蜱虫看起来不像麻烦——直到你得了莱姆病。这种由蜱虫传播的感染每年使超过10,000人患病,如果没有早期抗生素治疗,它会从轻微不适发展为关节炎、心脏问题,甚至面部瘫痪。过去,预防莱姆病的最佳防御方法是驱虫剂、扎紧衣物以及警惕地检查传播致病螺旋体伯氏疏螺旋体的蜱虫。但去年,两家公司,史克必成和巴斯德梅里厄康诺特,报告了莱姆病疫苗成功的人体试验。这两种疫苗都由一种细菌表面蛋白制成,能刺激抗体产生。当蜱虫叮咬接种过疫苗的人时,它会吸入抗体,这些抗体能使蜱虫肠道中的细菌失活。人们希望,蜱虫携带的任何伯氏疏螺旋体在进入人体血液之前就会被禁用。
为了获得免疫力,人们需要在六个月后注射加强针,并且很可能每年接种疫苗。然而,仍需进行蜱虫检查,因为抗体只在蜱虫肠道中起作用——如果蜱虫传播的病原体进入你的血液,它们将无法保护你。截至11月中旬,这些疫苗正在等待FDA批准。美国国家过敏和传染病研究所莱姆病项目官员菲利普·贝克表示:“我怀疑,在使用两三年后,我们将看到病例数大幅下降。”
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出生顺序 传统的生育方式生女孩的几率为50-50。男孩和女孩都从母亲那里继承一个X染色体,但父亲可以贡献一个X染色体(生女孩)或一个Y染色体(生男孩)。然而,如果你能将父亲的X染色体精子与Y染色体精子分离,你就能增加生女孩的几率。弗吉尼亚州费尔法克斯遗传与体外受精研究所的研究人员就做到了这一点。9月,他们宣布了一种精子分选技术,几乎能保证生女孩。
X染色体比Y染色体携带的DNA多一点——多2.8%。这项新技术巧妙地利用了这一差异,用一种在激光照射下会发光的染料标记精子DNA。然后,根据发光强度对标记的精子进行分类:发光越强,精子携带较长染色体(推测为X)的可能性越大。如果选定的精子符合要求,它们就会被冲入女性子宫或用于体外受精。在一项小型试验中,选择用于产生女孩的精子在90%以上的时间里产生了所需性别的怀孕。但选择携带Y染色体精子的技术远不如那么有鉴别力。只有65%的选定Y染色体精子可能携带它。(该研究所尚未公布使用Y染色体分选精子的夫妇的怀孕结果数据。)
尽管精子分选并非万无一失,但它将帮助家庭避免生育有患所谓性连锁遗传病(如血友病)风险的男孩,这些疾病是由X染色体突变引起的。(如果母亲有缺陷的X染色体,选择携带父亲健康X染色体的精子——从而生女孩——将有助于降低生育患有X连锁缺陷儿童的几率。)它也可能吸引任何想要更多控制后代性别的夫妇。事实上,参加该研究所试验的90%的夫妇已经有两三个孩子,并希望平衡儿子和女儿的数量。但精子分选和将其冲入子宫的成本——分选程序1500美元,人工授精1000美元,且不保证怀孕——将限制该程序在家庭平衡中的使用,仅限于意志坚定、经济富裕的父母。一些生物学家担心,这种方法——迄今已产生了约400只健康动物,截至9月,已产生了11名婴儿——尚未进行充分的长期安全性测试。——莎拉·理查德森
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永葆青春 去年是克隆。今年分子魔术的重磅新闻于11月宣布,它为一些最奇特的生物学场景打开了大门。两个实验室——从事私人资助的研究——报告说他们已经分离出人类胚胎干细胞,这些原始细胞构成了我们身体中的许多不同组织。这项突破最深远的影响是能够培养定制组织来替换因疾病而损失的细胞,并最终替换器官。
在胚胎发育的早期阶段,细胞是未分化的,在发育过程中,它们不可逆转地被赋予了具有特定功能的细胞的角色。这两个小组成功地捕获了未分化的人类胚胎细胞(此类干细胞已从其他几个动物物种中分离出来),并使其处于永久性未成熟状态。研究人员还发现,在不同条件下,这些细胞会发育成更成熟的组织,类似于肠道、神经元和软骨。
一个小组,由威斯康星大学的詹姆斯·汤姆森领导,与接受体外受精的夫妇捐赠用于研究的胚胎合作。受精后,卵细胞分裂,经过几次分裂,形成一个囊胚,这是一个中空的细胞球,内部聚集着几个细胞。威斯康星团队从囊胚内部取出细胞,并利用他们在猴囊胚研究中开发的技术诱导它们生长。另一个小组——由约翰霍普金斯大学的约翰·吉尔哈特领导——从发育路径更远期的胎儿中分离出细胞。他们从治疗性流产获得的五到九周大的胎儿中分离出类似生殖细胞的细胞,这些细胞最终会发育成卵子或精子。这两个小组回收的细胞都符合胚胎干细胞的标准——它们可以在未分化状态下无限分裂,并且可以被诱导成熟为许多不同类型的细胞。
但是捕获和培养人类胚胎干细胞只是第一步。真正的医疗益处必须等到研究人员能够理解并准确操纵产生专门细胞的信号,这些细胞可以替换患病细胞——例如,帕金森病导致的神经元丢失或糖尿病患者有缺陷的胰岛细胞——然后设计出任何人都能接受的版本。
通过提供无穷无尽的原始细胞,胚胎干细胞技术可以消除实验性移植中对胎儿组织的需求。另一方面,它引发了关于胚胎组织地位以及将其用于医学实验或治疗是否正确的问题。目前,政府已禁止联邦资金用于人类胚胎或胎儿组织的研究。这些新技术的成功——以及它们最终可能产生的医疗益处——重新点燃了这场辩论。——莎拉·理查德森 =========================================================
战胜乳腺癌 这听起来像梦想成真。四月,美国国家癌症研究所宣布,他莫昔芬可以使患乳腺癌高风险女性的患病风险降低一半。这项涉及13,175名女性的研究是首次测试药物是否能预防健康、无癌女性的乳腺肿瘤。六年后,结果看起来如此之好,以至于研究人员提前一年结束了研究,并向所有参与者提供了这种药物。
他莫昔芬已用于治疗晚期乳腺癌超过20年。与大多数通过杀死快速分裂细胞发挥作用的抗癌药物不同,他莫昔芬通过阻断一种促使某些乳腺癌生长的荷尔蒙信号——雌激素——来发挥作用。他莫昔芬的结构与雌激素足够相似,可以阻断乳腺细胞的雌激素受体而不会激活它。(一种治疗骨质疏松症的药物——雷洛昔芬——也以类似原理发挥作用,去年它也显示出降低乳腺癌风险的希望。)
他莫昔芬研究包括35岁及以上、母亲、姐妹或女儿被诊断患有乳腺癌的女性,以及具有其他风险因素的女性。服用该药物的女性患乳腺癌的病例数(124例)比服用安慰剂的女性(244例)少49%。但该药物也存在严重副作用的风险。服用他莫昔芬的女性肺部血栓发生率是安慰剂组的三倍(18例,安慰剂组6例),主要静脉血栓风险增加(35例,安慰剂组22例)。服用他莫昔芬的女性子宫内膜癌病例也增加了一倍多(36例,安慰剂组15例)。
倡导团体美国妇女健康网络认为,短期风险如此之大,以至于许多女性受药物危害的可能性与受益的可能性相当。此外,该研究持续时间不够长,无法确定该药物是仅仅延迟而非预防了肿瘤的发生。针对这些担忧,FDA于10月批准该药物作为降低乳腺癌短期风险的治疗方法,而非预防该疾病的药物。——莉比·马 =========================================================
举手示意 9月23日,让-米歇尔·杜贝纳尔和厄尔·欧文在法国里昂爱德华赫里奥医院进行的这例前臂移植手术在某些方面是常规操作。首先,他们的手术团队用钢板和螺钉固定了手臂骨骼,然后缝合了精细的静脉和动脉末端。接着缝合神经、肌肉和肌腱。最后,他们从患者手臂和大腿取皮肤进行移植,小心翼翼地缝合了皮肤。这样的再植手术在过去15年里已经很常见。
然而,这次手术之所以成为头条新闻,是因为再植的前臂并非来自患者本人——澳大利亚珀斯的克林特·哈勒姆——而是来自一位脑死亡的捐赠者。哈勒姆的手臂在1984年的一次圆锯事故中在肘部以下被切断,随后的一次再植尝试失败了。他对义肢不满意——义肢只能进行有限的抓握,没有感觉——哈勒姆前往里昂寻求手部移植。到目前为止,手术似乎很成功,没有出现排斥反应的迹象。伦敦圣玛丽医院的移植外科医生、团队成员纳迪·哈基姆估计,哈勒姆将在大约一年内恢复前臂的感觉和功能。
这假设新的神经纤维能正常地从哈勒姆的上臂生长到指尖,并且他的身体不会排斥毕竟是异物器官的移植。尽管移植手臂骨髓中的免疫力强大的干细胞可能确实有助于哈勒姆的身体接受移植物,但他仍然面临着终身服用免疫抑制药物的治疗方案。这种治疗伴随着感染和癌症风险增加,这使得美国手外科协会质疑其益处是否大于风险。
但是哈基姆说,哈勒姆完全清楚手术的缺点。“我们要求这位病人签署一份非常知情的同意书,他确实说,‘我不想过现在的生活方式,我准备好接受手术。即使万一失败了,我也准备好从中恢复过来,两三年后再试一次。’ ”——乔西·格劳西乌斯 =========================================================
11岁的揭穿者 4月1日,科罗拉多州洛夫兰市11岁的艾米丽·罗莎在美国医学会杂志上发表了一篇论文,这并非愚人节玩笑。这位七年级学生的这项研究——由护士琳达·罗莎(艾米丽的母亲)合著——发现了一种被称为“治疗性触摸”的替代疗法没有任何科学依据,而这种疗法被数万名医疗专业人员所实践。
治疗性触疗的从业者声称,他们可以通过将手放在人的身体上方而不直接接触来治疗从婴儿绞痛到关节炎、阿尔茨海默病到癌症的各种疾病。从业者说,在这个过程中,他们能感觉到并纠正患者的“能量场”。
艾米丽九岁时决定测试触疗的治疗价值。这始于一个四年级的科学项目。1996年和1997年,艾米丽招募了21名治疗性触疗从业者,以确定他们是否能检测到人体能量场。实验设计为:每个受试者坐在艾米丽对面的桌子旁,伸出双臂,手掌朝上。一个大屏幕横在桌子中间,挡住了艾米丽的视线。艾米丽抛硬币决定将手放在受试者的左手还是右手上。艾米丽认为,如果受试者确实能感觉到她的能量场,他们就应该能可靠地告诉她她的手悬停在哪只手上。
但受试者的表现并不比随机猜测好,在1996年的实验中,正确识别的几率只有47%,在1997年的实验中,只有41%。
批评者认为艾米丽的实验或她的能量场存在缺陷。艾米丽说,从业者曾描述能量场感觉“像花生酱,黏糊糊的,或者像棉花糖、果冻一样柔软。”她说,在实验过程中,艾米丽的受试者没有人抱怨她的场。但当她告诉他们结果后,一些人说“他们感觉不到我的能量场,因为我的年龄,或者它随空调飞走了。”然而,最大的抱怨发生在艾米丽在全国领先的医学期刊上发表她的研究之后。——杰西卡·戈尔曼 =========================================================
炒作与希望 很少有诊断比癌症更令人恐惧。因此,当《纽约时报》于5月3日发表头版文章,描述两种能消除小鼠任何类型肿瘤且无明显副作用的新药时,癌症患者对这一消息表现出浓厚的兴趣。数百名绝望的来电者挤满了波士顿儿童医院的外科医生转行细胞生物学家犹大·福克曼的电话线,他的研究团队首次分离出这些药物。一天之内,药物开发商EntreMed的股价翻了两番。
有一个小问题。这个新闻其实并不新鲜。它早在前年11月就已经发表在《自然》杂志上——并被《纽约时报》报道过。5月的那篇文章似乎是《纽约时报》记者吉娜·科拉塔和诺贝尔奖获得者詹姆斯·沃森的一次晚餐谈话促成的。科拉塔引用沃森的话说:“犹大将在两年内治愈癌症”——这句话模糊了她对该治疗方法完全缺乏人体测试的警告。
这两种药物,蛋白质,被称为内皮抑素和血管抑素,它们阻断了肿瘤吸引血管的信号——这是肿瘤生长所必需的。正如福克曼在《自然》杂志上报道的那样,当这两种药物给携带肿瘤的小鼠服用25天后,它们的肿瘤完全消退,并且这些啮齿动物保持健康。这对于小鼠来说是好消息,但正如福克曼警告的那样,同样的治疗可能永远不会在人类身上起作用。
然而,在所有的炒作中,他补充说,他在《自然》杂志论文中最显著的结果却被忽视了。癌症治疗中最顽固的问题不是肿瘤生长,而是耐药性。癌细胞携带的DNA本质上是不稳定的,当细胞分裂时,它们的DNA会积累突变,使它们对化疗药物免疫。福克曼设计的治疗方法是绕过耐药性。它通过阻断肿瘤供血血管的生长信号来限制癌症。而且,由于血管中的细胞不含有肿瘤细胞不稳定的DNA,它们不会积累耐药突变,即使反复用内皮抑素轰击。
“一旦你有了不会引起耐药性的药物,如果肿瘤复发,你总是可以恢复治疗,”福克曼说。这假设治疗对人类有效,而回答这个问题的临床试验可能几年内都不会开始。即便如此,他也不认为这些药物会替代目前的癌症疗法,而是一种辅助治疗。“在医疗实践中,当你从一种标准疗法转向另一种疗法时,你不会放弃旧的,而是增加新的。这样更安全。”两年内治愈的说法就到此为止吧。——乔西·格劳西乌斯
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年度亮点 笑声的起源。二月,加州大学洛杉矶分校的研究人员发表了一项研究,确定了大脑中笑声的起源。他们报告说,当一名16岁的癫痫患者在与语言启动相关的大脑区域受到电刺激时,她开始微笑。随着电流的增加,她笑得更厉害、更久。涉及的区域,即辅助运动区,也已知在口吃患者中表现出活动增加。
沙利度胺重现江湖。7月,美国食品药品监督管理局批准沙利度胺用于治疗麻风病相关皮肤病“麻风结节性红斑”患者。这种药物曾因20世纪50年代用于治疗孕吐而导致严重出生缺陷而臭名昭著。但沙利度胺作为一种疾病治疗药物已“洗白”,不仅用于麻风病,还用于艾滋病。该药物通过抑制免疫系统产生的肿瘤坏死因子α蛋白发挥作用。在对抗慢性疾病时,免疫系统会产生过多的这种化学物质,导致麻风病患者出现炎症,艾滋病患者出现严重体重减轻。
脑细胞的诞生。随着年龄增长,神经元会死亡,神经科学家一直认为成年脑细胞不会被替换。11月,瑞典哥德堡萨尔格伦斯卡大学医院和加利福尼亚州拉霍亚索尔克研究所的合作者在成年人的海马体中发现了新形成的神经元。由于一种标记分裂细胞的癌症诊断方法,研究人员能够计算出死于癌症的患者大脑中新形成的神经元。这一发现的意义尚不清楚,但它暗示了为阿尔茨海默病或帕金森病导致的脑细胞损失生长替代物的可能性。
基因与细菌。去年,研究人员完成了三种致病微生物的基因序列:导致肺结核的结核分枝杆菌;导致梅毒的梅毒螺旋体;以及导致衣原体的沙眼衣原体,衣原体是美国最常见的性传播疾病。了解这些基因的功能将有助于研究人员为药物和疫苗确定更好的靶点。
赫赛汀的喝彩。五月,首个生物工程抗乳腺癌武器取得了令人瞩目的成果,成为新闻焦点。两项研究表明,赫赛汀这种药物减缓了浸润性乳腺癌的进展。赫赛汀是通过使用经过改造的小鼠细胞生产一种近似人类抗体而制成的,这种抗体能够与乳腺细胞中控制生长的受体结合并阻断其作用。约有25%到30%的浸润性乳腺癌女性会产生过多的这些受体,导致癌症失控生长。九月,FDA批准赫赛汀用于治疗患有这种病症的患者。
药物致死。四月,多伦多大学研究人员对39项研究进行的一项综述得出结论,住院患者的不良药物反应至少是美国第六大死因。不良药物反应被定义为对治疗剂量药物 unintended, toxic responses。
心脏病新希望。二月,德国富尔达诊所一名研究员领导的团队报告称,他们成功地诱导了冠状动脉阻塞患者心脏中新血管的生长。这项研究是首次对一种实验性技术进行的临床试验,该技术涉及向阻塞冠状动脉周围组织注射一种基因工程蛋白——成纤维细胞生长因子。三个月内,所有20名接受治疗的患者都长出了新血管。
国父。托马斯·杰斐逊长期以来一直被怀疑与他的200名左右奴隶中的莎莉·海明斯有过亲密关系。11月,《自然》杂志发表的一项由国际团队进行的研究强烈表明,杰斐逊确实是莎莉·海明斯七个孩子中最后一个的父亲。这项研究基于男性独有的Y染色体。该团队收集了莎莉·海明斯可能伴侣的男性后代的DNA样本,并将其与她三个儿子中两个的后代样本进行比较。(因为杰斐逊与妻子没有存活的儿子,研究人员依赖于菲尔德·杰斐逊后代的DNA——菲尔德·杰斐逊是杰斐逊的父系叔叔,他携带与托马斯·杰斐逊相同的Y染色体。)基于两条血统中异常强大的相似性,该团队得出结论,杰斐逊在65岁时,极有可能生下了海明斯的最后一个孩子,埃斯顿·海明斯·杰斐逊。
月经同步。早在20世纪70年代,哈佛大学心理学家玛莎·麦克林托克就进行了一项研究,表明同住的女性会相互影响彼此的月经周期。近30年后,她找到了原因。3月,她在芝加哥大学的研究小组报告了一项实验结果,实验中,女性在月经周期的不同时间点接触从另一名女性腋下提取的无味化合物。他们发现,接触月经周期早期提取的化合物会缩短被接触女性的月经周期,而接触月经周期后期提取的化合物则会延长月经周期。这种通过空气传播的化学物质进行性功能的复杂信号在其他动物中很常见,但这是首次在人类身上进行受控的演示。
人类混合体 11月,美国研究小组“先进细胞技术”据报道将一个成人细胞的细胞核植入一个牛卵中,然后该牛卵开始形成胚胎。这些结果——截至发稿时尚未证实——预示着一场轩然大波。














