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84: 超人男孩力量的秘密揭晓

探索一个拥有肌抑制素突变的人类男孩的非凡案例,赋予了他非凡的力量。了解潜在的治疗方法!

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柏林大学医学院儿科神经学家马库斯·舒尔克在男孩出生后几天首次检查他时,简直不敢相信自己的眼睛。这个婴儿的肱二头肌隆起,大腿肌肉发达且线条清晰。

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现在几乎6岁了,这个被德国媒体称为“超男孩”的孩子可以轻松举起两个七磅重的哑铃,手臂水平伸展。舒尔克终于确定了他超常力量的原因——两个突变的生长因子肌抑制素基因的拷贝,该基因通常会告诉肌肉何时停止生长。

1997年,约翰·霍普金斯大学分子生物学家Se-Jin Lee因创造出具有缺陷肌抑制素基因的强壮老鼠而成为头条新闻。其他研究人员随后证明,相同的缺陷基因经常存在于比利时蓝牛中——这些肌肉发达的牛被培育得非常肥硕,以至于小牛需要通过剖腹产分娩。但舒尔克是第一个在人类中发现肌抑制素突变的人。尽管他的手臂和腿部的肌肉几乎是同龄儿童的两倍,但这个德国男孩却非常健康。

针对肌抑制素的药物对于治疗肌肉萎缩症等肌肉萎缩疾病可能是一个福音。Wyeth制药公司研究员詹姆斯·托宾表示:“我们正在开发一种有希望的肌抑制素抑制剂,但至少还需要两年的安全测试才能上市。”舒尔克说,肌抑制素抑制剂也可能难以阻止运动员获取一种没有副作用的类固醇。 “我收到了很多电话和60或70封电子邮件,询问如何给自己服用兴奋剂。”

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