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一种时好时坏的虚弱

一种模糊、令人沮丧的症状得到了精确的解释

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病人29岁,以前身体健康,体格健壮,男性。我环顾了一下二年级医学生的脸,说:“那么,布林斯基先生,今天您来这里有什么事?”

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“我感到虚弱,”他说。他那肌肉发达的胳膊和前臂,看起来他能毫不费力地把我按倒在地。

“好的……”我说。我曾告诫我的学生要给病人时间讲述他的故事。但他什么也没说。

“您说的虚弱是什么意思?”

“嗯,我的意思是虚弱,就像我的肌肉变得虚弱。”

“这种情况持续多久了?”

“哦,现在有两三年了。”

“您虚弱了两三年了?”

“是的,”他说。我们都站在那里等着,直到他终于补充道:“它时有时无。”

“您为此看过医生吗?”

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“我是一名卡车司机。我走遍了美国,看过许多医生。”

“他们说您得了什么病?”

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“他们不知道。”

“您做过检查吗?”

“是的,做了很多检查。”我等了等。什么也没有。“检查结果显示什么?”

“他们从未告诉我。”

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他本来会是一个糟糕的教学案例,但数百万病人就像他一样。医学界的教条是,80%的时间,你可以通过病史做出诊断。把这个人归入另外20%吧。

也许体格检查会给我们一些线索。我带着学生们进行了一次重点检查——这是我们在急诊室能做的最大努力。我们一无所获。所以我转向我自己的个人评估方法:如果你不知道病人发生了什么,并且你确信他今晚不会死,那就做个检查。如果正常,就让病人回家。我喜欢做心电图。你可以让学生们学习正常心电图是什么样子,以及它如何反映心脏的电活动,而且,偶尔你甚至可以发现一些意想不到的东西。

“给我看看如何做心电图,”我对学生们说。

四个聪明的孩子,几乎在他们尝试的每一件事上都名列前茅,立刻变得笨手笨脚。体格医学让他们困惑。心电图导联的粘性贴片和鳄鱼夹从未出现在书面考试中。当他们最终把心电图拿回来给我时,我正在会议室的黑板上画着正常测试结果的主要特征。我低头看了看心电图,它让我完全停了下来。它异常得如此奇怪,以至于我把纸翻过来看看是不是倒置了。

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有一会儿,我甚至不确定它为什么异常。毕竟,心律只是简单的窦性心动过速。这意味着心率正常但快速——每分钟超过100次。QRS波群,显示心室的电功能,看起来没什么问题。但是ST段,心电图中当心脏回到其电基线为下一次跳动做准备的点,看起来扁平了。T波之后还有一个波浪线——一个很大的不应该出现的波浪线。你唯一一次看到这样的波浪线就是当你有很大的U波时——而你唯一一次看到U波就是当有低钾血症时。但我从未见过如此大的U波。我突然想到这个人确实虚弱了。他得了一种真正的疾病,而且我知道那是什么病。

我所知道的只有一种疾病与虚弱和低钾血症都有关。我还在一年级的时候就学过它,本来会忘记,但我的一个教授是“通道病”——细胞膜通道疾病——的世界级专家。

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“好的,”我对学生们说。“我们这里有一个间歇性虚弱但除此之外看起来健康的病人。他的心电图显示有大的U波,这表明……”

“低钾血症,”一个学生立刻说道。

“很好。现在的问题是,什么疾病会导致阵发性虚弱和低钾血症?”

“低钾性周期性麻痹,”另一个学生说。他的声音听起来几乎有些无聊。

“哦,”我说,尽量不表现出失望。这种病很罕见,非常罕见。我以为这些学生从未听说过它。

“这种病是由什么引起的?”

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第三个学生插话道。“这是一种遗传性疾病,由骨骼肌钙通道基因突变引起。钙离子运动异常与钾离子浓度问题有关。这会抑制肌肉细胞功能并导致虚弱。”这个孩子自鸣得意地对我笑了笑。

所有这些都意味着,肌肉,就像电池一样,依赖于带电离子。当神经告诉肌肉收缩时,它实际上是在刺激大量离子跨越肌肉细胞膜的通量。这些离子——钠、钾和钙——通过通道从一侧穿梭到另一侧,每个通道都特定于一种离子。在正确的能量和离子组合下,肌肉收缩。然而,有时这些通道存在缺陷——通常是由于基因突变——在某些情况下它们会发生故障。当通道发生故障时,电解质的移动就更加困难。如果它们不动,肌肉就没有足够的“劲儿”,人就会感到虚弱。

“好的,”我说。“你能告诉我周期性麻痹的临床特征是什么吗?”

“严重的间歇性虚弱发作,持续三小时到两天,”第一个学生告诉我。“通常发作是由高碳水化合物或高盐的膳食引起的。或者它们可能发生在剧烈运动之后。”他们怎么会知道这些?我环顾了一下他们的脸。然后我意识到,对这些学生来说,这都是日常医学。他们所做的只是研究罕见疾病——“好的教学案例”——这些疾病说明了基础科学中的某个关键点,但只出现在教科书中。他们没有看到医学实际上是一系列常见疾病、例行公事,比如感冒和喉咙痛、卵巢囊肿和严重的瘀伤。

我还有最后一次机会扮演老师的角色。“如果这是一种遗传病,那么它一定在出生时就存在。如果是这样,为什么这个病人直到最近两三年才出现症状?”

那个学生低下了头。他不知道原因仍然是个医学谜团。医生们所知道的是,患有这种疾病的患者通常可以通过药物或低碳水化合物饮食来控制症状。

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病人的血检显示钾水平为2.7,这非常非常低。然后他妻子带着以前住院的病历副本出现了。不同医院的医生都记录了虚弱和低钾血症,但他们从未将两者联系起来。

其中一名学生把这个消息告诉了布林斯基先生。“您患有低钾性周期性麻痹。”

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“是啊,”病人怀疑地说。

“这是一种通道病,”学生解释道。“非常罕见,”学生以一种“你应该为此感到自豪”的语气补充道。

嗯,我想,这些家伙刚花了近两年的时间只学习事实。他们永远不会比现在更了解医学科学。现在他们必须学习这门艺术了。

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