几十年以前，自闭症常常被归咎于“冷漠母亲”——一位无法与孩子建立情感联系，从而阻碍孩子情绪成长的母亲。现在，自闭症被视为一种复杂的疾病，研究人员正在逐步揭开其奥秘。
广告
在一项重大进展中，加州大学洛杉矶分校的遗传学家丽塔·坎托尔最近确定了自闭症基因的位置。坎托尔和她的同事分析了两个大型、不相关的自闭症患者及其家庭的DNA。在两个群体中，这种疾病都与17号染色体上一个名为17q21的特定基因区域相关。该区域包含几个基因，其中一个会增加患自闭症的风险。它只在患有这种疾病的男孩中被发现，这符合坎托尔的说法。自闭症在男性中比女性中更常见。“可能是这个基因只在男孩的大脑中表达，或者女孩具有保护因素，”坎托尔说。确定实际的基因可能还需要一到四年时间。尽管几乎肯定存在其他自闭症基因，但坎托尔说，这项发现是“朝着弄清自闭症的原因和开发治疗方法迈出的关键第一步”。
与此同时，基于免疫系统功能障碍可能在引发自闭症中发挥作用的直觉，加州大学戴维斯分校的免疫学家朱迪·范德·沃特研究了自闭症儿童的血细胞对诸如破伤风毒素和大肠杆菌表面脂质分子等外来化合物的反应。她发现，自闭症儿童的保护细胞对细菌化合物的防御能力不如正常儿童。这项研究为环境因素对自闭症有贡献的理论提供了佐证。“免疫系统在神经发育中起着巨大作用，因此那里的缺陷可能会影响儿童的神经发育，”范德·沃特说。她的工作可能导致筛查测试，以识别并或许保护高危婴儿。“我们可能无法发现所有人，”她说，“但如果我们能减少受影响儿童的数量，那将是极好的。”
