藏民不仅占据了地球上最极端的位置之一，而且已经在这里生活了数千年。本周，在《科学》杂志上发表的一项研究中，科学家们首次挑选出了使这些人民能够在海拔约 15,000 英尺的青藏高原低氧水平下生存下来的独特基因特征。令人好奇的是，他们进化生存的方式与世界各地其他高海拔居民不同。进行这项研究的美国和中国研究人员首先关注了 247 个看起来是良好候选者的基因——它们在不同人群中倾向于发生变化，并且似乎在控制人体血氧水平方面发挥作用。
然后，他们分析了包含这 247 个基因的 DNA 片段，研究对象为 31 名无关的藏民、45 名汉族人和 45 名日本低地居民，后者的 DNA 在 HapMap 项目中进行了基因分型。通过识别具有受自然选择显著改变的特征性标记的区域，他们能够识别出在藏民中广泛传播但未在汉族或日本低地居民中出现的相对较新的基因变异[ScienceNOW]。
有十个基因被证明特别有希望，其中两个基因，名为EGLN1 和 PPARA，在血氧水平最低的藏民中出现了。这起初听起来很奇怪。通常情况下，前往高海拔地区的人们会产生更多的红细胞和高浓度的血红蛋白——它负责将氧气从肺部输送到全身——这是他们的身体试图适应大气中减少的氧气。即使是一些永久性的山区居民，例如南美安第斯山脉的人们，也表现出这种模式。他们为了在那里生存而采取了高血红蛋白浓度。但藏民却不是这样。增加血红蛋白会使血液过于粘稠，这也是人们去西藏旅行时经常出现健康问题的原因之一。取而代之的是，在藏区可能数千年的时间里，人们进化出了相对较低的血红蛋白浓度，而这必须以极高的效率发挥作用，才能在血液中保持足够的氧气。科学家们以前曾见过这种情况，但现在他们已经确定了负责的一些基因，他们可以开始研究藏民的系统到底是如何做到这一点的。
“藏民独特之处在于他们不会产生大量的红细胞，”研究的合著者、犹他大学血液学专家兼内科教授 Josef T. Prchal 博士在一份新闻稿中说。“如果我们能理解这一点，我们就能开发出治疗人类疾病的疗法”[BusinessWeek]。
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