去年一月,哈佛大学校长劳伦斯·萨默斯(Lawrence Summers)推测,女性天生可能不如男性有科学倾向。在随后的轩然大波之后不久,研究人员宣布了人类 X 染色体的测序。这项工作被誉为在解读男女差异方面的巨大飞跃,至少从生物学角度来看如此。虽然这无助于平息围绕萨默斯先生的巨大争议,但对 X 染色体的新认识揭示了基因在塑造性别认知差异方面可能发挥作用的诱人线索。虽然这些差异似乎在很大程度上对女性有利,但 X 染色体在基因重组过程中的变异可能使少数男性获得显著的智力优势。
这类考虑充斥着政治和耸人听闻,但有一点是无可争议的:在我们的最早哺乳动物祖先分道扬镳三亿年后,X 和 Y 染色体是截然不同的遗传实体。Y 染色体已被精简为控制少数功能的基因,其中大多数涉及精子生成和其他男性特征。与此同时,基因丰富的 X 染色体是 23 条染色体中最受关注的,这主要是因为它导致男性容易患上估计有 300 种与这些突变相关的遗传疾病和障碍——从色盲到肌营养不良症,再到 200 多种脑部疾病。
性染色体奠定了人类性别差异的基础,女性有两个 X 染色体,一个来自父亲,一个来自母亲,而男性从母亲那里得到一个 X 染色体,从父亲那里得到一个 Y 染色体。X 染色体上 1098 个蛋白质编码基因中只有 54 个似乎与 Y 染色体上的基因功能相对应,这种二分法导致科学家们将 Y 染色体描述为“被侵蚀”。这个微小的染色体几乎不能抵抗遗传偶然性的冲击。当女性的 X 连锁基因发生突变时,第二个 X 染色体上的备份基因可以弥补缺陷。但当男性的 X 连锁基因发生突变时,他的 Y 染色体却无所事事,就像一个旁观者看着火车事故。
大脑似乎特别容易受到 X 连锁功能障碍的影响。德国乌尔姆大学的医生兼人类遗传学家霍斯特·哈迈斯特(Horst Hameister)及其团队最近发现,超过 21% 的脑部残疾与 X 连锁突变有关。“如果这些基因的改变会损害智力,那么它们一定决定了智力的某些组成部分,”哈迈斯特说。
澳大利亚纽卡斯尔大学医学遗传学教授吉利安·特纳(Gillian Turner)也认为 X 染色体是塑造大脑的基因的天然载体。“如果你想让某个基因在人群中快速传播,那么将它放在 X 染色体上是有道理的,”她说。“而人类智力是历史上进化最快的性状。”
X 染色体提供了一种不寻常的系统,用于在几代人之间传递性别基因。父亲将几乎全部的 X 连锁基因传递给女儿,而儿子则从母亲那里获得 X 连锁基因。
尽管这种遗传模式使男性容易患上许多 X 连锁疾病,但哈迈斯特认为,这也使他们能够获得罕见的、有益的 X 连锁突变的益处,这可能解释了为什么男性集中在智力谱的极端。“女性在 IQ 测试中的平均表现更好;她们的平均分数约为 100,而男性的平均分数约为 99,”哈迈斯特说。“另外,患有智力迟钝的男性更多。但当你看到 IQ 在 135 及以上时,你会发现男性更多。”
为了理解他的假设,请考虑女性卵子的形成过程中,父源和母源的 X 染色体在减数分裂过程中会发生重组。现在假设一位母亲将携带超级智能基因或基因的 X 染色体传给了儿子。虽然这组基因会提升儿子的智力,但他只能将该 X 染色体传给女儿,在那里它可能会被来自母亲的 X 染色体稀释。然后,由于减数分裂过程中发生的重组,女儿又只能将一个破碎和重组的版本传给第四代。超级智能基因组可能在重组后无法完整保留。“这就像中彩票,”哈迈斯特补充道。“你不会期望一天中奖两次,对吧?”
这个理论是有争议的。反对者之一是大卫·佩奇(David Page),马萨诸塞州剑桥市怀特海德生物医学研究所(Whitehead Institute for Biomedical Research)的代理主任。“关于 X 染色体上基因丰富性的说法很多,在我看来,大多数都显得相当模糊,”他说。尽管如此,他表示,试图将 X 染色体上认知基因的丰富性与 IQ 差异联系起来“是一种合理的推测”。
智力是一种多方面的特质,不太可能追溯到单个基因。然而,性别和认知之间的联系太过持久,以至于公众——或科学界——都无法忽视。直到最近,人们还认为智力上的性别差异主要源于荷尔蒙和环境。新的发现表明基因可以发挥更直接的作用。在新的千年里,建设性地利用这一见解将是一项艰巨的挑战,也许大学校长最好能避免这个问题。
伦敦儿童健康研究所(Institute of Child Health)行为与大脑科学教授大卫·斯库斯(David Skuse)已经证明了 X 染色体如何影响社交技能。在对只有一个 X 染色体的女性进行的研究中,他发现从父亲那里继承 X 染色体的受试者比从母亲那里继承 X 染色体的受试者拥有更好的社交技能。这种差异为男孩(他们从母亲那里继承唯一的 X 染色体)更容易患上影响社交功能的疾病提供了线索。
您的研究揭示了什么? S:印记基因根据它们是从父亲还是母亲那里继承的,表达方式不同。通过比较只有一条 X 染色体的女性(特纳综合征),她们的 X 染色体可能来自父亲或母亲,与拥有来自父母双方 X 染色体的正常女性的认知社交技能,我们能够证明 X 连锁印记基因可以影响性别二态性状。需要注意几点;首先,被印记的基因在其继承的父母身上并未表达,所以女儿们并不是简单地从父亲那里获得社交技能。其次,我们谈论的是一种可能影响我们所有人的机制,但其影响会因我们的基因构成和成长环境而略有不同。
您是否研究过正常男性和女性在社交认知方面是否存在差异? S:我们对正常男性和女性进行了一项研究,考察了诸如判断某人是否直接看着你以及解读面部表情等技能。我们观察了 700 名儿童和 1000 多名成人,发现在成年男性和女性之间几乎没有差异。另一方面,进入小学的女孩在解读面部表情方面往往比男孩做得更好。这种差异在青春期后几乎完全消失了。
您的工作有何启示? S:
我可以说的是,社交认知技能障碍似乎影响了相当多的人。这种障碍,尤其是在男孩中,如果未能及早识别和治疗,可能导致童年时期的破坏性行为。其他人发现,男孩比女孩更容易受到童年时期虐待的长期影响,而且这些男孩将来成为反社会人士的风险似乎与 X 染色体上的一个基因有关,尽管该基因并非印记基因。














