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基因条形码

一种快速、廉价地通过基因组识别——甚至诊断——个人的方法。

作者:Eva Gladek
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对消费者商业的顺利运行来说,没有比条形码更重要的发明了,那种细线的图案将简单的收银机变成了一个令人印象深刻的数据收集设备。现在,威斯康星大学的基因组研究员 David Schwartz 希望“DNA条形码”能成为获取我们健康信息的一个类似捷径的方法。

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“你可以提取 DNA 分子,”Schwartz 说,“然后你就可以像给冷冻披萨贴条形码一样,给这些分子贴上条形码。”

正如在《美国国家科学院院刊》上 报道的,Schwartz 的 DNA 条形码系统比在纸板盒上打印一系列线条要复杂一些。但从重要方面来说,它比用于“人类基因组计划”的传统 DNA 测序方法更简单。

用一个类比来说,如果我们的基因组是一本长书,测序这本书就意味着要仔细阅读和转录构成我们遗传密码的 30 亿个碱基对的每一个字母。Schwartz 的系统不是为每个人定制一个单独测序的基因组,而是每隔几页读取一个句子,并测量这些标志性句子之间的距离。然后将书中每个副本的特点与我们图书馆中的参考副本——完整测序的人类基因组——进行比较。这创建了一个定制的基因组范围扫描,揭示了基因组中个体之间存在差异的区域。

要用实际基因来做到这一点,Schwartz 的团队首先将从细胞中提取的所有六英尺长的 DNA 分子固定在玻璃表面上,让 DNA 链伸展开。DNA 被固定在这个位置,然后暴露在限制性内切酶——一种在非常特定的、可识别的碱基对序列上切割 DNA 的生化剪刀——下。DNA 被切割的每个地方都会产生一个缺口。结果是一条 DNA 链,上面布满了类似条形码的缺口图案,可以通过运行专门设计的软件的强大计算机进行拍照和分析。将这些图案与测序的基因组进行比较,就能了解我们个人基因蓝图中隐藏的差异的快照。

他说,正确使用这些类似条形码的扫描可以帮助医生为患者选择最佳治疗方案,甚至可以识别出患某些疾病的高风险人群。Schwartz 说,即使这种方法不能提供个体基因组的每一个字母,但它提供了足够的信息来个性化某些医疗治疗——比如根据个体基因成功的几率来决定是否进行化疗。“在头发颜色、眼睛颜色、肤色方面存在微小的差异,”Schwartz 解释说,“但有时 DNA 会发生改变,导致疾病。我们的想法是降低成本,这样它就能成为每个医生都有机会使用的工具。”

他估计,五年内它们将投入商业化生产,价格相当实惠——每个不到一千美元。与人类基因组项目估计花费的 27 亿美元相比,这已经很不错了。

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