那个年轻人的母亲说：“他就是会这样。”
“怎么样？”我问。
“疼。他肚子会疼，然后就变成这样了。”
她是个农村妇女，对医生很害羞。她讲述儿子病史时，没有看我。他22岁，显然很痛苦。从他踏入7号房间的那一刻起，我就能听到他哀嚎和呻吟。
问题是，不知怎么的，这似乎不太真实。当护士试图给他扎静脉注射时，他躺在那里，表现得好像被钉在十字架上一样：“他们要杀了我。”
护士的记录很直接：“有腹痛病史，现在又犯了，而且更严重。”我把手放在年轻人的腹部，果然是柔软的，没什么异常。
我继续检查，他母亲在一旁看着我们。“他经常便秘，”她说，“然后头脑就变得怪怪的。有时候说话一点道理都没有。”她想了一会儿，找到了合适的词。“古怪。”她看起来已经受够了。
“他这种疼痛有多久了？”
“哦，好几年了。时好时坏。”
“他为此看过医生吗？”
“他几乎看遍了所有医生，他们说的几乎都一样：不知道。”
慢性腹痛是一个诊断死胡同的巨大荒原。一次又一次的检查能让医生回到原点。即使是最好的医生，通常也只能得出“消化不良”这种不确定的结论，这是拉丁语“消化不好”的意思。
“你儿子看过精神科医生吗？”
“他看过几个……”
“他们说有什么问题？”
“嗯，他们说得不一样。一个医生说他抑郁，另一个医生说他有焦虑问题。还有一个医生直接告诉我，他的问题都在他脑子里。”
我注意到了一些不寻常的地方。男人的额头和上唇冒着汗珠。如果你只是为了引起注意，这是很难伪装的。
有时当我诊断受阻时，我尽量简化。我该如何用几句话描述这个病例呢？嗯，那就是腹痛和精神错乱。医学术语是谵妄。那么，什么会导致腹痛和谵妄呢？
我脑海中突然浮现出一个画面：一个男人穿着白色睡衣，像疯子一样在走廊里狂奔——那是英格兰的乔治三世国王。卟啉症。国王患有卟啉症。
卟啉症是一组罕见疾病，其中几种表现为胃部症状和精神状态改变。一些历史学家认为，乔治国王，他曾赤身裸体地冲下城堡走廊，而他的大臣和顾问们则在他身后疯狂追赶，就是卟啉症的受害者。
我试图回忆，如果怀疑是卟啉症，该怎么做。这不是急诊室医生每天都会诊断的疾病，除了南非，在那里，由于基因突变，它在南非白人（Afrikaner）人口中很常见。我看着这个年轻人，想知道他是否是荷兰裔。
“他的尿液会变黑吗？”我问他母亲。
母亲退缩了一下。“嗯，”她说，“我不知道。他喝很多汽水。”
我见过他的尿液样本。我找到了它，仍然放在真空管旁，等待检测。
我记得在诊断卟啉症之前，必须检测尿液。但是检测什么呢？色素，我记得；你检测的是色素。色素是喜欢光的分子。考虑到这一点，我将患者的尿液举到光下检查。
我看到了一个奇怪的颜色，一种鲜艳的勃艮第红，牛血红。更具说服力的是，水面附近有一条淡淡的深水蓝色。
卟啉症（Porphyria）一词来源于希腊语中“紫色”的意思。所有卟啉都是色素。它们在许多系统中充当能量载体，也参与我们血液中血红蛋白的氧气运输成分——血红素的组装。
对大多数人来说，这个系统运作良好。然而，偶尔，参与制造血红素分子的酶之一会缺陷或失灵。在这种情况下，半成品、不完全的血红素分子就会堆积起来。卟啉分子及其前体开始溢入血液，并通过肾脏排出到尿液中。最终，制造血红素的细胞开始失灵，生物学混乱随之而来。结果：卟啉症的症状。
出于某种自然的奇想，受该疾病主要影响的器官不是肝脏或骨髓细胞，而是神经系统和皮肤。如果皮肤受累，只需在阳光下短暂散步就会造成严重的皮肤损伤。神经系统受累会产生感觉改变、瘫痪、精神错乱。腹痛是常见症状，但腹部器官并未直接受累。这些症状源于疯狂错乱的神经元激活腹腔内壁的疼痛感受器。
英国国王乔治三世曾遭受间歇性精神错乱的折磨，现在一些人认为这是卟啉症的继发症状。他在二十多岁时首次发作，症状典型：腹痛伴严重便秘和谵妄。他的医生们对他的症状和他们能做的少数检查之一的结果都感到困惑：对国王尿液的详细检查。他们写道，在精神错乱期间，他的尿液“有时呈酒红色，有时呈深蓝色”。我们现在知道，这正是溶解的卟啉发出的闪烁蓝色。
国王疯了，康复了，失去了一个帝国，又疯了，康复了，最终在疯狂中死去，留下他蓝色尿液的谜团。
我翻阅一本旧教科书，寻找应该点哪些诊断测试：5-氨基乙酰丙酸，简称ALA，和胆色素原。
我开出了检查单。然后我做了急诊室里遇到这种奇怪病例时常做的事：我把它忘得一干二净。其他引人注目的病例接踵而至。有一个遭受性虐待的10岁女孩，还有一个在急诊室停车场出生的婴儿。
如果不是一周后我为了另一个病人打电话给他的医生，我永远不会知道这个病人的诊断结果。
那天早上很早，我打电话要接收一位哮喘病人。医生睡意惺忪地问我：“你还记得那个病人吗……你上周收的那个孩子？嗯，你是对的。那孩子得了卟啉症。早就该有人发现了。”他说病人可能可以通过改变饮食来控制症状。但他补充说，卟啉症有几种类型，这个年轻人的治疗将取决于他患的是哪种类型。
那天早上开车回家，在高峰期的车流中缓慢前行，我脑海中清晰地浮现出自己。我正在讲授卟啉症，向听众介绍我的病人，并解释卟啉症的生物化学。我正在讲解血红素合成的代谢途径，使用详细描绘卟啉合成步骤的图表。我正在解释所有这些，并且知道自己做得很好。然而，当我转身面向听众时，我发现他们不是医生，而是病人——所有人都腹痛。每个人都显得病恹恹、忧心忡忡。每个人都指着自己的腹部。然后每个人都异口同声地说：“好吧，好吧，你诊断出了一个卟啉症病例。但我想知道的是，我呢？我的诊断是什么？”
就在那时，我意识到我毫无头绪。
