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高加索地区的基因变异

探索高加索地区复杂的基因-语言协同进化,揭示其独特的语言多样性和历史。

作者:Razib Khan
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要点:高加索地区的语言和基因之间存在非常密切的关联。

如果说苏联是“民族的监狱”,那么高加索地区无疑就是语言的避难所。该地区不仅在细微的尺度上具有语言多样性,而且还存在一些在世界其他地方找不到的、更为广泛的语系。普遍存在的印欧语系由亚美尼亚人、希腊人和伊朗人代表。同样广泛的阿尔泰语系由突厥语方言代表。但除了这些横跨欧亚大陆的知名语族外,还有西北高加索语系、东北高加索语系和卡特维利语系。尽管它们独具特色,但仅在当地分布。一方面,在这片介于俄罗斯和近东之间的崎岖地区,存在着小型且多样的语系,这可能并不令人意外。山区常常是那些正在被其他文化同化的民族和文化的最后避难所。例如,在巴基斯坦北部的山区,存在着布鲁沙斯基语(Burushaski),这是一种与任何其他语言都无已知亲缘关系的语言孤岛。它可能曾经有过亲戚,但它们已被同化,只留下这最后的代表孤立在其高山秘境中。曾经广泛分布的粟特语方言(粟特语曾是伊朗和中国之间的通用语)如今仅由雅格诺比语(Yaghnobi)代表,该语言在塔吉克斯坦的一个偏远河谷中得以幸存。昔日的辉煌何在!但山区永远是最后的堡垒。

但高加索地区之所以特殊,还有另一个原因:它们如此接近历史的“舞台”。事实上,我们所熟知的历史在大约 5000 年前相对靠近高加索南部的美索不达米亚平原上就开始了。因此,我们可以看到早期在高加索南部边缘发生的事件的残影和闪光,例如大约 3000 年前乌拉尔图(Urartu)王国的兴衰。格鲁吉亚人的古代祖先甚至出现在希腊神话中,成为美狄亚(Medea)所在的科尔喀斯(Colchis)。这是一个繁忙的世界。赫梯人、希腊人、罗马人和阿拉伯人都曾来来往往。突厥语的兴起导致许多前身语言的边缘化。一些学者甚至认为,印欧语系和闪米特语系分别起源于肥沃新月地带的北部和南部边缘。历史也并非回避了高加索地区。格鲁吉亚人曾首当其冲地承受蒙古军队的冲击,而切尔克斯人(Circassians)则以士兵和奴隶的身份在中东地区广为人知。最终,地理似乎可以解释高加索地区相对于邻近地区其独特的(sui generis)特征。拜占庭、波斯、伟大的阿拉伯哈里发国、俄罗斯和奥斯曼帝国等大型政治实体的同化影响,在高加索地区往往间接统治的情况下有所减弱。征服一个又一个山谷的成本据推测是 prohibitive 的,而当地居民总是可以退守山区(就像车臣人在 1990 年代最近做的那样)。《分子生物学与进化》杂志上的一篇新论文阐明了高加索地区人群在区域内以及与区域外人群之间的基因关系。《高加索地区基因与语言的并行进化》

我们分析了来自高加索地区 14 个种群的 1,525 名土著个体和代表潜在来源种群的另外 254 名个体的 40 个 SNP 和 19 个 STR Y 染色体标记。

我们还采用词汇统计学方法重建了高加索人口所说的北高加索语系的语言历史。我们发现,在居住在不同地理区域并属于不同语言分支的四个种群群体中,各有一个主要的单倍群占主导地位。单倍群频率与地理相关,甚至与语言的相关性更强。在单倍群内,许多单倍型簇被证明是特定于各个种群和语言的。数据显示,高加索男性谱系直接起源于近东,随后在高水平的隔离、分化和原地基因漂移中发展。对过去几千年的基因和语言重建进行比较,显示出基因和语言树的拓扑结构和日期与已记录的历史事件之间存在惊人的对应关系。总的来说,在高加索地区,由于其多山的地形,这些地理隔离的种群中发生了无与伦比的基因-语言协同进化。

在某些方面,这篇论文更符合 2000 年代初期的风格。它侧重于 Y 染色体标记,即直接的男性谱系。这与关注基因组中成千上万个常染色体标记的分析形成了对比。但专注于 Y 染色体谱系有其优点,本文也对此进行了强调。首先,可以根据个体的突变距离构建非常精确的谱系树。通过比较突变差异,可以将单倍群清晰地细分为具有树状系统发育关系的单倍型。其次,可以使用分子钟方法来确定两个分支之间的分离时间。我对该地区的人种志没有很好的直观理解,对 Y 染色体谱系的系统地理学(至少相对于本博客的一些读者而言)也不太熟悉,因此我不会深入探讨细节(请参阅《Dienekes Pontikos 的评论》)。这里的主要进步是巨大的样本量和对高加索地区各族群的精细覆盖。在一个语言多样且地理 fragmented 的地区,这一点至关重要。他们发现基因变异与语言变异之间存在 0.64 的相关性,基因变异与地理变异之间存在 0.60 的相关性。由于高加索地区的地理和语言紧密相连,因此在控制一个变量时无法获得统计学上显著的结果,但语言似乎比地理更能预测。以下两张地图显示了高加索地区单倍群的分布及其与其他群体的关系。通过简单的观察,就可以明显看出与近东群体存在普遍的亲缘关系。

作者们以经典的方式发现,从 Y 染色体和语言生成的系统发育树之间存在非常密切的关联(达尔金人(Dargins)是个例外)。

许多研究人员(如 Marcus Feldman)认为,这种对应关系是基因流往往以方言连续体为界限的自然结果。我的意思是,在其他条件相同的情况下,如果语言可理解,那么两个群体之间的通婚将更有可能发生。在“标准”语言从高层规范化之前的史前时代,这意味着基因会在部落之间流动,尽管方言存在细微差异,但仍然可以理解。直到遇到语系障碍,尽管有跨越鸿沟的借用,但理解仍然是不可能的。在巴尔干地区,保加利亚语和马其顿语等斯拉夫语言据称展示了方言连续体。但这些语言与希腊语之间的障碍不仅是细微的差别,而是深刻的差异。这似乎在高加索地区也存在,那里的语言鸿沟甚至更大(希腊语和斯拉夫语都属于印欧语系,尽管我怀疑在这个距离上,如果从希腊语到格鲁吉亚语或斯拉夫语到阿塞拜疆语,差别并不大)。论文中有许多细节,包括与来自近东地区高加索文化综合体发展考古证据的综合,以及主要语系或亚语系分离的时间。坦白说,这些细节我无法深入理解。那么,我们能从这个具体案例中得出什么普遍结论?在不久的将来,我们将为世界许多地区获得如此厚实 robust 的数据集,因此这可能预示着未来。这侧重于 Y 染色体谱系,我们必须记住,男性介导的祖先可能与女性介导的祖先存在持续的差异。我不再对比较线粒体 DNA 和 Y 染色体变异的研究结果非常有信心,即由于父系定居,大多数人类基因流是女性介导的。但这可能在某些地区发挥作用。总的来说,像 Bryan Sykes 这样的学者在研究单亲遗传谱系的系统地理学时,往往会注意到 Y 染色体和线粒体 DNA 模式之间的差异,前者在群体之间(例如,威尔士-英格兰边界)表现出更清晰的划分,而后者则不然。自然的推论是,这是“好战的男人”的标志,因为男性谱系在基因竞争的“大博弈”中互相消除和边缘化。在史前世界的短期内,这是零和博弈,人口相对恒定,因此为了成吉思汗多子多孙,其他男性就必须被排挤。这并不一定意味着屠杀。没有束缚或无地的男性可能无法繁衍他们的基因,或者他们的繁殖可能急剧减少。几代人的差异生育率可以迅速导致祖先分布的巨大差异。假设例如,在第 0 代,A 人口数量是 B 人口的 20 倍。假设 A 的每代复制率为 0.95,B 为 1.20,那么需要多少代才能使 B 的总数超过 A?13 代。我们在新大陆有例子,在种族混杂的人口中,伊比利亚 Y 染色体谱系已完全取代了美洲原住民的谱系,但保留了美洲原住民的线粒体 DNA。在经过几代欧洲男性移民的地区,整个基因组的含量已压倒性地男性化,但线粒体 DNA 仍然显示出创始美洲原住民种群的特征。我敢肯定,如果对高加索地区进行同样的研究所,用同样的个体,线粒体 DNA 的差异会小得多。从我的角度来看,这之所以不会如此的主要解释是,最初的近东男性群体到来并与截然不同的当地女性谱系通婚,而这些差异随着时间的推移通过内婚制得以保留,无论是文化条件(语言障碍)还是地理上的必然。最后,从更广阔的视角来看,这些发现应该让我们质疑“民族国家是完全现代的产物”的说法。这些语言和基因的聚类清楚地表明,这些人口拥有深厚的差异,这些差异在数千年来一直持续存在并不断涌现。这在我们这个时代造成了一个“巴尔干火药桶”(例如,俄罗斯政府支持奥塞梯人对抗车臣人,等等)。在一定程度上,当代冲突根植于当前的紧急情况。但是,它们也常常利用根植于深层时间的、先前存在的差异和效忠。我认为,将这些差异简单地视为社会建构的表象是错误的处理方式。引文:

Oleg Balanovsky, Khadizhat Dibirova, Anna Dybo, Oleg Mudrak, Svetlana Frolova, Elvira Pocheshkhova, Marc Haber, Daniel Platt, Theodore Schurr, Wolfgang Haak, Marina Kuznetsova, Magomed Radzhabov, Olga Balaganskaya, Alexey Romanov, Tatiana Zakharova, David F. Soria Hernanz, Pierre Zalloua, Sergey Koshel, Merritt Ruhlen, Colin Renfrew, R. Spencer Wells, Chris Tyler-Smith, Elena Balanovska, & and The Genographic Consortium (2011). Parallel Evolution of Genes and Languages in the Caucasus Region Mol Biol Evol : 10.1093/molbev/msr126

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