一些遗传疾病的症状非常不典型，以至于一个孩子可能需要数年才能被诊断出来。即使医生怀疑某种特定的疾病，例如努南综合征（一种可能影响骨骼系统、心脏、眼睛、语言和言语的发育障碍，但通常不影响智力），检测也可能花费数千美元，并且有时需要数月才能完成。伦敦大学学院的彼得·汉蒙德正在开发一种更快、潜在更便宜的方法，该方法利用计算机分析来识别与各种遗传疾病相关的面部特征。
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汉蒙德首先将数千个点投射到患者的脸上，然后使用数码相机从不同角度拍摄脸部照片，捕捉这些点的位置。软件将这些数据转换为一个三维“地图”，描绘患者的面部轮廓，并将此地图与与各种遗传综合征（包括努南综合征、威廉姆斯综合征和脆性X综合征）相关的面部形状模型进行比较。例如，如果计算机分析表明眼睛间距宽、耳朵低、下颌小、眼睑下垂，程序可能会将其与努南综合征匹配，而努南综合征通常包含这些特征。在汉蒙德已经编制了面部形状模型的患有遗传疾病的儿童中，该技术的准确率超过90%。
到目前为止，汉蒙德已经建立了12种在他研究的30种疾病的模型。但您的医院可能还没有能力负担扫描仪。这些扫描仪是根据汉蒙德的规格定制的，每台价格从4万美元到6万美元不等。
