大多数人认为眼色的遗传遵循棕色是显性基因(只需一个拷贝),蓝色是隐性基因(需要两个拷贝)的规律。昆士兰大学遗传学家里克·斯图姆认为,眼色的遗传并非如此简单。“没有单一的眼色基因,”他说,“但OCA2基因的影响最大。” 该基因控制黑色素色素的产生量,约占人们眼色变异的74%。
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斯图姆最近发现,OCA2基因本身受到其他遗传因素的影响。在对约3000人进行基因分型后,斯图姆发现OCA2的表达方式——以及一个人拥有的色素量——与OCA2基因附近DNA序列中的三个单核苷酸多态性(SNPs),或单个字母变异密切相关。这表明眼色的遗传故事比蓝色隐性/棕色显性的模型更为复杂。“例如,在基因的两个拷贝的三个位置都携带“TGT”SNP序列的个体中,62%是蓝眼睛,”斯图姆的同事大卫·达菲说。相比之下,只有21%的个体携带每个位置的单个TGT拷贝,而7.5%的个体完全不携带TGT,才拥有蓝眼睛。













