超过1500万美国老年人因年龄相关性黄斑变性而缓慢失明：这是一种在视网膜中央下方聚集与炎症相关的蛋白质和脂肪，并缓慢地破坏视网膜的疾病。该疾病有家族遗传史，但致病基因一直未能被科学家发现。今年三月，三个独立的研究团队宣布，他们已经确定了1号染色体上携带补体因子H（一种参与调节炎症的蛋白质）基因的DNA序列。该基因的突变可能占美国黄斑变性病例的一半左右。
这一遗传罪魁祸首是通过“人类基因组计划”的第二阶段、鲜为人知的阶段揭示的，它是在宣布人类基因组草图五年后出现的。最初的基因组序列曾被誉为解读生命遗传密码的关键，但事实证明，它对于寻找或确认致罕见病（如泰-萨克斯病和亨廷顿病）的基因突变最为有用。这些基因的改变相对容易识别，因为它们可以在有该疾病家族史的家庭中追踪和分离。寻找致常见病（如癌症、心脏病、哮喘和糖尿病）的遗传线索则困难得多，因为可能涉及许多基因，以及生活方式和环境因素。因此，科学家们没有去搜索整个基因组来寻找与常见癌症、心脏病、哮喘和糖尿病相关的基因，而是转向检测不同人群基因组中遗传的变异，以及它们可能如何与疾病易感性相关联。
人类基因组包含60亿个核苷酸，但一个人 DNA 与另一个人的 DNA 之间的差异很小。然而，在不同人群中普遍存在的零散差异为寻找疾病提供了地图。通过观察名为单倍型的巨大 DNA 片段中普遍存在的变异（单字母拼写错误）是否与某些疾病相关，可以帮助研究人员决定要仔细搜寻基因组的哪些部分以寻找更具体的线索。这项名为 HapMap 的项目是一个六国联合体的努力成果。该组织花了两年多的时间分析了来自269名具有不同祖先的捐赠者的 DNA。他们于二月份宣布了他们的第一个重要里程碑——识别了100万个这样的常见变异。
为了找到黄斑变性基因，研究人员比较了患病者和未患病者的 DNA。所有三个研究团队都发现了不同的 DNA 片段（单倍型），并最终确定了一个单字母差异，该差异改变了补体因子 H 的氨基酸组成。HapMap 项目的研究人员表示，进一步完善该图谱将加速此类发现，他们计划在本月发布一个新版本，其中将包含400万个单核苷酸变异。
目前，HapMap 项目并不意味着新的基因检测方法即将出现，但至少有一家公司正在考虑是否开发一种检测黄斑变性遗传易感性的方法。尽管携带该突变会使一个人患病的风险增加一倍以上，导致中心视力丧失，但这并不意味着那个人一定会患上该疾病。此外，根据德克萨斯大学健康科学中心遗传学家 Stephen Daiger 的说法，由于没有人确定如何降低风险，因此检测的实际价值不大。
不过，对于一些患者来说，也有好消息。七月份，基因泰克公司宣布，在针对所谓的湿性黄斑变性（一种涉及血管过度生长的疾病）的患者进行的一年期临床试验中，其药物 Lucentis 稳定甚至改善了视力。该药物通过抑制参与血管形成的蛋白质起作用。Lucentis 是少数几种治疗这种形式的药物之一。目前还没有药物对另一种、更常见的疾病形式有效。
尽管许多罕见遗传病（如泰-萨克斯病和亨廷顿病）已有相应的检测方法，但只有少数检测可以预测常见病的风险。即使研究已将某个基因与某种疾病联系起来，携带该基因或基因的人也未必一定会患上该疾病；他们只是面临更高的风险。而且，不携带该基因并不意味着那个人就会保持健康，因为许多疾病是由多个基因与环境相互作用造成的。以下是一些目前可用的基因检测及其对个人的预测性。这些检测应伴随遗传咨询。
哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所医学和群体遗传学主任、哈佛大学遗传学与遗传医学副教授 David Altshuler 正在寻找与糖尿病和前列腺癌相关的遗传线索。
群体遗传学——以及个体基因检测——能否预测一个人是否会患病？答：群体遗传学是研究家族遗传变异的学科。我们试图找到负责的基因或基因，并了解它们如何引起变异。它很少具有预测性。携带与疾病相关的基因只是表明你可能患上该疾病。这就像做胆固醇测试一样。它是一个警告，表明几率高于正常。它可以指示改变饮食或生活方式，或药物干预。
信息有多准确？答：通过比较患病者和未患病者，可以随时发现遗传标记，但直到弄清楚基因的作用，这些信息才有用。有很多骗子声称这个基因或那个基因可以预测疾病——对于大多数常见疾病来说都不是这样。你有一些基因确实会引起亨廷顿病等罕见遗传病。而且，像乳腺癌基因的检测已经得到了验证。但对于大多数常见疾病，需要对数据进行透彻的理解，并通过许多实验室重复发现来验证其关联性。很多时候，这些发现只与进行测试的特定人群相关。人们应该对大多数这些测试持怀疑态度。
对像老鼠和狗这样的动物进行基因测序，能否帮助我们了解自己？答：如果你想了解人类遗传学，你需要将许多物种进行对比，比较基因的相似性和差异性。这可以告诉我们这些基因是如何进化的，并提供关于基因功能的见解，以及如何用药物治疗突变。
我们是否会拥有一张随身携带的卡片，上面记录着我们的基因组？答：我们早就可能携带这样的卡片，上面记录着家族史或疾病以及我们最新的血液检查结果，但我们并没有这样做。我比起治疗更关心检测。
基因检测成绩单
阿尔茨海默病 - 在 ApoE 基因的三种变异中，ApoE4 携带晚发性阿尔茨海默病的风险最高（其他基因与早发性阿尔茨海默病相关）。目前尚无治愈阿尔茨海默病或有效治疗方法，因此伦理学家通常建议不要进行基因检测，除非有强烈的家族史或诊断有疑问。
乳腺癌 - 在每年超过20万例新发乳腺癌病例中，约有1万例或更多与 BRCA1 或 BRCA2 基因相关。基因检测呈阳性意味着你有至少35%的几率患上乳腺癌。有乳腺癌家族史的人会利用检测结果来帮助他们决定采取哪些措施来保持健康。
结肠癌 - 每年约有7000名患者患有与一种或多种基因变异相关的遗传性结肠癌。其中所有这些变异都与大多数携带者在45岁前患上结肠癌有关。对于有结肠癌家族史的人来说，进行检测可能是可取的，以便开始筛查和管理。
