就大脑发育障碍而言，男性和女性并非生而平等。数十年的研究表明，男性患自闭症谱系障碍 (ASD) 等神经发育障碍的风险远高于女性。平均而言，男孩患自闭症的可能性是女孩的五倍。这种差异的成因在很大程度上仍然未知。如今，科学家们发现了令人信服的遗传学证据，以解释为何生物学上的天平并不平衡。根据美国和瑞士的一组遗传学家称，这一切都归结于所谓的“女性保护模型”。该模型表明，女孩对有害基因突变的耐受性更高，因此需要更多的基因突变才能达到发育障碍的诊断阈值。因此，具有相同的基因突变，男孩可能会出现 ASD 症状，而女孩可能不会。但是，由于女性的突变阈值更高，当女孩确实被诊断患有 ASD 时，她们往往会处于谱系的更严重端。研究人员认为，同样的机制也可能解释为何患有多动症 (ADHD)、智力障碍和精神分裂症的男孩更多。这些发现于周四发表在《美国人类遗传学杂志》上。
一切皆在基因
遗传学家分析了 16,000 名患有神经发育障碍的男孩和女孩的 DNA 样本。他们发现，平均而言，被诊断患有 ASD 的女性比被诊断患有该障碍的男性拥有 1.3 到 3 倍的有害基因变异。研究结果表明，随着男性大脑的发育，更小、更细微的基因变化就可以引发自闭症谱系障碍。女性大脑需要更大数量或更严重程度的突变才会出现症状，因此她们的症状往往更严重。该研究的作者、瑞士洛桑大学医院的 Sébastien Jacquemont 表示：“在治疗方面没有实际应用，”但“这确实有助于理解家族中的遗传动力学。” Jacquemont 还研究了大约 800 个家庭，其中有家庭成员受到 ASD 的影响。他发现，孩子更有可能从母亲那里继承与自闭症相关的基因突变。Jacquemont 表示，这可能是因为患有严重自闭症的男性在建立人际关系方面可能更困难，并且不太可能生育子女。相比之下，Jacquemont 说，同样的基因缺陷在女性身上可能不会被注意到，因此该女性可能更有可能组建家庭，并无意中将基因传给后代。
原因不明
这项研究并没有回答围绕神经发育障碍遗传学最深刻的问题：“是什么导致了这些障碍？” 尚不清楚哪些特定的基因缺陷会导致发育障碍的不同表现。或者基因变异是否会从父母遗传下来，而不是仅仅在孩子发育过程中出现。Jacquemont 希望组建更大的队列来研究哪些突变会使儿童面临患 ASD 和其他神经发育障碍的风险。尽管如此，一些研究人员并不认为遗传学是回答有关神经发育疾病问题的途径。加州大学戴维斯分校的流行病学家 Irva Hertz-Picciotto 告诉 USA Today，
"男孩暴露于睾酮的程度明显高于女孩。一些证据表明，社会行为在一定程度上是由早期生命接触性激素决定的。"
尽管如此，神经发育障碍遗传学的进步可以帮助家庭更深入地了解他们的孩子是否有可能遗传与自闭症等疾病相关的基因标记。图片来源：Zurijeta/Shutterstock
