发现：导致神经系统问题的氨基酸缺乏症

在氨基酸摄入方面，我们的身体非常挑剔，有时一个小小的失误就可能导致未来的大问题。科学家们最近发现，一种导致氨基酸耗竭的突变与一小部分人类的神经系统问题之间存在关联。在具有相同突变的鼠标身上，营养补充剂逆转了类似的症状，为未来人类疾病的治疗提供了可能性。研究结果发表在《科学》杂志上。

这项研究是耶鲁大学、加州大学圣地亚哥分校和布罗德研究所之间合作的一部分，旨在研究自闭症和癫痫的遗传学。研究人员首先对六名患有自闭症、智力障碍以及（在三种情况下）癫痫的患者的编码区域进行测序。他们发现了一个基因的突变，该基因产生一种名为BCKD-激酶的酶，该酶参与导致某些氨基酸降解的一系列信号。这些患者体内的突变酶通常会使另一种酶失活，而这种酶反过来会分解支链氨基酸。当BCKD-激酶以这种方式突变时，第二种酶会过度活跃，并在身体能够利用它们之前过早地分解食物中的氨基酸。为了研究这种突变，研究人员测试了BCKD-激酶的两个拷贝都被失活的小鼠。这些小鼠出现了震颤和癫痫发作，当研究人员补充缺失的氨基酸时，这些症状消失了。氨基酸补充剂能否帮助患有这种突变的人？加州大学圣地亚哥分校的研究负责人约瑟夫·格里森(Joseph Gleeson)告诉《自然新闻》的埃文·卡拉威(Ewen Callaway)，研究人员希望通过进行临床试验来找到答案。

目前尚不清楚有多少人患有这种突变，因此有多少人可以从补偿突变的治疗中受益，但这仍然是一个有趣的研究发现。