1990年,生物学家踏上了科学史上最雄心勃勃的自我发现之旅之一:测序我们遗传密码中的每一个碱基对。十年后,在2001年2月,由公共资金资助的人类基因组计划(HGP)和由J. Craig Venter领导的私人资助的Celera公司分别发表了他们的人类基因组草图。2003年,HGP发布了完整的图谱。然后...就没有然后了。事实证明,寻找基因组与疾病之间的联系比生物学家所希望(或害怕)的要复杂得多。常见的疾病是由复杂的基因相互作用引起的,而且基因对环境信号的反应方式令人困惑。但正当人类基因组计划似乎无法快速取得进展时,新兴的生物信息学领域——将DNA视为数据——成熟了。
对遗传标记的研究在进化生物学和法医学方面已经证明了其无价价值,这得益于化学家Kary Mullis在1983年发明的PCR技术,这是一种扩增微量DNA片段的有效方法。将基因组上传到计算机上开辟了丰富的新可能性。通过计算机解析,数字化DNA开始彻底改变对人类祖先的研究。今天,西雅图系统生物学研究所所长、分子生物学家Leroy Hood正试图利用生物信息学的工具来创造一种他称之为P4的医学:预测性(predictive)、个性化(personalized)、预防性(preventive)和参与性(participatory)。通过分析一个核心家庭内的基因组,他发现了与米勒综合征(一种颅面缺陷)相关的基因。接下来,他渴望解决更常见但遗传和环境上更复杂的疾病——心血管疾病、神经退行性疾病和自身免疫性疾病。“在5到10年内,每个患者都将被数十亿数据点组成的虚拟云所包围,”他预测道。“我们将能够挖掘这些信息,并对健康和疾病获得深刻的见解。”
作为信息处理,DNA也可以被操纵来创造设计生物体。分子生物学家Venter最近利用这种方法创造了他称之为第一个合成生物体的东西。他预见到很快就会有一天,DNA可以像软件一样编写,定制的微生物可以被“编程”来产生廉价的能源、肥料、药物或食物。一个潜在的目标:将人类废物转化为清洁水、电力或两者兼有。另一个目标:通过从空气中吸收二氧化碳来应对全球变暖。“我们可以制造人造牛排吗?”Venter问道。“我们的想象力是唯一的限制。”
Pamela Weintraub是《发现》杂志的高级编辑,也是《Cure Unknown: Inside the Lyme Disease Epidemic》一书的作者,她凭借该书获得了2009年医学作家协会图书奖。














