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大型基因组数据以白人为主,但世界并非如此

了解全基因组关联研究如何揭示不同人群之间的基因差异,从而影响人们的预测准确性。

作者:Lacy Schley
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图片来源:ktsdesign/Shutterstock

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得益于大数据技术的进步,健康专家和研究人员可以从大量人群中收集基因信息。为此,他们进行了所谓的全基因组关联研究 (GWAS)。 GWAS 依赖于包含大量信息的数据库。但是,这些数据库中的大部分信息来自具有欧洲血统的人——如果您正在研究其他人群,此特征不能很好地转化应用。

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麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所和马萨诸塞州总医院的研究人员在最近发表在《自然遗传学》上的一篇论文中证明了这一现象。该团队分析了来自最大的公开可用基因数据集之一,即英国生物银行的信息。具体来说,他们研究了多基因评分,该评分可以预测某人患乳腺癌或 2 型糖尿病等疾病的风险。他们发现,对于欧洲血统的人来说,这些分数的预测准确性高于非洲、亚洲或西班牙裔/拉丁裔背景的人。作者表示,这一发现凸显了增加这些数据库的遗传多样性的重要性。

(来源:“目前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差距”,《自然遗传学》,2019 年)

(来源:“目前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差距”,《自然遗传学》,2019 年)


[本文最初以印刷版形式出现,标题为“代表的力量”。]

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