷顿基因一同遗传的多态性上的探针。
收集探针的工作进展缓慢。到1982年——当时研究人员只发现了几十种多态性——古塞拉的第一批13个探针已经准备好进行测试，还有更多探针在实验室等待。他不太抱希望；他指出，可能需要300个探针才能或多或少地覆盖整个人类基因组，并在亨廷顿基因的合理距离内找到一个标记。但是当他开始用印第安纳大学遗传学家迈克尔·康尼利绘制的爱荷华州一个小亨廷顿家族的DNA测试探针时，他很快就意外地发现了宝藏。这批中的第三个探针似乎抓住了在亨廷顿病家族成员中始终出现的标记——但在那些没有患病的人身上却没有。康尼利记得打电话给韦克斯勒报喜。“她尖叫了一声，”他说。
古塞拉如此快就获得如此巨大的幸运似乎不可思议；此外，爱荷华州的家族规模太小，无法确凿证据。于是他转向韦克斯勒和委内瑞拉人。自1981年她首次采集以来，她一直在向他提供血液样本——她会把它们与任何前往波士顿地区的研究人员一起寄送——因此古塞拉有足够的样本可以研究。康尼利在他的电脑上进行了统计检查。一个接一个的样本证实了早期的发现。通过一次非凡的运气，他们找到了亨廷顿基因的标记。
事实证明，作为标记的多态性来自4号染色体的短臂，这意味着亨廷顿基因也存在于那里。而且，在每个世系中，96%的时间，该标记的某种变体（总共有20种）都与亨廷顿基因一同遗传。这意味着，如果你能确定哪个变体在每个家族中与基因一同遗传，你就能以96%的准确率判断一个人是否会患上这种疾病。
这一发现引发了一场伦理风暴。实际上，它构成了一种对尚无治疗方法，更遑论治愈方法的疾病的预测性检测。而且它只能用于有健在的患病和健康亲属的人，这样才能追踪标记。在标记被发现之前，70%的处于危险中的人表示，如果这种检测可用，他们会希望进行检测。然而，自标记检测可用以来的十年里，只有约13%的处于危险中的人群接受了检测。
讽刺的是，韦克斯勒一家选择不使用这项技术。爱丽丝和南希都说，任何一个人呈阳性结果都会让他们所有人都崩溃。“如果你参加测试，你必须准备好真的会很沮丧，”南希说，“我曾很沮丧。我不喜欢那样。”
标记被找到后，韦克斯勒将目光投向了基因本身。她继续组织研讨会，并寻找愿意参与基因研究的研究人员。她从一个海岸到另一个海岸，从美国到英国——当然，中间还穿插了对委内瑞拉的多次考察——1984年初，她和托宾共同组建了正式的亨廷顿病协作研究小组。在他们的建议下，小组成员同意在寻找过程中分享信息，并在研究结束时分享荣誉。这种合作模式将一种社会主义模式——他们的团队——与几个独立实验室独立追求基因的方式进行了对比。他们有两个主要竞争对手：一个被邀请加入但拒绝的实验室，另一个则与团队中已有的成员存在个性冲突。
即使在团队内部，如此大规模的协作也经常产生紧张和不满情绪。“有时会有人指责某个团队隐瞒了某个特别有用的标记，或者另一个团队没有及时分享数据，”托宾说，“每当有人质疑是否有人在分享时，我都会打电话给那个人说，‘嘿，如果你能把那些材料带到会议上，那真是太好了。’所以，人们带着装着新标记、新DNA片段（来自我们认为亨廷顿基因所在的染色体可疑区域）的小试管来参会是常事。他们会在会议开始时分发，当然，这样每个人都感觉好多了。”
在整个20世纪80年代，韦克斯勒穿梭于各个实验室，抚慰受挫的自尊，寻找新人才，并为任何失去动力的人加油鼓劲。康尼利记得他当时很难找到地方储存进行首次标记测试的爱荷华家族的细胞培养物。卡姆登新泽西州唯一可用的突变细胞库，每个家族最多只能接收三个样本。“南希劝说并哄骗他们接受更多，”他回忆道，“她让细胞库接受了多达15个个体。我们采集了30个样本并寄给了他们。他们无法简单地扔掉，所以就储存了起来。”
在这整个过程中，韦克斯勒每年都会回到委内瑞拉，收集血液和数据，直到家谱像波点墙纸一样铺满了她在纽约哥伦比亚大学医学中心办公室外的走廊。她于1985年开始在那里讲课和做研究。她开始发现一些特殊的模式，这些模式与康尼利告诉她在爱荷华家族和其他家族中看到的模式相似。例如，在某些家族中，基因并没有等到中年才发作，而是袭击了年仅两岁的儿童。在这些青少年发病病例中，它以特别强的强度发作，除了舞蹈症还会引起僵硬，并在十年内死亡。在大多数青少年病例中，受影响的父母是父亲：事实上，随着患有亨廷顿病的父亲继续生育，通常连续的孩子会在生命早期越来越早地患上这种疾病。
韦克斯勒特别记得委内瑞拉的一位妇女，她从14岁起就生病了。现在她21岁，躺在诊所里奄奄一息。她的身体已经消瘦僵硬，无法动弹。当韦克斯勒坐在她的床边，用她标志性的拥抱拥抱这位妇女时，她对韦克斯勒露出了笑容。“花了一段时间才显现出来，但那是一个灿烂的笑容，”韦克斯勒说，“但我知道，很可能我们下次回来时她就去世了。”她记得那种沮丧。“我觉得我盯着答案看，”她带着沉静的强烈说，“我知道答案就锁在那位妇女的身体里，关于亨廷顿病是如何运作的。”
没有什么能阻碍她追寻这个答案。当她不在委内瑞拉，或不在巡视实验室，或不在寻找人才时，韦克斯勒会和父亲一起为基金会筹集资金。她一次比较成功的筹款是在丹尼斯·谢伊（一位著名的华尔街金融家，其前妻患有亨廷顿病，因此他的孩子也面临风险）主持的晚宴上发表讲话。那一晚，为对抗亨廷顿病筹集了100万美元。
然而，要赢得这场战斗，需要的不仅仅是金钱，而基因猎人们却面临着几项劣势。尽管亨廷顿病是第一个通过标记被定位到特定染色体的基因，但标记并没有像研究人员希望的那样直接指向基因。事实上，寻找其他基因的研究人员——例如那些寻找囊性纤维化基因的人——能够更快地利用标记技术找到目标。然而，亨廷顿病的猎人们在基因两侧寻找标记时遇到了困难，这会帮助他们缩小搜索范围。此外，他们没有任何关于基因实际作用的生化线索，因此他们无法以任何逻辑的、基于功能的方式寻找它。然后，在1990年，他们意识到自己一直在寻找错误的地方。
他们的努力一直集中在4号染色体接近最尖端的部分，一个大约15万个碱基对的复杂区域，韦克斯勒称之为遗传学的“暮光之区”。随着他们不断排除掉DNA片段，基因就像一个诱人的海市蜃楼，似乎总是遥不可及。最终，伦敦帝国癌症研究基金会的吉莉安·贝茨成功克隆了染色体的整个尖端——这一步将确保基因的快速分离。但这一进展带来的任何乐观情绪很快就被浇灭了，因为基因猎人意识到基因不在那里。相反，与马萨诸塞州总医院古塞拉合作的资深研究员马西·麦克唐纳发现证据表明，基因位于DNA链上相反方向200万个核苷酸连接处。该团队此前已经怀疑这个区域可能包含基因，但一直避开它，因为它包含大约220万个核苷酸对，可能需要十年甚至更长时间才能测序。沮丧是巨大的，但他们别无选择，只能深吸一口气，转移重心，继续前进。
不到十年，结局就到来了。1992年，几家实验室——包括两个未参与协作的实验室——开始专注于目标区域中一个相当小的部分，并分离出多个基因，尽管他们无法知道哪个是导致亨廷顿病的元凶。今年一月，麦克唐纳开始对一个引起她注意的非常大的基因进行测序。在它蛋白质构建指令开始的附近，麦克唐纳发现了一个三核苷酸重复序列，这是一种像“破唱片”一样的重复，由构成氨基酸谷氨酰胺的三个核苷酸碱基——胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤——组成。当她和古塞拉比较正常染色体和亨廷顿病染色体上的基因时，似乎亨廷顿病基因中的重复次数总是更高。“我们说，‘这不可能。不可能这么容易，’”麦克唐纳兴高采烈地回忆道。
麦克唐纳和两位同事利用来自75个不同亨廷顿家族的庞大DNA样本库——其中包括来自美国、加拿大、墨西哥、中国、日本、非洲、德国、意大利、法国，当然还有委内瑞拉的一些样本——进行了为期两周的疯狂实验室工作。他们一次又一次地将DNA片段涂抹在经过处理的板上，然后通电。这些片段在白色板上显示为黑色条带，它们在电流作用下在板上移动，并根据重量分离。最重的片段，含有最多重复序列，移动距离最短；最轻的片段，含有最少重复序列，移动距离最远。研究人员能够通过精确确定每个片段移动的距离来判断其重复序列的数量。
在每个案例中，基因都表现出一致性。在正常个体中，谷氨酰胺密码子重复11到34次；亨廷顿病患者则重复37到86次。没有模糊不清之处，也没有重叠。此外，韦克斯勒一些最令人困惑的谜团也开始变得清晰。研究人员发现，最年轻的受害者携带的重复次数最多，而且重复次数往往会随着基因代代相传而增加。他们还发现，患有亨廷顿病的男性的精子细胞所携带的重复次数可能差异很大，尽管该男性其余的组织只有一个一致的重复次数。研究人员现在正在调查，随着这些男性年龄增长，他们是否拥有更高比例的含有大量重复序列的精子。
最后一次实验结束后，2月26日，胜利的报告被送往《细胞》杂志。正如承诺的那样，它简单地署名为“亨廷顿病协作研究小组”。当参与者名单列在底部时，南希·韦克斯勒的名字赫然在列。
新闻发布会和派对紧随其后。论文发表一个月后，所有人都飞到丹尼斯·谢伊位于佛罗里达群岛的庄园，集体松了一口气。自1987年以来，他们每年都会来这里一次，白天在海滩上工作，晚上则在一家名为Woody's的酒吧里，听着驻场乐队“大迪克和延伸乐队”的劲爆摇滚乐。这次也不例外。当大迪克在酒吧看到科学家们时，他停下歌声。这位6英尺6英寸的歌手叫住了大卫·豪斯曼，他穿着一件印有燕尾服图案的T恤，“嘿，医生，你为什么不上来告诉大家你们做了什么！”豪斯曼有些不好意思但又自豪地跳上舞台，说：“我们是分子生物学家，我们刚刚找到了亨廷顿病的基因。”南希·韦克斯勒坐在后面，咧嘴笑着。
几天之内，韦克斯勒便马不停蹄地从洛杉矶到纽约，再到德克萨斯，计划举办更多研讨会——先是费城会议，然后是关于三核苷酸重复序列之谜的会议。现在让她全神贯注的是重复序列。这种断断续续的重复如何将正常基因变成杀手？基因被确定后，研究人员很快发现它在所有组织中都有表达——但它似乎只对大脑深处的少数细胞造成破坏。为什么？有一些迹象表明线粒体，即细胞中的能量工厂，可能受到改变的基因产物的损害，但具体是如何损害的呢？
这些问题的答案可能来自于韦克斯勒几年前开始组建的另一个合作小组。这个小组将共享来自世界各地亨廷顿病患者的数百个宝贵的大脑和其他病理标本——包括来自委内瑞拉的那位21岁女性，她在韦克斯勒最后一次见到她几个月后就去世了。希望这些组织能为疾病的运作机制提供新的线索，并能向愿意合作的研究人员揭示其秘密。
去年深冬，就在《细胞》论文发表前，韦克斯勒回到了委内瑞拉。她主要是去收集新数据——工作从未真正完成——但也为了传播好消息。她穿过马拉开波附近贫民窟迷宫般的巷道，见到了多年研究中认识的老朋友，其中许多人已经出现了舞蹈症的迹象。她说，当她向他们挥手微笑时，她情不自禁地想象着他们脸上实验室里那些平板上的“破唱片”般的重复，就像百叶窗投下的阴影。她环顾四周，三核苷酸的口吃症始终在那里，令人眩晕地保持着它的神秘。
“我花了这么多年的时间对它充满好奇，研究所有这些身体蕴藏着这个谜团的人，”韦克斯勒说，“突然之间，它叠加在他们身上，几乎像丝网印刷一样。那是一个无声的画面，说着，‘这是答案。而这是另一个问题。’”
